deficiência de sintetizase GM3

deficiência de sintetizase GM3 é caracterizada por crises recorrentes (epilepsia) e problemas com o desenvolvimento cerebral. Nas primeiras semanas após o nascimento, os bebés afectados tornam-se irritáveis e desenvolvem dificuldades alimentares e vómitos que os impedem de crescer e ganhar peso ao ritmo habitual. As convulsões começam no primeiro ano de vida e pioram com o tempo. Vários tipos de convulsões são possíveis, incluindo convulsões tónico-clónicas generalizadas (também conhecidas como convulsões malignas), que causam rigidez muscular, convulsões e perda de consciência. Algumas crianças afetadas também sofrem episódios prolongados de atividade convulsiva chamada epilepsia de estado não-convulsivo. As crises associadas à deficiência de GM3 synthase tendem a ser resistentes (refratárias) ao tratamento com medicamentos antissépticos.

deficiência de GM3 synthase perturba profundamente o desenvolvimento cerebral. A maioria das crianças afetadas tem deficiência intelectual grave e não desenvolvem habilidades como alcançar objetos, falar, sentar sem apoio ou andar. Algumas têm movimentos involuntários de torcer ou sacudir os braços que são descritos como coreotóides. Embora as crianças afectadas possam ver e ouvir ao nascer, a visão e a audição tornam-se deficientes à medida que a doença se agrava. Não se sabe quanto tempo as pessoas com deficiência de sintetizador GM3 geralmente sobrevivem.

Alguns indivíduos afetados têm alterações na cor da pele (pigmentação), incluindo manchas escuras como sardas nos braços e pernas e manchas claras nos braços, pernas e rosto. Estas alterações aparecem na infância e podem tornar-se mais ou menos aparentes com o tempo. As alterações cutâneas não causam quaisquer sintomas, mas podem ajudar os médicos a diagnosticar a deficiência de sintase GM3 em crianças que também têm convulsões e atraso no desenvolvimento.