GM3 synthase deficiency

GM3 synthase deficiencyは、再発性の発作（てんかん）と脳の発達に問題があることが特徴である。 出生後数週間のうちに、患児は過敏になり、摂食障害や嘔吐を起こすため、通常の速度で成長し体重が増加することができません。 発作は生後1年以内に始まり、時間の経過とともに悪化します。 発作の種類は、全身強直間代性発作（大発作）、筋硬直、痙攣、意識消失など、複数に及びます。 また、非けいれん性てんかんと呼ばれる長時間のてんかん発作を起こす子供もいます。 GM3合成酵素欠損症の発作は、抗てんかん薬による治療に対して抵抗性を示す傾向があります。 ほとんどの患児は重度の知的障害を有し、物に手を伸ばす、話す、支えなしに座る、歩くなどの能力が発達しない。 また、腕が不随意にねじれたり、ピクピクと動くことがあり、コレオアテトーデと呼ばれることもあります。 出生時には視力と聴力が備わっていますが、病状が悪化するにつれて視力と聴力に障害が生じます。 GM3合成酵素欠損症では、通常どのくらいの期間生存できるかは不明です。

一部の患者では、腕や脚に黒いソバカス様の斑点、腕や脚、顔に明るい斑点などの皮膚の色調（色素形成）に変化がみられます。 これらの変化は小児期に現れ、時間の経過とともに顕著になることもあります。 皮膚の変化は何の症状も引き起こしませんが、発作や発達の遅れを伴うGM3合成酵素欠損症の診断に役立つことがあります。