GM3-szintázhiány

A GM3-szintázhiányt visszatérő rohamok (epilepszia) és agyfejlődési zavarok jellemzik. A születést követő első hetekben az érintett csecsemők ingerlékennyé válnak, táplálkozási nehézségek és hányás alakul ki náluk, ami megakadályozza, hogy a megszokott ütemben növekedjenek és hízzanak. A rohamok az élet első évében kezdődnek és idővel súlyosbodnak. A rohamok többféle típusa lehetséges, beleértve a generalizált tónusos-klónikus rohamokat (más néven grand mal rohamok), amelyek izommerevséget, görcsöket és eszméletvesztést okoznak. Néhány érintett gyermeknél a rohamtevékenység elhúzódó epizódjai is előfordulnak, amelyeket nem-konvulzív status epilepticusnak neveznek. A GM3-szintázhiányhoz társuló rohamok általában rezisztensek (refrakterek) a görcsoldó gyógyszeres kezelésre.

A GM3-szintázhiány mélyen megzavarja az agy fejlődését. A legtöbb érintett gyermeknek súlyos értelmi fogyatékossága van, és nem fejlődnek ki az olyan készségek, mint a tárgyakért való nyúlás, a beszéd, a támasz nélküli ülés vagy a járás. Némelyiküknek önkéntelenül csavaró vagy rángatózó karmozgásai vannak, amelyeket koreoatetoidnak írnak le. Bár az érintett csecsemők születéskor valószínűleg látnak és hallanak, a látás és a hallás a betegség súlyosbodásával romlik. Nem ismert, hogy a GM3-szintázhiányban szenvedő emberek általában mennyi ideig élnek.

Egyes érintetteknél megváltozik a bőr színe (pigmentáció), beleértve a sötét szeplőszerű foltokat a karokon és lábakon, valamint a világos foltokat a karokon, lábakon és az arcon. Ezek a változások gyermekkorban jelennek meg, és idővel többé-kevésbé szembetűnővé válhatnak. A bőrelváltozások nem okoznak tüneteket, de segíthetnek az orvosoknak diagnosztizálni a GM3-szintáz hiányt azoknál a gyermekeknél, akiknek görcsrohamaik és késleltetett fejlődésük is van.