Morbus Hartnup

Morbus Hartnup wird durch Mutationen im SLC6A19-Gen verursacht. Dieses Gen liefert Anweisungen für die Herstellung eines Proteins namens B0AT1, das hauptsächlich in der Membran von Darm- und Nieren- zellen eingebettet ist. Die Funktion dieses Proteins besteht darin, bestimmte Aminosäuren in die Zellen zu transportieren. Im Darm werden die Aminosäuren aus der Nahrung in die Darmzellen transportiert und dann in den Blutkreislauf abgegeben, damit der Körper sie nutzen kann. In den Nieren werden die Aminosäuren in den Blutkreislauf rückresorbiert, anstatt mit dem Urin aus dem Körper ausgeschieden zu werden. Im Körper werden diese Aminosäuren für die Herstellung vieler anderer Stoffe, einschließlich Vitaminen und Proteinen, verwendet. Eine bestimmte Aminosäure, die von B0AT1 transportiert wird, Tryptophan, wird zur Herstellung von Vitamin B3 (auch bekannt als Niacin) benötigt.

SLC6A19-Genmutationen führen zur Produktion eines B0AT1-Proteins mit verminderter Aktivität. Infolgedessen können bestimmte Aminosäuren nicht von den Zellen aufgenommen werden und werden stattdessen als Abfall aus dem Körper entfernt. Da diese Aminosäuren aus dem Körper entfernt werden, ohne verwendet zu werden, können Menschen mit dieser Erkrankung einen Mangel an bestimmten Aminosäuren und Vitaminen aufweisen. Menschen, die aufgrund ihrer Ernährung, Krankheit, Stress oder aus einer Vielzahl anderer Gründe einen Nährstoffmangel haben, können jedoch ernste Anzeichen und Symptome dieser Erkrankung entwickeln, darunter Hautausschläge, Kleinhirnataxie und psychiatrische Symptome. Forscher glauben, dass viele dieser Symptome mit einem Mangel an Tryptophan und Niacin zusammenhängen.