新生児の孤立性糸状角膜症

非血縁の健康な両親から生まれた健康な男性新生児のまれな先天性眼瞼異常、糸状角膜症の症例を報告する。 新生児は左上眼瞼と下眼瞼を結ぶ1本の帯状の組織を呈し、その結果、口蓋垂の開口は制限されていた。 出生前の病歴は正常であった。 新生児は生後7日目に局所麻酔で手術された。 眼瞼帯は両瞼縁の高さで切除され、開眼は正常であった。 眼球の基礎疾患は認められなかった。 右眼は正常であった。 小児科医による詳細な全身検査では、他の先天性異常は発見されなかった。 糸状片麻痺は単独で発症することもあれば、他の先天性異常を併発することもある。 したがって、眼瞼帯の存在は、全身的な検査に注意を促す必要がある。 眼球の適切な開口と弱視のリスクを減少させるために、迅速な治療が必要である。

キーワード

糸状片麻痺、先天性異常、眼瞼線。 外胚葉性異形成症

はじめに

Ankyloblepharon Filiforme Adnatum（AFA）は、瞼の縁が帯状の伸長組織でつながっていて、目の開きを妨げる、まれだが弱視となりうる先天性疾患である。 1982年にVon Hasnerがこの症状を初めて報告した。 まぶたの融合は胎児の発達では正常な段階であるが、出生時には異常である。

AFA は、孤立した所見として現れることもあれば、他の先天性異常と関連していることもあり、また明確に定義された症候群の一部であることもあります。 そのため、全身的な異常の有無を確認し、適切な管理を行うことが重要である。 AFAの治療は、瞼縁からの組織帯の単純な切除である。 我々は、生後7日目に治療された孤立性眼瞼内反症を呈した新生児の症例を報告する。

Case Report

非血縁結婚の27歳第2子妊娠女性と30歳健康な男性との間に妊娠40週で選択帝王切開により生まれた男児は、出生時に左眼瞼の癒合を指摘された。 胎児の体重は3100gmであった。 妊娠は正常であり、発熱、発疹、薬物摂取の既往はない。 前身の1人兄弟（5歳、男性）は健康であった。 先天性異常の家族歴はない。 全身的な詳細な評価では、他の先天性異常は認められなかった。 眼科的検査では、左上眼瞼と下眼瞼の間に灰色線から生じた1本の伸展性組織の帯があり、距骨間開口は3.5mmと限られていた（図1）。 帯状組織の位置は中央で、まぶたの完全な開きを妨げていました。 そこで、局所麻酔下で癒着を剥離することを計画した。 リグノカインゼリーを瞼縁に塗布し、無菌的予防を行った。 眼瞼バンドはVannasのハサミで両瞼縁の近くで切断された。 出血は少なく、鎮静剤や注射は必要ありませんでした。 瞼は容易に分割でき、眼球は正常であった。 眼球運動、前眼部、眼底検査は正常であった。 術後1日目に瞼に浮腫を認めた（図2）。 術後2週間の経過観察では、異常は認められなかった（図3）。 眼球は正常に開眼していた。 両瞼は正常であった。 右眼も正常であった。

考察

Ankyloblepharon filiforme adnatumは、上下の眼瞼をつなぐ帯状の組織が特徴的である。 帯状組織は片眼または両眼に存在し、単発または多発である。 瞼縁が直接癒合している単純な眼瞼下垂症とは区別される。 組織帯は、扁平上皮に囲まれた中央の血管性結合組織からなる。

AFAは通常、複数の奇形を伴い、常染色体優性遺伝であることが示唆され、その浸透度には差がある。 散発的な症例も報告されている。 この異常の病因は不明であり、多くの説が提唱されている。 最も受け入れられているのは、上皮の成長が一時的に停止し、中胚葉が急速に増殖することにより、異常な位置での瞼の結合を可能にする純粋な発生異常であるという説である 。 この症例のように、眼を正しく開くため、また閉塞性弱視の発症を防ぐためには、瞼を適時に切り離すことが必要です。

AFAは、乳児緑内障や虹彩異形成、18トリソミー（エドワード症候群）、Hay-Wells症候群（外乳頭外胚葉異形成・口蓋裂症候群の変種）と関連しているかもしれません。 または膝蓋骨翼状片症候群（膝のウェビング、合指症を特徴とする）、巻き毛、アンキロブレファロン爪形成不全症候群（CHANDS）、心室中隔欠損や動脈管開存などの心臓異常、水頭症、不完全肛門、緑内障などです。

これらの稀な多系統異常はすべて常染色体優性遺伝の先天性外胚葉形成不全であり、胎児期の外胚葉、頭蓋顔面、四肢の発達に重要な役割を果たすTP63遺伝子の変異に関連している。

Rosenman, et alはAFAを次の4サブグループに分類した。 グループIIIは外胚葉性異形成、グループIVは口唇裂、口蓋裂を合併する。 本例は当院で初めて受診したAFAである。 本報告は、本症の治療の簡便さと弱視の発症を回避するための早期介入の重要性を示している。 本症は多臓器疾患の徴候である可能性がある． そのため，関連する奇形を除外するために，他の身体系統を十分に評価することが強く推奨される。 Z Heilkol 2: 429.