Hemimelia strzałkowa

Dzieci z hemimelią strzałkową występują z trzema głównymi dolegliwościami:

• Różnica w długości kończyny
• Zniekształcenia stopy i kostki
• Zniekształcenia kolana

Więcej informacji na temat etiologii i leczenia hemimelii strzałkowej można znaleźć w naszym FAQ dotyczącym hemimelii strzałkowej. Kliknij tutaj aby przeczytać najnowszy artykuł Dr. Paley’a, Amputacja kontra rekonstrukcja w przypadku hemimelii strzałkowej.

Różnica długości kończyn

Hmimelia strzałkowa prowadzi do rozbieżności długości kończyn, ponieważ piszczel po stronie dotkniętej chorobą rośnie wolniej niż piszczel po stronie przeciwnej. Ponadto, wielu pacjentów z FH ma również wolniej rosnącą kość udową. To połączenie wolniejszego wzrostu kości piszczelowej i udowej prowadzi do rozbieżności w długości kończyn. Co więcej, dzieci z FH mają towarzyszące deformacje stóp, które skutkują krótszą stopą, co również przyczynia się do rozbieżności długości kończyn.

Więcej informacji można znaleźć w części Wydłużanie przy hemimelii strzałkowej.

Zniekształcenie stopy

Zniekształcenie stopy jest jednym z największych problemów związanych z hemimelią strzałkową. Deformacja stopy związana jest z nieprawidłowym funkcjonowaniem stawu skokowego oraz z brakiem części stopy. Stopień niewydolności stawu skokowego może wahać się od stosunkowo normalnego stawu skokowego do bardzo niestabilnego, nieprawidłowo ukształtowanego stawu skokowego z ograniczoną ruchomością. W normalnej anatomii, kość strzałkowa przyczynia się do stabilności stawu skokowego. Koniec kości strzałkowej może być wyczuwalny jako duży guzek po bocznej stronie kostki, zwany młoteczkiem bocznym. U dzieci z hemimelią strzałkową brakuje części lub całości kości strzałkowej, a guzek ten może być całkowicie nieobecny. Gdy kość młoteczkowa boczna jest obecna, usztywnia ona talus (kość skokową) i zapobiega jej wypadaniu ze stawu. W przypadku jego braku, brak jest tego stabilizującego działania. Staw skokowy zbudowany jest przede wszystkim z dolnej części kości piszczelowej, która u pacjentów z hemimelią strzałkową jest często silnie zniekształcona. Deformacja ta wynika z wygięcia głównego trzonu kości piszczelowej i tworzy knykciopodobny wygląd kości (często z wgłębieniem skórnym nad knykciem).

Bardziej subtelną deformacją stawu skokowego jest ta, która często nie jest widoczna na zdjęciu rentgenowskim: nieprawidłowa orientacja samego stawu. Ta nieprawidłowa orientacja kieruje stopę w stronę zewnętrzną (boczną) i w dół (tylną), tworząc tzw. deformację equinovalgus. Uważano, że deformacja ta jest spowodowana napięciem tkanek miękkich (takich jak ścięgno Achillesa), jak również obecnością włóknistej pozostałości kości strzałkowej, znanej jako anlage. W 1996 roku dr Paley jako pierwszy stwierdził, że deformacja equinovalgus nie jest spowodowana napiętymi mięśniami ani anlage, lecz raczej wynika z nieprawidłowej orientacji samego stawu, która jest niewidoczna na zdjęciu rentgenowskim, ponieważ w młodym wieku staw zbudowany jest głównie z chrząstki. Odkrycie to zostało potwierdzone zarówno w badaniu MRI jak i w otwartym badaniu chirurgicznym. Odkrycie to doprowadziło do opracowania procedury SUPERankle, kompleksowego leczenia chirurgicznego rekonstrukcji stopy i stawu skokowego u pacjentów z hemimelią strzałkową (SUPER jest akronimem od Systematic Utilitarian Procedure for Extremity Reconstruction).

Więcej informacji na stronie SUPERankle.

Oprócz deformacji stawu skokowego, stopa u pacjentów z FH może mieć również deformację pomiędzy kością talii (kostka) i piętową (kość piętowa). Normalnie, te dwie kości są połączone poprzez staw skokowy. Staw skokowy porusza stopą w górę i w dół, a staw skokowy porusza stopą na boki, co jest ważne przy chodzeniu po nierównym podłożu. W przypadku hemimelii strzałkowej stawu skokowego zazwyczaj nie ma, ponieważ obie kości są zrośnięte. Pomimo zrostu kości, w FH występuje ruch na boki ze względu na nieprawidłowe, kulisto-gniazdowe ukształtowanie stawu skokowego. W związku z tym staw skokowy pełni funkcję zarówno stawu skokowego, jak i skokowo-piętowego. Ta fuzja funkcji nazywana jest koalicją stawu skokowego. Jeżeli koalicja stawu skokowego łączy talię i trzon kości piętowej w normalnej pozycji, tak że pięta znajduje się w jednej linii z kością skokową, to nie przyczynia się ona do dodatkowych deformacji stopy. Jeśli jednak ta koalicja jest połączona w nieprawidłowy sposób, tak że jest odchylona na zewnątrz (valgus) lub do wewnątrz (varus), wtedy prowadzi do dodatkowej deformacji stopy i kostki. Dr Paley był jednym z pierwszych chirurgów, który rozpoznał udział deformacji koalicji podtalerza w hemimelii kości strzałkowej, co pomogło stworzyć podstawę procedury SUPERankle, która ma na celu skorygowanie tych deformacji.

Trzecim elementem deformacji stopy jest brak niektórych palców, w tym kości śródstopia (kości długie, które prowadzą w dół do palców). Normalnie, istnieje pięć kości śródstopia i pięć palców, ale w hemimelii strzałkowej może być więcej lub mniej. Niektóre palce mogą być złączone razem (syndaktylia) lub rozdzielone. Duży palec może być również skierowany do wewnątrz, z dala od reszty stopy. Ta szczególna deformacja nazywana jest śródstopiem delta i wymaga specjalistycznej operacji w celu jej skorygowania.

Więcej informacji, patrz Rekonstrukcja palców.

Zniekształcenie kolana

W przypadku pacjentów z hemimelią strzałkową, staw kolanowy często ulega deformacji koślawej (kolano koślawe). Takie ustawienie może być związane z dolnym końcem kości udowej lub górnym końcem kości piszczelowej, lub z obydwoma tymi elementami. Ważne jest, aby podczas leczenia hemimelii strzałkowej wyrównać ustawienie kolana. Większość pacjentów z FH ma również nieobecne lub zdeformowane więzadła kolana. W szczególności, więzadło krzyżowe przednie (ACL) jest często niedorozwinięte (hipoplastyczne) lub nieobecne. Początkowo nie przewiduje się leczenia tego schorzenia, ale należy rozważyć rekonstrukcję więzadła, jeśli u pacjenta zaczną się pojawiać problemy z niestabilnością kolana. Dzieci z uszkodzonym lub nieobecnym więzadłem krzyżowym często radzą sobie bardzo dobrze i mogą aktywnie uprawiać różne sporty, w których mogą brać udział inne dzieci w ich wieku.

Więcej informacji, patrz Rekonstrukcja kolana

.