Boala Hartnup

Boala Hartnup este cauzată de mutații în gena SLC6A19. Această genă furnizează instrucțiuni pentru fabricarea unei proteine numite B0AT1, care se găsește în principal încorporată în membrana celulelor intestinului și rinichiului. Funcția acestei proteine este de a transporta anumiți aminoacizi în celule. În intestine, aminoacizii din alimente sunt transportați în celulele intestinale, apoi sunt eliberați în fluxul sanguin pentru ca organismul să îi poată utiliza. În rinichi, aminoacizii sunt reabsorbiți în fluxul sanguin în loc să fie eliminați din organism prin urină. În organism, acești aminoacizi sunt utilizați în producerea multor alte substanțe, inclusiv vitamine și proteine. Un anumit aminoacid transportat de B0AT1, triptofanul, este necesar pentru a produce vitamina B3 (cunoscută și sub numele de niacină).

Mutațiile genei SLC6A19 duc la producerea unei proteine B0AT1 cu activitate redusă. Ca urmare, aminoacizii specifici nu pot fi asimilați de celule și, în schimb, sunt eliminați din organism ca deșeuri. Deoarece acești aminoacizi sunt eliminați din organism fără a fi utilizați, persoanele cu această afecțiune pot fi lipsite (deficitare) de anumiți aminoacizi și vitamine. Cu toate acestea, persoanele care au un deficit de nutrienți din cauza dietei lor, a unei boli, a stresului sau a unei varietăți de alte motive, pot dezvolta semne și simptome grave ale acestei afecțiuni, inclusiv erupții cutanate, ataxie cerebeloasă și simptome psihiatrice. Cercetătorii cred că multe dintre aceste trăsături sunt legate de o deficiență de triptofan și niacină, în mod specific

.