Isolated Ankyloblepharon Filiforme Adnatum in a Newborn

Zgłaszamy przypadek rzadkiej wrodzonej wady powiek, ankyloblepharon filiforme adnatum, u zdrowego noworodka płci męskiej, urodzonego przez zdrowych rodziców z małżeństwa niekrewniaczego. U noworodka stwierdzono pojedyncze pasmo tkanki łączące lewą górną i dolną powiekę, co spowodowało ograniczone otwarcie otworu powiekowego. Wywiad przedporodowy był prawidłowy. Dziecko operowano w siódmej dobie życia w znieczuleniu miejscowym. Wycięto pasmo powiekowe na poziomie każdego brzegu powieki, uzyskując prawidłowe otwarcie oka. Nie zaobserwowano żadnych ukrytych nieprawidłowości ocznych. Badanie prawego oka było prawidłowe. Szczegółowe badanie ogólnoustrojowe przeprowadzone przez pediatrę nie wykazało żadnych innych wad wrodzonych. Ankyloblepharon filiforme adnatum może być izolowany lub może występować z innymi wrodzonymi anomaliami. Dlatego też obecność opasek na powiekach powinna zaalarmować do wykonania pełnego badania ogólnoustrojowego. Szybkie leczenie jest konieczne dla prawidłowego otwierania się oka i zmniejszenia ryzyka amblyopii.

Słowa kluczowe

Ankyloblepharon filiforme adnatum, Congenital anomalies, Eyelid bands, Dysplazja ektodermalna

Wprowadzenie

Ankyloblepharon filiforme adnatum (AFA) jest rzadkim, ale potencjalnie amblyopowym schorzeniem wrodzonym, w którym brzegi powiek są połączone pasmami rozciągniętej tkanki przeszkadzającej w otwieraniu oczu. Von Hasner w 1982 roku po raz pierwszy opisał ten stan. Fuzja powiek jest normalnym etapem w rozwoju płodowym, ale jest nieprawidłowa po urodzeniu. Rozwijające się powieki łączą się w 9. tygodniu ciąży i pozostają połączone do piątego miesiąca, następnie rozdzielają się, ale może to trwać do siódmego miesiąca ciąży.

AFA może występować jako pojedyncze znalezisko, może być związane z innymi wadami wrodzonymi lub może być częścią dobrze zdefiniowanego zespołu. Dlatego ważne jest, aby szukać ogólnoustrojowych nieprawidłowości dla właściwego postępowania z dzieckiem. Leczenie AFA polega na prostym wycięciu pasma tkanki z brzegów powiek. Przedstawiamy przypadek noworodka z izolowanym AFA po urodzeniu, leczonego w siódmym dniu życia.

Raport z przypadku

Dziecko płci męskiej urodzone w 40 tygodniu ciąży przez elektywne cięcie cesarskie u 27-letniej kobiety z drugim brzemieniem i 30-letniego zdrowego mężczyzny, z małżeństwa bez pokrewieństwa, miało po urodzeniu zrośnięte lewe powieki. Dziecko ważyło 3100 g. Ciąża przebiegała prawidłowo i bez powikłań; bez gorączki, wysypki i przyjmowania leków w wywiadzie. Poprzednie rodzeństwo, w wieku pięciu lat, mężczyzna, było zdrowe. W rodzinie nie występowały żadne wrodzone anomalie. Szczegółowa ocena ogólnoustrojowa nie wykazała innych wad wrodzonych. W szczegółowym badaniu okulistycznym stwierdzono pojedyncze pasmo rozciągniętej tkanki pomiędzy lewą górną i dolną powieką, powstające od linii szarej, z ograniczonym otworem międzypalcowym wynoszącym 3,5 mm (ryc. 1). Pasmo to było położone centralnie i uniemożliwiało pełne otwarcie powieki. Z tego powodu zaplanowano rozdzielenie zrostu w znieczuleniu miejscowym. Na brzegi powiek nałożono galaretkę lignokainową zachowując wszelkie środki aseptyczne. Opaska powiekowa została rozdzielona nożyczkami Vannasa w pobliżu każdego brzegu powieki. Krwawienie było minimalne, nie była wymagana sedacja ani iniekcja. Powieki można było łatwo rozdzielić, podłoże oka było normalne. Ruchliwość oka, badanie przedniego odcinka oka i badanie dna oka były prawidłowe. W pierwszej dobie pooperacyjnej stwierdzono obrzęk powiek (ryc. 2). Na wizycie kontrolnej, dwa tygodnie po operacji, nie zauważono żadnych nieprawidłowości (Rycina 3). Gałka oczna otwierała się normalnie. Obie powieki były prawidłowe. Badanie prawego oka było również prawidłowe.

Dyskusja

Ankyloblepharon filiforme adnatum charakteryzuje się pasmami tkanki łączącymi górną i dolną powiekę. Pasma mogą występować w jednym lub obu oczach i mogą być pojedyncze lub mnogie. Należy to odróżnić od prostego ankyloblepharon, w którym krawędzie powiek są bezpośrednio połączone. Pasma tkankowe składają się z centralnego naczyniowego pasma tkanki łącznej otoczonego nabłonkiem płaskim. Tkanka łączna jest zwykle wysoce komórkowa i embriogenna w naturze .

AFA jest zwykle związana z wieloma malformacjami, co sugeruje dziedziczenie autosomalne dominujące o różnym stopniu penetracji. Opisywane są również przypadki sporadyczne. Patogeneza tej anomalii jest nieznana, zaproponowano wiele teorii. Najbardziej akceptowaną teorią jest czysta aberracja rozwoju, spowodowana czasowym zatrzymaniem wzrostu nabłonka i szybką proliferacją mezodermy, co pozwala na połączenie powiek w nieprawidłowych pozycjach. Oddzielenie powiek w odpowiednim czasie jest konieczne dla prawidłowego otwarcia oka i uniknięcia ryzyka rozwoju amblyopii okluzyjnej, jak to miało miejsce w tym przypadku.

AFA może być związana z jaskrą wrodzoną i irydogoniodysgenezą, trisomią 18 (zespół Edwarda), zespołem Hay-Wellsa (wariant zespołu ektrodaktylia- dysplazja ektodermalna- rozszczep wargi i małżowiny usznej) , lub zespół bruzdy podkolanowej (charakteryzujący się koślawością kolan, syndaktylią), kręcone włosy, zespół dysplazji paznokci ankyloblepharon (CHANDS), nieprawidłowości serca, takie jak ubytki w przegrodzie międzykomorowej i drożny przewód tętniczy, wodogłowie, niedomykalny odbyt i jaskra.

Wszystkie te rzadkie wieloukładowe anomalie są autosomalnie dominującą wrodzoną dysplazją ektodermalną, związaną z mutacjami w genie TP63, który odgrywa ważną rolę w rozwoju ektodermalnym, czaszkowo-twarzowym i rozwoju kończyn podczas życia płodowego .

Rosenman, et al. podzielili AFA na cztery podgrupy – Grupa I nie jest związana z żadną inną chorobą, podczas gdy grupa II jest związana z centralnym układem nerwowym i wadami sercowo-naczyniowymi. Grupa III związana jest z dysplazją ektodermalną, grupa IV związana jest z rozszczepem wargi i podniebienia .

Prezentowany przypadek należy do grupy pierwszej. Był to pierwszy przypadek AFA widziany w naszym instytucie. Ten raport pokazuje prostotę w leczeniu tego stanu i znaczenie wczesnej interwencji w celu uniknięcia rozwoju amblyopii. AFA może być objawem choroby wielonarządowej. Dlatego zdecydowanie zaleca się dokładną ocenę innych układów ciała, aby wykluczyć towarzyszące im wady rozwojowe.

1. Von Hasner (1881) Ankyloblepharon filiforme adnatum. Z Heilkol 2: 429.
2. Sharkey D, Marlow N, Stokes J (2008) Ankyloblepharon filiforme adnatum. J Pediatr 152: 594.
3. Gruener AM, Mehat MS (2009) A newborn with ankyloblepharon filiforme adnatum: a case report. Cases J 2: 8146.
4. Modi AJ, Adrianwalla SD (1985) A multiple malformation syndrome with ankyloblepharon filiforme adnatum, with cleft lip and palate. Indian J Ophthalmol 33: 129-131.
5. Gupta SP, Saxena RC (1962) Ankyloblepharon filiforme adnatum. Indian J Ophthalmol 10: 19-21.
6. Scott MH, Richard JM, Farris BK (1994) Ankyloblepharon filiforme adnatum associated with infantile glaucoma and iridogoniodysgenesis. J Paediatr Ophthalmol Strabismus 31: 93-95.
7. Weiss AH, Riscile G, Kousseff BG (1992) Ankyloblepharon filiforme adnatum. Am J Med Genet 42: 369-373.
8. McGrath JA, Duijf PH, Doetsch V, Irvine AD, de Waal R, et al. (2001) Hay-Wells syndrome is caused by heterozygous missense mutations in the SAM domain of p63. Hum Mol Genet 10: 221-229.
9. Rosenman Y, Ronen S, Eidelman AI, Schimmel MS (1980) Ankyloblepharon filiforme adnatum: congenital eyelid-band syndromes. Am J Dis Child 134: 751-753.