Ankyloblepharon Filiforme Adnatum Isolado em recém-nascido

Relatamos um caso de uma rara anormalidade congênita das pálpebras, ankyloblepharon filiforme adnatum, em um neonato masculino saudável, nascido de pais saudáveis, fora de um casamento não consanguíneo. Recém-nascido apresentado com uma única faixa de tecido ligando a pálpebra superior e inferior esquerda, resultando em abertura palpebral limitada. A história pré-natal era normal. O bebê foi operado no sétimo dia de vida sob anestesia local. A faixa pálpebra foi excisada ao nível de cada margem da pálpebra, resultando em abertura normal do olho. Nenhuma anomalia ocular subjacente foi notada. O exame do olho direito estava normal. Um exame sistémico detalhado pelo pediatra não revelou qualquer outra anomalia congénita. O anquilobleforme filiforme adnato pode estar isolado ou pode apresentar outras anomalias congénitas. Portanto, a presença de bandas das pálpebras deve alertar para um exame sistêmico completo. O tratamento imediato é necessário para uma abertura adequada do olho e para diminuir o risco de ambliopia.

Palavras-chave

Anquiloblefaron filiforme adnatum, Anomalias congénitas, Faixas das pálpebras, Displasia ectodérmica

Introdução

Anquiloblefórmio Filiforme Adnatum (AFA) é uma condição congénita rara mas potencialmente ambliópica em que as margens da tampa são ligadas por bandas de tecido extensível que interferem com a abertura dos olhos. Von Hasner, em 1982, relatou pela primeira vez esta condição. A fusão das pálpebras é um estágio normal no desenvolvimento fetal, mas é anormal ao nascimento. As pálpebras em desenvolvimento se fundem durante a 9ª semana de gestação e permanecem fundidas até o quinto mês, depois se separam, mas pode levar até o sétimo mês de gestação .

AFA pode se apresentar como um achado isolado , pode estar associado a outras anomalias congênitas ou pode ser uma parte de uma síndrome bem definida . Portanto, é importante procurar anormalidades sistêmicas para o manejo adequado da criança. O tratamento da AFA é a simples excisão da banda tecidual das margens da tampa. Relatamos um caso de recém-nascido apresentando AFA isolada ao nascimento, tratado no sétimo dia de vida.

Case Report

Bebê do sexo masculino nascido na 40ª semana de gestação por cesárea eletiva a uma segunda grávida de 27 anos de idade e a um homem saudável de 30 anos de idade, fora do casamento não consanguíneo, foi notado ter as pálpebras esquerdas fundidas ao nascimento. O bebé pesava 3100 gm. A gravidez foi normal e sem intercorrências, sem histórico de febre, erupções cutâneas ou ingestão de drogas. O irmão anterior, com cinco anos de idade, do sexo masculino, era saudável. Não havia historial familiar de anomalias congénitas. Uma avaliação sistémica detalhada não revelou qualquer outra anomalia congénita. No exame ocular detalhado, havia uma única faixa de tecido extensível entre a pálpebra superior e inferior esquerda, decorrente da linha cinza, com a abertura interpalpebral limitada de 3,5 mm (Figura 1). A faixa era central no local e impedia a abertura total da pálpebra. Portanto, foi planejada a divisão da aderência sob anestesia local. A geléia de lignocaína foi aplicada sobre as margens da pálpebra, tomando todas as precauções assépticas. A faixa das pálpebras foi dividida com uma tesoura de Vannas perto de cada margem da pálpebra. Houve sangramento mínimo; não foi necessária sedação ou injeção. As pálpebras podiam ser facilmente separadas, o olho subjacente estava normal. A motilidade ocular, o segmento anterior e o exame do fundo do olho estavam normais. O edema da tampa foi observado no primeiro dia de pós-operatório (Figura 2). Na visita de seguimento, duas semanas após a cirurgia, nenhuma anormalidade foi notada (Figura 3). O globo ocular estava abrindo normalmente. Ambas as pálpebras estavam normais. O exame do olho direito também estava normal.

Discussão

Anquiloblepharon filiforme adnatum é caracterizado por bandas de tecido que ligam as pálpebras superior e inferior. As bandas podem estar presentes em um ou ambos os olhos e podem ser simples ou múltiplas. Isto deve ser distinguido do anquilobleforme simples onde as margens da pálpebra são fundidas diretamente. As bandas teciduais são compostas por um cordão de tecido conjuntivo vascular central rodeado por epitélio escamoso. O tecido conjuntivo é geralmente de natureza altamente celular e embriogênica .

AFA está geralmente associado a múltiplas malformações, sugerindo uma herança autossômica dominante de vários graus de penetração. Casos esporádicos também têm sido relatados. A patogenia desta anormalidade é desconhecida, e uma série de teorias foram propostas. A teoria mais aceita é a de pura aberração de desenvolvimento, devido a uma parada temporária do crescimento do epitélio e rápida proliferação da mesoderme, permitindo a união de tampas em posições anormais . A separação oportuna das pálpebras é necessária para a abertura adequada do olho e para evitar o risco de desenvolvimento de ambliopia de oclusão, como foi feito neste caso.

AFA pode estar associado a glaucoma infantil e iridogoniodisgênese , trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Edward), síndrome de Hay-Wells (uma variante da síndrome de ectrodactilia-ectodermia-displasia-palatinado labial esquerda) , ou síndrome do pterígio poplíteo (caracterizada por cintas nos joelhos, sindactilia), cabelos encaracolados, síndrome da displasia das unhas anquiloblefáricas (MUDANÇAS), anomalias cardíacas como defeitos do septo ventricular e do canal arterial patente, hidrocefalia, ânus imperfurado e glaucoma .

Todas essas raras anomalias multisistêmicas são displasias ectodérmicas congênitas autossômicas dominantes, ligadas a mutações no gene TP63, que desempenha um papel importante no desenvolvimento ectodérmico, craniofacial e dos membros durante a vida fetal .

Rosenman, et al. dividiram a AFA em quatro subgrupos – o grupo I não está associado a nenhuma outra condição, enquanto que o grupo II está associado ao sistema nervoso central e à malformação cardiovascular. O grupo III está associado com displasia ectodérmica, o grupo IV está associado com lábio leporino e palato fendido .

Este caso pertence ao grupo um. Este foi o primeiro caso de AFA visto em nosso instituto. Este relato demonstra a simplicidade no tratamento da condição e a importância da intervenção precoce para evitar o desenvolvimento da ambliopia. A AFA pode ser um sinal de doença multissistémica. Portanto, uma avaliação completa de outros sistemas corporais, para excluir malformações associadas é fortemente recomendada.

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