Carenza di GM3 sintasi

La carenza di GM3 sintasi è caratterizzata da crisi ricorrenti (epilessia) e problemi con lo sviluppo del cervello. Entro le prime settimane dopo la nascita, i bambini affetti diventano irritabili e sviluppano difficoltà di alimentazione e vomito che impediscono loro di crescere e aumentare di peso al solito ritmo. Le crisi iniziano entro il primo anno di vita e peggiorano nel tempo. Sono possibili diversi tipi di crisi, tra cui le crisi tonico-cloniche generalizzate (note anche come crisi di grande male), che causano rigidità muscolare, convulsioni e perdita di coscienza. Alcuni bambini affetti sperimentano anche episodi prolungati di attività convulsiva chiamati status epilettico non convulsivo. Le crisi associate al deficit di GM3 sintasi tendono ad essere resistenti (refrattarie) al trattamento con farmaci antiepilettici.

Il deficit di GM3 sintasi altera profondamente lo sviluppo del cervello. La maggior parte dei bambini affetti hanno una grave disabilità intellettuale e non sviluppano abilità come raggiungere gli oggetti, parlare, stare seduti senza supporto o camminare. Alcuni hanno movimenti involontari di torsione o scatti delle braccia che sono descritti come coreoatetosi. Anche se i bambini affetti possono probabilmente vedere e sentire alla nascita, la vista e l’udito diventano compromessi man mano che la malattia peggiora. Non si sa quanto tempo le persone con deficit di sintasi GM3 di solito sopravvivono.

Alcuni individui affetti hanno cambiamenti nella colorazione della pelle (pigmentazione), tra cui macchie scure simili a lentiggini sulle braccia e sulle gambe e macchie chiare su braccia, gambe e viso. Questi cambiamenti appaiono nell’infanzia e possono diventare più o meno evidenti nel tempo. I cambiamenti della pelle non causano alcun sintomo, ma possono aiutare i medici a diagnosticare il deficit di sintasi GM3 nei bambini che hanno anche convulsioni e sviluppo ritardato.