Fetale aqueductale stenose: Prenatal diagnosis and intervention

Fetale ernstige ventriculomegalie van het centrale zenuwstelsel wordt geassocieerd met slechte neurologische uitkomsten, meestal gedreven door een primaire misvorming, deformatie, of verstoring van het hersenparenchym. In utero shunting van overtollig cerebrospinaal vocht (CSF) in de hoop de neurologische resultaten te verbeteren werd geprobeerd in de jaren 1980, maar werd opgegeven wegens gebrek aan effect, waarschijnlijk te wijten aan de technologische beperkingen van die tijd die een goede selectie van patiënten onmogelijk maakte. In de tussenliggende decennia is weinig vooruitgang geboekt bij de prenatale behandeling van ernstige ventriculomegalie. Een multidisciplinaire, evidence-based herwaardering van ventriculoamniotische shunting voor geïsoleerde foetale aqueductale stenose (FAS), een unieke vorm van ernstige ventriculomegalie (supratentoriale intracraniële hypertensie), is momenteel aan de gang. Een nauwkeurige diagnose van FAS moet voorafgaan aan een ingreep in utero. Magnetische resonantie beeldvorming (MRI) zal een uitstekende aanvulling zijn op prenatale echografie met hoge resolutie en volgende generatie genetische testen om de juiste diagnose van FAS tijdig te stellen en andere intracraniële en extracraniële anomalieën uit te sluiten. Dit manuscript zal kort de geschiedenis, het huidige beheer, en de toekomstige richtingen van de prenatale diagnose en mogelijke interventie voor FAS bespreken.