Deficiența de sintetază GM3

Deficiența de sintetază GM3 se caracterizează prin crize recurente (epilepsie) și probleme de dezvoltare a creierului. În primele câteva săptămâni de la naștere, sugarii afectați devin iritabili și prezintă dificultăți de hrănire și vărsături care îi împiedică să crească și să ia în greutate în ritmul obișnuit. Convulsiile încep în primul an de viață și se agravează în timp. Sunt posibile mai multe tipuri de crize, inclusiv crize tonico-clonice generalizate (cunoscute și sub numele de crize grand mal), care provoacă rigiditate musculară, convulsii și pierderea cunoștinței. Unii copii afectați experimentează, de asemenea, episoade prelungite de activitate convulsivă numite status epileptic nonconvulsiv. Convulsiile asociate cu deficitul de GM3-sintetază tind să fie rezistente (refractare) la tratamentul cu medicamente anticonvulsivante.

Deficitul de GM3-sintetază perturbă profund dezvoltarea creierului. Majoritatea copiilor afectați au dizabilități intelectuale severe și nu dezvoltă abilități precum atingerea obiectelor, vorbirea, șederea fără sprijin sau mersul. Unii au mișcări involuntare de răsucire sau sacadare a brațelor care sunt descrise ca fiind coreoatetoide. Deși bebelușii afectați pot probabil să vadă și să audă la naștere, vederea și auzul devin deficitare pe măsură ce boala se agravează. Nu se știe cât timp supraviețuiesc, de obicei, persoanele cu deficit de GM3 sintetază.

Câteva persoane afectate au modificări ale culorii pielii (pigmentare), inclusiv pete întunecate asemănătoare pistruilor pe brațe și picioare și pete deschise pe brațe, picioare și față. Aceste modificări apar în copilărie și pot deveni mai mult sau mai puțin evidente în timp. Modificările cutanate nu provoacă niciun simptom, dar îi pot ajuta pe medici să diagnosticheze deficitul de GM3 sintetază la copiii care au, de asemenea, convulsii și dezvoltare întârziată.

.