Hemimelia fibulară

Copiii cu hemimelie fibulară prezintă trei plângeri majore:

• Diferență de lungime a membrelor
• Deformări ale picioarelor și gleznelor
• Deformări ale genunchiului

Pentru mai multe informații despre etiologia și tratamentul hemimeliei fibulare, vă rugăm să consultați FAQ Hemimelia fibulară. Faceți clic aici pentru a citi cel mai nou articol al Dr. Paley, Amputație versus reconstrucție pentru hemimelia fibulară.

Discrepanța de lungime a membrelor

Hemimelia fibulară duce la discrepanța de lungime a membrelor deoarece tibia de pe partea afectată crește într-un ritm mai lent decât tibia de pe partea opusă. În plus, mulți pacienți cu FH au, de asemenea, un femur cu creștere mai lentă. Această combinație de creștere mai lentă a tibiei și femurului duce la o discrepanță de lungime a membrelor. Mai mult, copiii cu FH au deformări asociate ale piciorului care au ca rezultat un picior mai scurt, ceea ce contribuie, de asemenea, la discrepanța de lungime a membrelor.

Pentru mai multe informații, consultați Alungirea pentru hemimelia fibulară.

Deformarea piciorului

Deformarea piciorului este una dintre cele mai mari probleme cu hemimelia fibulară. Deformitatea piciorului este legată de articulația anormală a gleznei, precum și de părțile lipsă ale piciorului. Amploarea deficienței articulației gleznei poate varia de la o gleznă relativ normală până la o gleznă foarte instabilă, de formă anormală, cu mobilitate limitată. În anatomia normală, peroneul contribuie la stabilitatea gleznei. Capătul fibulei poate fi simțit ca o umflătură mare pe părțile laterale ale gleznei noastre, numită maleolă laterală. Copiilor cu hemimelie fibulară le lipsește o parte sau toată fibula, iar această umflătură poate lipsi complet. Atunci când maleola laterală este prezentă, aceasta susține talusul (osul gleznei) și îl împiedică să iasă din articulație. Atunci când lipsește, acest efect stabilizator este absent. Articulația gleznei este alcătuită în principal din capătul inferior al tibiei, care este adesea foarte deformat și el în mod grav la pacienții cu hemimelie fibulară. Deformitatea provine de la o curbură în axul principal al tibiei și formează un aspect de articulație a osului asemănător cu o articulație în formă de articulație (adesea cu o gropiță a pielii peste articulație).

O deformare mai subtilă a gleznei este una care adesea nu este vizibilă pe radiografie: malorientarea articulației în sine. Această malorientare îndreaptă piciorul spre exterior (lateral) și în jos (posterior), creând ceea ce se numește o deformare echinovalgus. S-a crezut că această deformare se datorează țesuturilor moi strânse (cum ar fi tendonul lui Ahile), precum și prezenței unui rest fibros al osului fibular, cunoscut sub numele de anlaj. În 1996, Dr. Paley a fost primul care a identificat că deformarea equinovalgus nu este cauzată de mușchii încordați sau de anlage, ci mai degrabă se datorează unei orientări greșite a articulației în sine, care este invizibilă la raze X, deoarece articulația este în mare parte alcătuită din cartilaj la o vârstă fragedă. Constatările sale au fost confirmate de atunci atât prin RMN, cât și prin examinare chirurgicală deschisă. Această descoperire a dus la dezvoltarea procedurii SUPERankle, un tratament chirurgical cuprinzător pentru reconstrucția piciorului și gleznei pacienților cu hemimelie fibulară (SUPER este un acronim pentru Systematic Utilitarian Procedure for Extremity Reconstruction).

Pentru mai multe informații, consultați SUPERankle.

În plus față de deformările gleznei, piciorul la pacienții cu FH poate avea, de asemenea, o deformare între talus (gleznă) și calcaneu (osul călcâiului). În mod normal, aceste două oase sunt conectate prin articulația subtalară. Articulația gleznei mișcă piciorul în sus și în jos, iar articulația subtalară mișcă piciorul dintr-o parte în alta, ceea ce este important pentru mersul pe teren accidentat. În hemimelia fibulară, articulația subtalară este de obicei absentă, deoarece cele două oase sunt fuzionate. În ciuda fuziunii oaselor, mișcarea de la o parte la alta este prezentă în FH din cauza unei formări anormale, cu bilă, a articulației gleznei. Prin urmare, articulația gleznei funcționează atât pentru articulația gleznei, cât și pentru articulația subtalară. Această fuziune a funcțiilor se numește coaliție subtalară. Dacă coaliția subtalară conectează talusul și calcaneu într-o poziție normală, astfel încât călcâiul să fie în linie cu osul gleznei, atunci nu contribuie la deformarea suplimentară a piciorului. Dacă, totuși, această coaliție este unită într-un mod anormal, astfel încât este înclinată spre exterior (valgus) sau spre interior (varus), atunci duce la o deformare suplimentară a piciorului și a gleznei. Dr. Paley a fost unul dintre primii chirurgi care a recunoscut contribuția deformărilor coaliției subtalare la hemimelia fibulară, ceea ce a ajutat la formarea bazei procedurii SUPERankle, care are ca scop corectarea acestor deformări.

Cel de-al treilea element al deformării piciorului este absența unora dintre degetele de la picioare, inclusiv a oaselor metatarsiene ale piciorului (oasele lungi care coboară până la degetele de la picioare). În mod normal, există cinci metatarsiene și cinci degete, dar în hemimelia fibulară pot fi mai multe sau mai puține. Unele dintre degetele de la picioare pot fi unite între ele (sindactilie) sau separate. De asemenea, degetul mare poate fi îndreptat spre interior, departe de restul piciorului. Această deformare particulară se numește metatarsian delta și necesită o operație specializată pentru a fi corectată.

Pentru mai multe informații, vezi Reconstrucția degetului de la picior.

Deformarea genunchiului

La pacienții cu hemimelie fibulară, articulația genunchiului are frecvent o deformare valgus (genunchi bătut). Această aliniere poate fi legată de capătul inferior al femurului sau de capătul superior al tibiei, sau de ambele. Este important să realiniem genunchiul în timpul tratamentului hemimeliei fibulare. Majoritatea pacienților cu FH vor avea, de asemenea, ligamentele genunchiului absente sau deformate. În special, ligamentul încrucișat anterior (LCA) este adesea subdezvoltat (hipoplastic) sau absent. Nu este prevăzut niciun tratament inițial pentru acest aspect, dar trebuie luată în considerare reconstrucția ligamentară dacă pacientul începe să dezvolte probleme de instabilitate a genunchiului. Copiii cu ligamentele încrucișate deficitare sau absente se descurcă adesea foarte bine și se pot angaja activ în diverse sporturi la care pot participa alți copii de vârsta lor.

Pentru mai multe informații, vezi Reconstrucția genunchiului

.