Geïsoleerd ankyloblepharon filiforme adnatum bij een pasgeborene

Wij melden een geval van een zeldzame congenitale ooglidafwijking, ankyloblepharon filiforme adnatum, bij een verder gezonde mannelijke pasgeborene, geboren uit gezonde ouders uit een niet-consanguine huwelijk. De pasgeborene presenteerde zich met een enkele weefselband die het linker boven- en onderooglid met elkaar verbond, resulterend in een beperkte opening van de palpebrale apertuur. De prenatale geschiedenis was normaal. De baby werd op de zevende dag van zijn leven geopereerd onder plaatselijke verdoving. De ooglidband werd weggesneden ter hoogte van elke ooglidrand, wat resulteerde in een normale oogopening. Er werden geen onderliggende oogafwijkingen vastgesteld. Onderzoek van het rechteroog was normaal. Een gedetailleerd systemisch onderzoek door de kinderarts bracht geen andere aangeboren afwijking aan het licht. Ankyloblepharon filiforme adnatum kan op zichzelf staan of gepaard gaan met andere aangeboren afwijkingen. Daarom moet de aanwezigheid van ooglidbanden alarmeren voor een volledig systemisch onderzoek. Een snelle behandeling is vereist voor een goede opening van het oog en om het risico op amblyopie te verminderen.

Keywords

Ankyloblepharon filiforme adnatum, Congenitale anomalieën, Ooglidbanden, Ectodermale dysplasie

Inleiding

Ankyloblepharon Filiforme Adnatum (AFA) is een zeldzame maar potentieel amblyopic congenitale aandoening waarbij de ooglidranden zijn verbonden door banden van extensiel weefsel dat interfereert met het openen van de ogen. Von Hasner heeft deze aandoening in 1982 voor het eerst gemeld. Fusie van oogleden is een normaal stadium in de foetale ontwikkeling, maar is abnormaal bij de geboorte. De oogleden versmelten in de 9e week van de zwangerschap en blijven versmolten tot de vijfde maand, daarna scheiden ze, maar dat kan tot de zevende maand van de zwangerschap duren.

AFA kan zich voordoen als een geïsoleerde bevinding, kan geassocieerd zijn met andere aangeboren afwijkingen of kan deel uitmaken van een welomschreven syndroom. Daarom is het belangrijk om te zoeken naar systemische afwijkingen voor een goede behandeling van het kind. Behandeling van AFA is eenvoudige excisie van weefselband van lid marges. Wij melden een geval van een pasgeborene met geïsoleerde AFA bij de geboorte, behandeld op de zevende dag van het leven.

Case Report

Een mannelijke baby geboren bij 40 weken zwangerschap door electieve keizersnede van een 27-jarige tweede gravid vrouw en 30-jarige gezonde man, uit een niet-consanguine huwelijk, werd opgemerkt dat de linker oogleden bij de geboorte waren vergroeid. De baby woog 3100 gm. De zwangerschap verliep normaal en zonder problemen; geen voorgeschiedenis van koorts, huiduitslag of medicijngebruik. Het vorige broertje en zusje, vijf jaar oud en een man, was gezond. Er was geen familiegeschiedenis van congenitale anomalieën. Een gedetailleerde systemische beoordeling bracht geen andere aangeboren afwijking aan het licht. Op detail oculair onderzoek, was er een enkele band van extensiel weefsel tussen linker boven-en onderooglid die voortvloeien uit de grijze lijn, met de beperkte interpalpebrale diafragma van 3,5 mm (figuur 1). De band was centraal gelegen en verhinderde volledige opening van het ooglid. Daarom werd gepland om de hechting onder plaatselijke verdoving te scheiden. Lignocaine gelei werd aangebracht over de ooglidranden met alle aseptische voorzorgsmaatregelen. Het ooglidband werd met een Vannaschaar bij elke ooglidrand gesplitst. Er was een minimale bloeding; geen verdoving of injectie was nodig. De oogleden konden gemakkelijk worden gesepareerd, het onderliggende oog was normaal. Oculaire beweeglijkheid, voorste segment, en fundus onderzoek waren normaal. Lid oedeem werd opgemerkt op een eerste postoperatieve dag (figuur 2). Bij het follow-up bezoek, twee weken postoperatief, werd geen afwijking opgemerkt (figuur 3). De oogbol opende normaal. Beide oogleden waren normaal. Het onderzoek van het rechteroog was eveneens normaal.

Discussie

Ankyloblepharon filiforme adnatum wordt gekenmerkt door banden van weefsel die de bovenste en onderste oogleden met elkaar verbinden. De banden kunnen in één of beide ogen aanwezig zijn en kunnen enkel of meervoudig zijn. Dit moet worden onderscheiden van eenvoudig ankyloblepharon waarbij de ooglidranden direct met elkaar zijn vergroeid. De weefselbanden zijn samengesteld uit een centrale vasculaire bindweefselstreng omgeven door plaveiselepitheel. Het bindweefsel is meestal sterk cellulair en embryogeen van aard.

AFA gaat meestal gepaard met meerdere misvormingen, wat wijst op een autosomaal dominante overerving met verschillende penetrantiegraden. Sporadische gevallen zijn ook gemeld. De pathogenese van deze afwijking is onbekend, en een aantal theorieën zijn voorgesteld. De meest aanvaarde theorie is die van een zuivere ontwikkelingsstoornis, te wijten aan een tijdelijke stilstand van de groei van epitheel en een snelle proliferatie van mesoderm, waardoor de oogleden op abnormale posities kunnen samenkomen. Tijdige scheiding van de oogleden is vereist voor een goede opening van het oog en om het risico van de ontwikkeling van occlusie amblyopie te voorkomen, zoals in dit geval is gebeurd.

AFA kan geassocieerd zijn met infantiel glaucoom en iridogoniodysgenese , trisomie 18 (Edward’s syndroom), Hay-Wells syndroom (een variant van ectrodactylie-ectodermale dysplasie-syndroom van een gespleten lip-palaat) , of popliteaal pterygium syndroom (gekenmerkt door webbing van de knieën, syndactylie), krullend haar, ankyloblepharon nageldysplasie syndroom (CHANDS), hartafwijkingen zoals ventrikel septale defecten en patent ductus arteriosus, hydrocephalie, imperforate anus en glaucoom .

Al deze zeldzame multisysteem anomalieën zijn autosomaal dominante congenitale ectodermale dysplasie, gekoppeld aan mutaties in het TP63 gen, dat een belangrijke rol speelt in de ectodermale, craniofaciale, en ledemaatontwikkeling tijdens het foetale leven.

Rosenman, et al. verdeelden AFA in vier subgroepen – Groep I is niet geassocieerd met enige andere aandoening, terwijl groep II is geassocieerd met het centrale zenuwstelsel en cardiovasculaire misvorming. Groep III is geassocieerd met ectodermale dysplasie, groep IV geassocieerd met gespleten lip en gespleten gehemelte.

Dit geval behoort tot groep een. Dit was het eerste geval van AFA gezien in ons instituut. Dit rapport toont de eenvoud aan in de behandeling van de aandoening en het belang van vroegtijdig ingrijpen om de ontwikkeling van amblyopie te voorkomen. AFA kan een teken zijn van een multisysteem ziekte. Daarom wordt een grondige evaluatie van andere lichaamssystemen, om geassocieerde misvormingen uit te sluiten, sterk aanbevolen.

1. Von Hasner (1881) Ankyloblepharon filiforme adnatum. Z Heilkol 2: 429.
2. Sharkey D, Marlow N, Stokes J (2008) Ankyloblepharon filiforme adnatum. J Pediatr 152: 594.
3. Gruener AM, Mehat MS (2009) Een pasgeborene met ankyloblepharon filiforme adnatum: een case report. Cases J 2: 8146.
4. Modi AJ, Adrianwalla SD (1985) Een meervoudig malformatiesyndroom met ankyloblepharon filiforme adnatum, met gespleten lip en gehemelte. Indian J Ophthalmol 33: 129-131.
5. Gupta SP, Saxena RC (1962) Ankyloblepharon filiforme adnatum. Indian J Ophthalmol 10: 19-21.
6. Scott MH, Richard JM, Farris BK (1994) Ankyloblepharon filiforme adnatum geassocieerd met infantiel glaucoom en iridogoniodysgenese. J Paediatr Ophthalmol Strabismus 31: 93-95.
7. Weiss AH, Riscile G, Kousseff BG (1992) Ankyloblepharon filiforme adnatum. Am J Med Genet 42: 369-373.
8. McGrath JA, Duijf PH, Doetsch V, Irvine AD, de Waal R, et al. (2001) Het Hay-Wells syndroom wordt veroorzaakt door heterozygote missense mutaties in het SAM-domein van p63. Hum Mol Genet 10: 221-229.
9. Rosenman Y, Ronen S, Eidelman AI, Schimmel MS (1980) Ankyloblepharon filiforme adnatum: congenitale ooglid-band syndromen. Am J Dis Child 134: 751-753.