Hartnup disease

Hartnup diseaseはSLC6A19遺伝子の変異により発症する。 この遺伝子は、主に腸や腎臓の細胞の膜に埋め込まれているB0AT1というタンパク質を作るための指示を与えています。 このタンパク質の機能は、ある種のアミノ酸を細胞内に輸送することである。 腸では、食物から摂取したアミノ酸が腸の細胞に運ばれ、血液中に放出され、体内で利用される。 腎臓では、アミノ酸は尿として体外に排出される代わりに、血流に再吸収される。 体内では、これらのアミノ酸が、ビタミンやタンパク質など、さまざまな物質の生成に利用される。 5543>

SLC6A19 遺伝子の変異により、活性が低下したB0AT1タンパク質が産生されるようになりました。 その結果、特定のアミノ酸が細胞に取り込まれず、代わりに老廃物として体外に排出されます。 これらのアミノ酸は使われることなく体外に排出されるため、この症状のある人は、特定のアミノ酸やビタミンが不足（欠乏）している可能性があります。 しかし、食生活や病気、ストレスなど様々な理由で栄養不足に陥ると、発疹や小脳失調症、精神症状などの重篤な症状が現れることがあります。 研究者らは、これらの症状の多くは、特にトリプトファンとナイアシンの欠乏に関連していると考えています

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