Maladie de Hartnup

La maladie de Hartnup est causée par des mutations du gène SLC6A19. Ce gène fournit des instructions pour la fabrication d’une protéine appelée B0AT1, que l’on trouve principalement incorporée dans la membrane des cellules de l’intestin et du rein. La fonction de cette protéine est de transporter certains acides aminés dans les cellules. Dans les intestins, les acides aminés provenant des aliments sont transportés dans les cellules intestinales puis libérés dans la circulation sanguine afin que l’organisme puisse les utiliser. Dans les reins, les acides aminés sont réabsorbés dans la circulation sanguine au lieu d’être éliminés du corps dans l’urine. Dans l’organisme, ces acides aminés sont utilisés dans la production de nombreuses autres substances, notamment les vitamines et les protéines. Un acide aminé particulier transporté par la B0AT1, le tryptophane, est nécessaire pour produire la vitamine B3 (également connue sous le nom de niacine).

Les mutations du gèneSLC6A19 entraînent la production d’une protéine B0AT1 à l’activité réduite. En conséquence, des acides aminés spécifiques ne peuvent pas être absorbés par les cellules et sont plutôt éliminés de l’organisme sous forme de déchets. Étant donné que ces acides aminés sont éliminés de l’organisme sans être utilisés, les personnes atteintes de cette maladie peuvent présenter une carence en certains acides aminés et vitamines. Cependant, les personnes qui présentent une carence en nutriments en raison de leur régime alimentaire, d’une maladie, du stress ou de diverses autres raisons, peuvent développer des signes et symptômes graves de cette affection, notamment des éruptions cutanées, une ataxie cérébelleuse et des symptômes psychiatriques. Les chercheurs pensent que nombre de ces caractéristiques sont liées à une carence en tryptophane et en niacine, en particulier.