GM3-Synthasemangel

GM3-Synthasemangel ist gekennzeichnet durch wiederkehrende Krampfanfälle (Epilepsie) und Störungen der Gehirnentwicklung. Innerhalb der ersten Wochen nach der Geburt werden die betroffenen Kinder reizbar und entwickeln Schwierigkeiten beim Füttern und Erbrechen, die sie daran hindern, in der üblichen Geschwindigkeit zu wachsen und an Gewicht zuzunehmen. Die Anfälle beginnen innerhalb des ersten Lebensjahres und verschlimmern sich mit der Zeit. Es sind mehrere Arten von Anfällen möglich, darunter generalisierte tonisch-klonische Anfälle (auch Grand-Mal-Anfälle genannt), die Muskelversteifung, Krämpfe und Bewusstlosigkeit verursachen. Bei einigen betroffenen Kindern kommt es auch zu längeren Episoden krampfartiger Aktivität, dem so genannten nicht-konvulsiven Status epilepticus. Die mit dem GM3-Synthasemangel verbundenen Anfälle sind in der Regel resistent (refraktär) gegenüber der Behandlung mit krampflösenden Medikamenten.

Der GM3-Synthasemangel stört die Entwicklung des Gehirns erheblich. Die meisten betroffenen Kinder haben eine schwere geistige Behinderung und entwickeln keine Fähigkeiten wie das Greifen nach Gegenständen, Sprechen, Sitzen ohne Unterstützung oder Gehen. Einige haben unwillkürliche Dreh- oder ruckartige Bewegungen der Arme, die als choreoathetoid beschrieben werden. Obwohl die betroffenen Säuglinge bei der Geburt wahrscheinlich sehen und hören können, verschlechtern sich Seh- und Hörvermögen, wenn sich die Krankheit verschlimmert. Es ist nicht bekannt, wie lange Menschen mit GM3-Synthasemangel in der Regel überleben.

Einige Betroffene haben eine veränderte Hautfarbe (Pigmentierung), einschließlich dunkler sommersprossenartiger Flecken an Armen und Beinen und heller Flecken an Armen, Beinen und im Gesicht. Diese Veränderungen treten in der Kindheit auf und können im Laufe der Zeit mehr oder weniger auffällig werden. Die Hautveränderungen verursachen keine Symptome, aber sie können Ärzten helfen, einen GM3-Synthasemangel bei Kindern zu diagnostizieren, die auch Krampfanfälle und Entwicklungsverzögerungen haben.