Fetal akveduktal stenos: Prenatal diagnos och intervention

Fetal allvarlig ventrikulomegali i centrala nervsystemet är förknippad med dåliga neurologiska resultat, vanligtvis drivet av en primär missbildning, deformation eller störning av hjärnparenkymet. In utero-shuntning av överflödig cerebrospinalvätska (CSF) i hopp om att förbättra de neurologiska resultaten försökte man på 1980-talet, men övergavs på grund av upplevd bristande effekt, vilket sannolikt berodde på tekniska begränsningar vid den tiden som omöjliggjorde ett korrekt patienturval. Få framsteg har gjorts under de mellanliggande decennierna när det gäller antenatal behandling av allvarlig ventrikulomegali. För närvarande pågår en multidisciplinär, evidensbaserad omvärdering av ventrikuloamniotisk shunt för isolerad fetal akveduktal stenos (FAS), en unik form av svår ventrikulomegali (supratentoriell intrakraniell hypertension). En korrekt diagnos av FAS måste föregå ett ingrepp i livmodern. Magnetisk resonanstomografi (MRT) kommer att vara ett utmärkt komplement till högupplöst prenatalt ultraljud och nästa generations genetiska tester för att korrekt diagnostisera FAS i tid och samtidigt utesluta andra intrakraniella och extrakraniella anomalier. I detta manuskript diskuteras kortfattat historia, nuvarande hantering och framtida riktningar för prenatal diagnostik och potentiell intervention för FAS.