Fibulaire hemimelia

Kinderen met fibulaire hemimelia hebben drie belangrijke klachten:

• Limlengteverschil
• Voet- en enkelafwijkingen
• Vorming van de knie

Voor meer informatie over de etiologie en behandeling van fibulaire hemimelia, zie onze Fibulaire hemimelia FAQ. Klik hier om het nieuwste artikel van Dr. Paley te lezen, Amputatie versus Reconstructie voor Fibulaire Hemimelia.

Limitale lengte discrepantie

Fibulaire hemimelia leidt tot limb lengte discrepantie omdat de tibia aan de aangedane zijde langzamer groeit dan de tibia aan de andere zijde. Bovendien hebben veel patiënten met FH ook een langzamer groeiend dijbeen. Deze combinatie van tragere groei van scheenbeen en dijbeen leidt tot een ledemaatlengte discrepantie. Bovendien hebben kinderen met FH geassocieerde voetafwijkingen die resulteren in een kortere voet, wat ook bijdraagt aan de discrepantie in lengte van de ledematen.

Voor meer informatie, zie Lengthening for Fibular Hemimelia.

Voetafwijking

De voetafwijking is een van de grootste problemen met fibulaire hemimelia. De vervorming van de voet houdt verband met het afwijkende enkelgewricht en met ontbrekende delen van de voet. De mate van afwijking van het enkelgewricht kan variëren van een relatief normale enkel tot een zeer instabiele, abnormaal gevormde enkel met beperkte beweeglijkheid. Bij een normale anatomie draagt het kuitbeen bij aan de stabiliteit van de enkel. Het uiteinde van het kuitbeen kan worden gevoeld als een grote knobbel aan de laterale zijden van onze enkels, de laterale malleolus genoemd. Bij kinderen met fibula hemimelia ontbreekt een deel van het kuitbeen of het gehele kuitbeen en deze knobbel kan volledig ontbreken. Wanneer de laterale malleolus aanwezig is, steunt hij op de talus (enkelbeen) en voorkomt hij dat deze uit het gewricht komt. Wanneer deze ontbreekt, is dit stabiliserende effect afwezig. Het enkelgewricht bestaat voornamelijk uit het onderste deel van het scheenbeen, dat ook vaak ernstig misvormd is bij patiënten met fibulaire hemimelia. De misvorming ontstaat door een knik in de hoofdas van het scheenbeen en vormt een knokkelachtig uiterlijk van het bot (vaak met een huidkuiltje over de knokkel).

Een subtielere misvorming van het enkelgewricht is er een die vaak niet zichtbaar is op de röntgenfoto: maloriëntatie van het gewricht zelf. Deze misoriëntatie wijst de voet naar buiten (lateraal) en naar beneden (posterieur), waardoor een zogeheten equinovalgus misvorming ontstaat. Men dacht dat deze misvorming te wijten was aan strakke zachte weefsels (zoals de achillespees) en de aanwezigheid van een fibreus overblijfsel van het kuitbeen, bekend als een anlage. In 1996 was Dr. Paley de eerste die vaststelde dat de equinovalgus misvorming niet werd veroorzaakt door gespannen spieren of de anlage, maar veeleer te wijten is aan een verkeerde oriëntatie van het gewricht zelf, die onzichtbaar is op röntgenfoto’s omdat het gewricht op jonge leeftijd nog grotendeels uit kraakbeen bestaat. Zijn bevindingen zijn sindsdien bevestigd door zowel MRI als open chirurgisch onderzoek. Deze ontdekking heeft geleid tot de ontwikkeling van de SUPER-enkelprocedure, een uitgebreide chirurgische behandeling voor de reconstructie van de voet en enkel van patiënten met fibulaire hemimelia (SUPER is een acroniem voor Systematic Utilitarian Procedure for Extremity Reconstruction).

Voor meer informatie, zie SUPERankle.

Naast de misvormingen aan de enkel kan de voet bij patiënten met FH ook een misvorming vertonen tussen de talus (enkel) en de calcaneus (hielbeen). Normaal zijn deze twee botten met elkaar verbonden via het subtalaire gewricht. Het enkelgewricht beweegt de voet op en neer en het subtalaire gewricht beweegt de voet van links naar rechts, wat belangrijk is bij het lopen op een oneffen ondergrond. Het subtalaire gewricht bij fibulaire hemimelia is meestal afwezig omdat de twee botten zijn vergroeid. Ondanks vergroeiing van de botten is er bij FH toch zijwaartse beweging aanwezig door een abnormale, kogelvormige vorm van het enkelgewricht. Daardoor functioneert het enkelgewricht zowel voor het enkelgewricht als voor het subtalaire gewricht. Deze samensmelting van functies wordt een subtalaire coalitie genoemd. Als de subtalaire coalitie de talus en calcaneus verbindt in een normale positie, zodat de hiel in lijn is met het enkelbot, dan draagt het niet bij aan extra vervorming van de voet. Als deze coalitie echter op een abnormale manier verbonden is, zodat ze naar buiten (valgus) of naar binnen (varus) gekanteld is, dan leidt dit tot extra misvorming van de voet en enkel. Dr. Paley was één van de eerste chirurgen die de bijdrage van subtalaire coalitie misvormingen aan fibulaire hemimelia erkende, wat mede de basis vormde van de SUPERankle procedure, die tot doel heeft deze misvormingen te corrigeren.

Het derde element van de voet misvorming is de afwezigheid van een deel van de tenen, met inbegrip van de voet metatarsale botten (de lange botten die naar beneden leiden naar de tenen). Normaal zijn er vijf middenvoetsbeentjes en vijf tenen, maar bij fibulaire hemimelia kunnen dat er meer of minder zijn. Sommige tenen kunnen aan elkaar vastzitten (syndactylie) of uit elkaar staan. De grote teen kan ook naar binnen wijzen, weg van de rest van de voet. Deze specifieke misvorming wordt een delta middenvoetsbeentje genoemd en vereist een gespecialiseerde operatie om te corrigeren.

Voor meer informatie, zie teenreconstructie.

Vorming van de knie

Bij patiënten met fibula hemimelia heeft het kniegewricht vaak een valgus misvorming (afgeknelde knie). Deze stand kan te maken hebben met de onderzijde van het femur of de bovenzijde van de tibia, of beide. Het is belangrijk om de knie opnieuw uit te lijnen tijdens de behandeling van fibula hemimelia. De meeste patiënten met FH zullen ook afwezige of vervormde kniebanden hebben. In het bijzonder is de voorste kruisband (ACL) vaak onderontwikkeld (hypoplastisch) of afwezig. Dit wordt in eerste instantie niet behandeld, maar reconstructie van de gewrichtsbanden moet worden overwogen als de patiënt instabiliteitsproblemen met de knie begint te krijgen. Kinderen met gebrekkige of afwezige kruisbanden doen het vaak heel goed en kunnen actief verschillende sporten beoefenen die andere kinderen van hun leeftijd ook kunnen beoefenen.

Voor meer informatie, zie Reconstructie van de knie