Fibulär hemimelia

Barn med fibulär hemimelia har tre huvudsakliga besvär:

• Ledlängdsdifferens
• Fot- och fot- och fotleddeformiteter
• Knädeformiteter

För mer information om etiologin och behandlingen av fibulär hemimelia, se vår FAQ om fibulär hemimelia. Klicka här för att läsa Dr Paleys senaste artikel, Amputation versus Reconstruction for Fibular Hemimelia.

Ledlängdsdiskrepans

Fibulär hemimelia leder till ledlängdsdiskrepans eftersom skenbenet på den drabbade sidan växer långsammare än skenbenet på den motsatta sidan. Dessutom har många patienter med FH också ett långsammare växande lårben. Denna kombination av långsammare tillväxt av skenbenet och lårbenet leder till en längdskillnad mellan benen. Dessutom har barn med FH associerade fotdeformiteter som resulterar i en kortare fot, vilket också bidrar till längdskillnaden mellan benen.

För mer information, se Förlängning vid fibulär hemimelia.

Fotdeformitet

Fotdeformiteten är ett av de största problemen med fibulär hemimelia. Fotdeformiteten är relaterad till den onormala fotleden samt saknade delar av foten. Omfattningen av fotledsmissbildningen kan variera från en relativt normal fotled till en mycket instabil, onormalt formad fotled med begränsad rörlighet. I normal anatomi bidrar fibula till fotledens stabilitet. Fibulans ände kan kännas som en stor bula på de laterala sidorna av våra fotleder, kallad lateral malleolus. Barn med fibular hemimelia saknar en del av eller hela fibulan och denna knöl kan saknas helt och hållet. När den laterala malleolus finns där stödjer den talus (fotledsbenet) och hindrar det från att komma ut ur leden. När den saknas saknas denna stabiliserande effekt. Ankelleden består främst av den nedre delen av tibia, som ofta också är kraftigt deformerad hos patienter med fibular hemimelia. Deformationen kommer från en böjning i skenbenets huvudaxel och bildar ett knoggeliknande utseende på benet (ofta med en hudgropar över knogeln).

En mer subtil deformation av fotleden är en deformitet som ofta inte syns på röntgenbilden: felorientering av själva leden. Denna felorientering pekar foten utåt (lateralt) och nedåt (posterior), vilket skapar en så kallad equinovalgusdeformitet. Man trodde att denna deformitet berodde på stram mjukdelvävnad (t.ex. akillessenan) samt på förekomsten av en fibrös rest av fibulära benet, en s.k. anlage. År 1996 var dr Paley den förste att konstatera att equinovalgusdeformiteten inte orsakas av spända muskler eller anlage, utan att den snarare beror på felorientering av själva leden, vilket är osynligt på röntgenbilder eftersom leden i unga år till största delen består av brosk. Hans resultat har sedan dess bekräftats av både MRT och öppen kirurgisk undersökning. Denna upptäckt ledde till utvecklingen av SUPERankle-förfarandet, en omfattande kirurgisk behandling för att rekonstruera fot och fotled hos patienter med fibulär hemimelia (SUPER är en akronym för Systematic Utilitarian Procedure for Extremity Reconstruction).

För mer information, se SUPERankle.

Foten hos patienter med FH kan förutom fotleddeformiteter även ha en deformitet mellan talus (fotled) och calcaneus (hälben). Normalt är dessa två ben sammankopplade genom den subtalära leden. Ankelleden rör foten uppåt och nedåt och subtalarleden rör foten från sida till sida, vilket är viktigt för att gå på ojämnt underlag. Den subtalära leden vid fibular hemimelia saknas vanligtvis eftersom de två benen är sammansvetsade. Trots fusionen av benen finns rörelse från sida till sida vid FH på grund av att fotledens form är onormal. Ankelleden fungerar därför för både fotled och subtalarled. Denna sammansmältning av funktionerna kallas för en subtalär koalition. Om den subtalära koalitionen förbinder talus och calcaneus i ett normalt läge så att hälen är i linje med fotbenet, bidrar den inte till ytterligare deformation av foten. Om koalitionen däremot är sammanfogad på ett onormalt sätt, så att den lutar utåt (valgus) eller inåt (varus), leder den till ytterligare missbildningar av fot och fotled. Dr Paley var en av de första kirurgerna som insåg att deformationer av den subtalära koalitionen bidrog till fibulär hemimelia, vilket bidrog till att bilda grunden för SUPERankle-förfarandet, som syftar till att korrigera dessa deformationer.

Den tredje beståndsdelen i fotdeformiteten är avsaknaden av några av tårna, inklusive fotens metatarsala ben (de långa ben som leder ner till tårna). Normalt finns det fem metatarsaler och fem tår, men vid fibulär hemimelia kan det finnas fler eller färre. Några av tårna kan vara sammanfogade (syndaktyli) eller separerade. Storetåen kan också peka inåt, bort från resten av foten. Denna speciella deformitet kallas deltametatarsal och kräver en specialiserad operation för att korrigeras.

För mer information, se Tårekonstruktion.

Knädeformitet

Hos patienter med fibular hemimelia har knäleden ofta en valgusdeformitet (utslaget knä). Denna anpassning kan vara relaterad till den nedre änden av lårbenet eller den övre änden av skenbenet, eller båda. Det är viktigt att återigen rikta in knäet under behandlingen av fibulär hemimelia. De flesta patienter med FH har också frånvarande eller deformerade knäledband. Särskilt det främre korsbandet (ACL) är ofta underutvecklat (hypoplastiskt) eller saknas. Det finns ingen inledande behandling för detta, men ligamentrekonstruktion bör övervägas om patienten börjar få problem med instabilitet i knät. Barn med bristfälliga eller frånvarande korsband klarar sig ofta mycket bra och kan delta aktivt i olika sporter som andra barn i deras ålder kan delta i.

För mer information, se Knärekonstruktion

.