Isoliertes Ankyloblepharon filiforme adnatum bei einem Neugeborenen

Wir berichten über einen Fall einer seltenen kongenitalen Augenlidanomalie, dem Ankyloblepharon filiforme adnatum, bei einem ansonsten gesunden männlichen Neugeborenen, das von gesunden Eltern aus einer nicht blutsverwandten Ehe stammt. Das Neugeborene wies ein einzelnes Gewebeband auf, das das linke obere und untere Augenlid verband, was zu einer eingeschränkten Öffnung der Lidspalte führte. Die vorgeburtliche Anamnese war normal. Das Kind wurde am siebten Lebenstag unter lokaler Anästhesie operiert. Das Lidband wurde auf Höhe jedes Lidrandes entfernt, was zu einer normalen Augenöffnung führte. Es wurden keine zugrunde liegenden okulären Anomalien festgestellt. Die Untersuchung des rechten Auges war normal. Bei einer eingehenden systemischen Untersuchung durch den Kinderarzt wurden keine weiteren angeborenen Anomalien festgestellt. Das Ankyloblepharon filiforme adnatum kann isoliert auftreten oder mit anderen angeborenen Anomalien einhergehen. Daher sollte das Vorhandensein von Lidbändern Anlass für eine vollständige systemische Untersuchung sein. Eine rasche Behandlung ist erforderlich, damit sich das Auge ordnungsgemäß öffnen kann und das Risiko einer Amblyopie verringert wird.

Schlüsselwörter

Ankyloblepharon filiforme adnatum, Kongenitale Anomalien, Augenlidbänder, Ektodermale Dysplasie

Einführung

Ankyloblepharon filiforme adnatum (AFA) ist eine seltene, aber potentiell amblyope angeborene Erkrankung, bei der die Lidränder durch Bänder aus dehnbarem Gewebe verbunden sind, die das Öffnen der Augen behindern. Von Hasner berichtete 1982 erstmals über diesen Zustand. Die Fusion der Augenlider ist ein normales Stadium der fötalen Entwicklung, aber bei der Geburt ist sie anormal. Die sich entwickelnden Augenlider verschmelzen in der 9. Schwangerschaftswoche und bleiben bis zum fünften Monat verschmolzen, danach trennen sie sich, was jedoch bis zum siebten Schwangerschaftsmonat dauern kann.

AFA kann als isolierter Befund auftreten, mit anderen kongenitalen Anomalien assoziiert sein oder Teil eines klar definierten Syndroms sein. Daher ist es wichtig, nach systemischen Anomalien zu suchen, um das Kind richtig behandeln zu können. Die Behandlung der AFA besteht in der einfachen Exzision des Gewebebandes an den Lidrändern. Wir berichten über den Fall eines Neugeborenen, das bei der Geburt eine isolierte AFA aufwies und am siebten Lebenstag behandelt wurde.

Fallbericht

Ein männliches Baby, das in der 40. Schwangerschaftswoche durch einen elektiven Kaiserschnitt von einer 27-jährigen Frau mit zweiter Gravidität und einem 30-jährigen gesunden Mann aus einer nicht blutsverwandten Ehe geboren wurde, wies bei der Geburt verschmolzene linke Augenlider auf. Das Baby wog 3100 g. Die Schwangerschaft verlief normal und ereignislos; es gab keine Anamnese von Fieber, Hautausschlägen oder Medikamenteneinnahme. Das vorherige Geschwisterkind, fünf Jahre alt, männlich, war gesund. In der Familiengeschichte gab es keine kongenitalen Anomalien. Eine eingehende systemische Untersuchung ergab keine weiteren angeborenen Anomalien. Bei der detaillierten Augenuntersuchung zeigte sich ein einzelnes Band aus dehnbarem Gewebe zwischen linkem Ober- und Unterlid, das von der grauen Linie ausging, mit einer begrenzten interpalpebralen Öffnung von 3,5 mm (Abbildung 1). Das Band befand sich in zentraler Lage und verhinderte eine vollständige Öffnung des Augenlids. Daher wurde geplant, die Verklebung unter lokaler Anästhesie zu lösen. Unter Beachtung aller aseptischen Vorsichtsmaßnahmen wurde Lignocain-Gelee auf die Lidränder aufgetragen. Das Lidband wurde mit einer Vannas-Schere in der Nähe jedes Lidrands durchtrennt. Die Blutung war minimal; eine Sedierung oder Injektion war nicht erforderlich. Die Lider ließen sich leicht abtrennen, das darunter liegende Auge war normal. Augenbeweglichkeit, vorderer Augenabschnitt und Fundusuntersuchung waren normal. Ein Lidödem wurde am ersten postoperativen Tag festgestellt (Abbildung 2). Bei der Nachuntersuchung zwei Wochen postoperativ wurden keine Auffälligkeiten festgestellt (Abbildung 3). Der Augapfel öffnete sich normal. Beide Augenlider waren normal. Die Untersuchung des rechten Auges war ebenfalls normal.

Diskussion

Das Ankyloblepharon filiforme adnatum ist durch Gewebebänder gekennzeichnet, die das obere und untere Augenlid verbinden. Die Bänder können in einem oder in beiden Augen vorhanden sein und können einzeln oder mehrfach auftreten. Dies ist vom einfachen Ankyloblepharon zu unterscheiden, bei dem die Lidränder direkt miteinander verwachsen sind. Die Gewebebänder bestehen aus einem zentralen vaskulären Bindegewebsstrang, der von Plattenepithel umgeben ist. Das Bindegewebe ist in der Regel hochgradig zellulär und von embryogener Natur.

AFA geht in der Regel mit multiplen Fehlbildungen einher, was auf einen autosomal-dominanten Erbgang mit unterschiedlichem Penetrationsgrad hindeutet. Es wurde auch über sporadische Fälle berichtet. Die Pathogenese dieser Anomalie ist unbekannt, und es wurden mehrere Theorien vorgeschlagen. Die am meisten akzeptierte Theorie geht von einer reinen Entwicklungsstörung aus, die auf einen vorübergehenden Wachstumsstillstand des Epithels und eine rasche Proliferation des Mesoderms zurückzuführen ist und die Vereinigung der Augenlider in anormalen Positionen ermöglicht. Eine rechtzeitige Trennung der Augenlider ist erforderlich, um das Auge richtig zu öffnen und das Risiko der Entwicklung einer Okklusionsamblyopie zu vermeiden, wie es in diesem Fall der Fall war.

AFA kann mit infantilem Glaukom und Iridogoniodysgenesie, Trisomie 18 (Edward-Syndrom), Hay-Wells-Syndrom (eine Variante des Ektrodaktylie-Ektodermalen-Dysplasie-Lippen-Kiefer-Gaumensyndroms) verbunden sein, oder Popliteal-Pterygium-Syndrom (gekennzeichnet durch Kniescheibenbildung, Syndaktylie), lockiges Haar, Ankyloblepharon-Nageldysplasie-Syndrom (CHANDS), Herzanomalien wie Ventrikelseptumdefekte und offener Ductus arteriosus, Hydrozephalie, Anus imperforatus und Glaukom .

Alle diese seltenen Multisystemanomalien sind autosomal-dominante kongenitale ektodermale Dysplasien, die mit Mutationen im TP63-Gen verbunden sind, das eine wichtige Rolle bei der ektodermalen, kraniofazialen und Gliedmaßenentwicklung während des fötalen Lebens spielt.

Rosenman, et al. teilten AFA in vier Untergruppen ein – Gruppe I ist mit keiner anderen Erkrankung assoziiert, während Gruppe II mit dem zentralen Nervensystem und kardiovaskulären Fehlbildungen verbunden ist. Gruppe III ist mit ektodermaler Dysplasie assoziiert, Gruppe IV mit Lippen- und Gaumenspalten.

Dieser Fall gehört zur ersten Gruppe. Dies war der erste Fall von AFA, der in unserem Institut beobachtet wurde. Dieser Bericht zeigt, wie einfach die Behandlung dieser Erkrankung ist und wie wichtig ein frühzeitiges Eingreifen ist, um die Entwicklung einer Amblyopie zu vermeiden. AFA könnte ein Zeichen für eine Multisystemerkrankung sein. Daher wird eine gründliche Untersuchung anderer Körpersysteme dringend empfohlen, um assoziierte Fehlbildungen auszuschließen.

1. Von Hasner (1881) Ankyloblepharon filiforme adnatum. Z Heilkol 2: 429.
2. Sharkey D, Marlow N, Stokes J (2008) Ankyloblepharon filiforme adnatum. J Pediatr 152: 594.
3. Gruener AM, Mehat MS (2009) A newborn with ankyloblepharon filiforme adnatum: a case report. Cases J 2: 8146.
4. Modi AJ, Adrianwalla SD (1985) A multiple malformation syndrome with ankyloblepharon filiforme adnatum, with cleft lip and palate. Indian J Ophthalmol 33: 129-131.
5. Gupta SP, Saxena RC (1962) Ankyloblepharon filiforme adnatum. Indian J Ophthalmol 10: 19-21.
6. Scott MH, Richard JM, Farris BK (1994) Ankyloblepharon filiforme adnatum associated with infantile glaucoma and iridogoniodysgenesis. J Paediatr Ophthalmol Strabismus 31: 93-95.
7. Weiss AH, Riscile G, Kousseff BG (1992) Ankyloblepharon filiforme adnatum. Am J Med Genet 42: 369-373.
8. McGrath JA, Duijf PH, Doetsch V, Irvine AD, de Waal R, et al. (2001) Hay-Wells-Syndrom wird durch heterozygote Missense-Mutationen in der SAM-Domäne von p63 verursacht. Hum Mol Genet 10: 221-229.
9. Rosenman Y, Ronen S, Eidelman AI, Schimmel MS (1980) Ankyloblepharon filiforme adnatum: congenital eyelid-band syndromes. Am J Dis Child 134: 751-753.