Stenosi acqueduttale fetale: Diagnosi prenatale e intervento

La grave ventricolomegalia fetale del sistema nervoso centrale è associata a scarsi risultati neurologici, di solito guidati da una malformazione primaria, deformazione o interruzione del parenchima cerebrale. In utero shunting di eccesso di liquido cerebrospinale (CSF) nella speranza di migliorare gli esiti neurologici è stato tentato nel 1980, ma è stato abbandonato a causa della mancanza percepita di effetto, probabilmente a causa di limitazioni tecnologiche del tempo che precludevano una corretta selezione dei pazienti. Nei decenni successivi sono stati fatti pochi progressi nella gestione prenatale della ventricolomegalia grave. Attualmente è in corso una rivalutazione multidisciplinare e basata sull’evidenza dello shunting ventricoloamniotico per la stenosi acqueduttale fetale isolata (FAS), una forma unica di ventricolomegalia grave (ipertensione intracranica sopratentoriale). Una diagnosi accurata di FAS deve precedere l’intervento in utero. La risonanza magnetica (MRI) sarà un ottimo complemento all’ecografia prenatale ad alta risoluzione e ai test genetici di prossima generazione per diagnosticare correttamente la FAS in modo tempestivo, escludendo altre anomalie intracraniche ed extracraniche. Questo manoscritto discuterà brevemente la storia, la gestione attuale e le direzioni future della diagnosi prenatale e del potenziale intervento per la FAS.