Niedobór syntazy GM3

Niedobór syntazy GM3 charakteryzuje się nawracającymi napadami drgawek (padaczka) i problemami z rozwojem mózgu. W ciągu pierwszych kilku tygodni po urodzeniu, niemowlęta dotknięte tą chorobą stają się drażliwe, mają problemy z karmieniem i wymiotują, co uniemożliwia im wzrost i przybieranie na wadze w normalnym tempie. Napady zaczynają się w ciągu pierwszego roku życia i z czasem ulegają pogorszeniu. Możliwe są różne rodzaje napadów, w tym uogólnione napady toniczno-kloniczne (znane również jako napady grand mal), które powodują sztywność mięśni, drgawki i utratę przytomności. U niektórych dotkniętych dzieci występują również przedłużające się epizody aktywności drgawkowej zwane nonconvulsive status epilepticus. Napady związane z niedoborem syntazy GM3 są zwykle oporne (oporne) na leczenie lekami przeciwpadaczkowymi.

Niedobór syntazy GM3 głęboko zaburza rozwój mózgu. Większość dzieci dotkniętych tą chorobą ma poważną niepełnosprawność intelektualną i nie rozwija takich umiejętności jak sięganie po przedmioty, mówienie, siedzenie bez podparcia czy chodzenie. Niektóre mają mimowolne ruchy skrętne lub szarpiące ramionami, które są opisywane jako choreoatetoidalne. Chociaż dotknięte chorobą niemowlęta prawdopodobnie widzą i słyszą po urodzeniu, wzrok i słuch stają się upośledzone w miarę postępu choroby. Nie wiadomo, jak długo ludzie z niedoborem syntazy GM3 zazwyczaj przeżywają.

Niektóre osoby dotknięte chorobą mają zmiany w zabarwieniu skóry (pigmentacja), w tym ciemne piegowate plamy na rękach i nogach oraz jasne plamy na rękach, nogach i twarzy. Zmiany te pojawiają się w dzieciństwie i z czasem mogą stać się bardziej lub mniej widoczne. Zmiany skórne nie powodują żadnych objawów, ale mogą pomóc lekarzom zdiagnozować niedobór syntazy GM3 u dzieci, które mają również drgawki i opóźniony rozwój.