Elszigetelt Ankyloblepharon filiforme adnatum egy újszülöttnél

Egy ritka veleszületett szemhéjrendellenesség, az ankyloblepharon filiforme adnatum esetéről számolunk be egy egyébként egészséges férfi újszülöttnél, aki egészséges szülők nem vér szerinti házasságából született. Az újszülöttnél a bal felső és alsó szemhéjat összekötő egyetlen szövetszalag jelent meg, ami korlátozott szájnyílást eredményezett. A szülés előtti anamnézis normális volt. A csecsemőt az élet hetedik napján helyi érzéstelenítésben megműtötték. A szemhéjszalagot mindkét szemhéjszegély magasságában eltávolították, ami normális szemnyílást eredményezett. Alapvető szemészeti rendellenességet nem észleltek. A jobb szem vizsgálata normális volt. A gyermekorvos által végzett részletes szisztémás vizsgálat nem mutatott ki más veleszületett rendellenességet. Az Ankyloblepharon filiforme adnatum lehet izolált, vagy más veleszületett rendellenességekkel együtt is előfordulhat. Ezért a szemhéjszalagok jelenléte esetén teljes szisztémás vizsgálatra kell figyelmeztetni. A szem megfelelő nyitása és az amblyopia kockázatának csökkentése érdekében azonnali kezelésre van szükség.

Kulcsszavak

Ankyloblepharon filiforme adnatum, veleszületett rendellenességek, szemhéjszalagok, Ektodermális diszplázia

Bevezetés

Az ankiloblepharon filiforme adnatum (AFA) egy ritka, de potenciálisan amblyopiás veleszületett állapot, amelyben a szemhéjak szélét a szemnyílást zavaró, megnyúló szövetszalagok kötik össze. Von Hasner 1982-ben számolt be először erről az állapotról. A szemhéjak összeolvadása a magzati fejlődés normális szakasza, de születéskor rendellenes. A fejlődő szemhéjak a terhesség 9. hetében összeolvadnak, és az ötödik hónapig összeolvadnak, majd szétválnak, de ez akár a hetedik hónapig is eltarthat.

AAFA előfordulhat izolált leletként, társulhat más veleszületett rendellenességekkel, vagy egy jól meghatározott szindróma része lehet. Ezért fontos, hogy a csecsemő megfelelő kezelése érdekében keressük a szisztémás rendellenességeket. Az AFA kezelése a szöveti sáv egyszerű kimetszése a szemhéj széléről. Egy olyan újszülött esetéről számolunk be, aki születésekor izolált AFA-val jelentkezett, és akit az élet hetedik napján kezeltek.

Egy esetről

A nem vérszerinti házasságból származó, 27 éves, második gravid nő és 30 éves, egészséges férfi gyermek 40 hetes terhességgel, elektív császármetszéssel született, és a bal szemhéját születésekor összenőttnek találták. A csecsemő súlya 3100 g volt. A terhesség normális és eseménytelen volt; láz, kiütés vagy gyógyszerbevitel nem szerepelt a kórtörténetben. A korábbi egy testvér, ötéves férfi, egészséges volt. A családban nem fordult elő veleszületett rendellenesség. A részletes szisztémás vizsgálat nem mutatott ki más veleszületett rendellenességet. A részletes szemészeti vizsgálat során a bal felső és alsó szemhéj között egyetlen, a szürke vonalból eredő, megnyúlt szövetsáv volt, a szemhéjnyílás 3,5 mm-es, korlátozott interpalpebralis nyílással (1. ábra). A sáv középen helyezkedett el, és megakadályozta a szemhéj teljes kinyílását. Ezért helyi érzéstelenítésben tervezték a tapadás szétválasztását. Lignokain zselét alkalmaztak a szemhéj peremén, minden aszeptikus óvintézkedést betartva. A szemhéjpántot Vannas ollóval osztották fel mindkét szemhéjperem közelében. A vérzés minimális volt; szedációra vagy injekcióra nem volt szükség. A szemhéjak könnyen szétválaszthatók voltak, a szemfenék normális volt. A szemmozgás, az elülső szegmentum és a szemfenék vizsgálata normális volt. Az első posztoperatív napon szemhéjödémát észleltek (2. ábra). A két héttel a műtét után végzett kontrollvizsgálaton nem észleltek rendellenességet (3. ábra). A szemgolyó normálisan nyílt. Mindkét szemhéj normális volt. A jobb szem vizsgálata szintén normális volt.

Diszkusszió

Az ankyloblepharon filiforme adnatumra a felső és alsó szemhéjat összekötő szövetszalagok jellemzőek. A sávok jelen lehetnek az egyik vagy mindkét szemen, és lehetnek egyszeresek vagy többszörösek . Ezt meg kell különböztetni az egyszerű ankyloblepharontól, ahol a szemhéjak szélei közvetlenül összeolvadnak. A szöveti sávok egy központi érző kötőszöveti szálból állnak, amelyet laphám vesz körül. A kötőszövet általában erősen sejtes és embriogén jellegű .

AAFA általában többszörös fejlődési rendellenességgel társul, ami autoszomális domináns öröklődésre utal, különböző mértékű penetrációval. Sporadikus esetekről is beszámoltak . Ennek a rendellenességnek a patogenezise ismeretlen, és számos elméletet javasoltak. A legelfogadottabb elmélet szerint a fejlődés tiszta rendellenességéről van szó, amely a hám növekedésének átmeneti leállásából és a mezoderm gyors proliferációjából ered, ami lehetővé teszi a rendellenes helyzetben lévő szemhéjak egyesülését. A szemhéjak időben történő szétválasztása szükséges a szem megfelelő nyitásához és az okklúziós amblyopia kialakulásának kockázatának elkerülése érdekében, ahogyan ebben az esetben is történt.

AAFA társulhat infantilis glaukómával és iridogoniodysgenezissel , 18-as triszómiával (Edward-szindróma), Hay-Wells-szindrómával (az ektrodaktíliás-ektodermális diszplázia-ajak-szájpadhasadék szindróma egyik változata) , vagy popliteális pterygium szindróma (a térdszalagokkal, szindaktíliával jellemezhető), göndör haj, ankyloblepharon körömdiszplázia szindróma (CHANDS), szívrendellenességek, mint a kamrai septum defektus és a ductus arteriosus patentus, hydrocephalia, imperforált anus és glaukóma .

Mindezek a ritka multiszisztémás anomáliák autoszomális domináns veleszületett ektodermális diszpláziák, amelyek a TP63 gén mutációihoz kapcsolódnak, amely fontos szerepet játszik az ektodermális, koponya- és arckoponya, valamint a végtagok fejlődésében a magzati élet során .

Rosenman, et al. négy alcsoportra osztotta az AFA-t – az I. csoport nem társul más betegséggel, míg a II. csoport a központi idegrendszeri és kardiovaszkuláris rendellenességekkel. A III. csoport ektodermális diszpláziával, a IV. csoport ajak- és szájpadhasadékkal társul.

Ez az eset az első csoportba tartozik. Ez volt az első AFA eset, amelyet intézetünkben láttunk. Ez a beszámoló mutatja az állapot kezelésének egyszerűségét és a korai beavatkozás fontosságát az amblyopia kialakulásának elkerülése érdekében. Az AFA multiszisztémás betegség jele lehet. Ezért erősen ajánlott a többi testrendszer alapos kivizsgálása, a társuló rendellenességek kizárása érdekében.

1. Von Hasner (1881) Ankyloblepharon filiforme adnatum. Z Heilkol 2: 429.
2. Sharkey D, Marlow N, Stokes J (2008) Ankyloblepharon filiforme adnatum. J Pediatr 152: 594.
3. Gruener AM, Mehat MS (2009) A newborn with ankyloblepharon filiforme adnatum: a case report. Cases J 2: 8146.
4. Modi AJ, Adrianwalla SD (1985) Ankyloblepharon filiforme adnatum multiple malformációs szindróma, ajak- és szájpadhasadékkal. Indian J Ophthalmol 33: 129-131.
5. Gupta SP, Saxena RC (1962) Ankyloblepharon filiforme adnatum. Indian J Ophthalmol 10: 19-21.
6. Scott MH, Richard JM, Farris BK (1994) Ankyloblepharon filiforme adnatum associated with infantile glaucoma and iridogoniodysgenesis. J Paediatr Ophthalmol Strabismus 31: 93-95.
7. Weiss AH, Riscile G, Kousseff BG (1992) Ankyloblepharon filiforme adnatum. Am J Med Genet 42: 369-373.
8. McGrath JA, Duijf PH, Doetsch V, Irvine AD, de Waal R, et al. (2001) Hay-Wells syndrome is caused by heterozygous missense mutations in the SAM domain of p63. Hum Mol Genet 10: 221-229.
9. Rosenman Y, Ronen S, Eidelman AI, Schimmel MS (1980) Ankyloblepharon filiforme adnatum: congenital eyelid-band syndromes. Am J Dis Child 134: 751-753.