Fibuläre Hemimelie

Kinder mit Fibulärer Hemimelie weisen drei Hauptbeschwerden auf:

• Gliedmaßenlängendiskrepanz
• Fuß- und Knöcheldeformitäten
• Kniedeformität

Weitere Informationen über die Ätiologie und Behandlung von Fibulärer Hemimelie finden Sie in unseren FAQ zu Fibulärer Hemimelie. Klicken Sie hier, um Dr. Paleys neuesten Artikel Amputation versus Rekonstruktion bei Fibulahämimelie zu lesen.

Gliedmaßenlängendiskrepanz

Fibulahämimelie führt zu einer Gliedmaßenlängendiskrepanz, da die Tibia auf der betroffenen Seite langsamer wächst als die Tibia auf der gegenüberliegenden Seite. Darüber hinaus haben viele Patienten mit FH auch einen langsamer wachsenden Oberschenkelknochen. Diese Kombination aus langsamerem Schienbein- und Oberschenkelwachstum führt zu einer Beinlängendiskrepanz. Außerdem haben Kinder mit FH begleitende Fußdeformitäten, die zu einem kürzeren Fuß führen, der ebenfalls zur Gliedmaßendiskrepanz beiträgt.

Weitere Informationen finden Sie unter Verlängerung bei Fibulahämimelie.

Fußdeformität

Die Fußdeformität ist eines der größten Probleme bei Fibulahämimelie. Die Fußdeformität hängt mit dem abnormen Sprunggelenk sowie mit fehlenden Teilen des Fußes zusammen. Das Ausmaß des Knöchelgelenkdefekts kann von einem relativ normalen Knöchel bis hin zu einem sehr instabilen, abnormal geformten Knöchel mit eingeschränkter Beweglichkeit reichen. Bei normaler Anatomie trägt das Wadenbein zur Stabilität des Sprunggelenks bei. Das Ende des Wadenbeins kann als große Beule an den seitlichen Seiten unserer Knöchel ertastet werden, die als Außenknöchel bezeichnet wird. Kindern mit Fibulahämimelie fehlt ein Teil oder das gesamte Wadenbein, und dieser Höcker kann vollständig fehlen. Wenn der Außenknöchel vorhanden ist, stützt er den Talus (Knöchelknochen) ab und verhindert, dass er aus dem Gelenk herauskommt. Wenn er fehlt, ist diese stabilisierende Wirkung nicht gegeben. Das Sprunggelenk besteht in erster Linie aus dem unteren Ende des Schienbeins, das bei Patienten mit Fibulahämimelie oft ebenfalls stark verformt ist. Die Deformität entsteht durch eine Krümmung des Hauptschafts des Schienbeins und bildet ein knöchernes Aussehen des Knochens (oft mit einer Hautvertiefung über dem Knöchel).

Eine subtilere Deformität des Sprunggelenks ist eine, die auf dem Röntgenbild oft nicht sichtbar ist: eine Fehlstellung des Gelenks selbst. Durch diese Fehlstellung ist der Fuß nach außen (lateral) und nach unten (posterior) gerichtet, was zu einer so genannten Equinovalgusdeformität führt. Man nahm an, dass diese Deformität auf straffe Weichteile (wie die Achillessehne) sowie auf das Vorhandensein eines faserigen Überbleibsels des Fibulaknochens, einer so genannten Anlage, zurückzuführen ist. Im Jahr 1996 stellte Dr. Paley als Erster fest, dass die Equinovalgus-Deformität nicht durch straffe Muskeln oder die Anlage verursacht wird, sondern durch eine Fehlstellung des Gelenks selbst, die auf Röntgenbildern nicht sichtbar ist, da das Gelenk in jungen Jahren hauptsächlich aus Knorpel besteht. Seine Erkenntnisse wurden inzwischen sowohl durch MRT als auch durch offene chirurgische Untersuchungen bestätigt. Diese Entdeckung führte zur Entwicklung des SUPERankle-Verfahrens, einer umfassenden chirurgischen Behandlung zur Rekonstruktion von Fuß und Sprunggelenk von Patienten mit Fibulahämimelie (SUPER ist ein Akronym für Systematic Utilitarian Procedure for Extremity Reconstruction).

Weitere Informationen finden Sie unter SUPERankle.

Zusätzlich zu den Knöcheldeformitäten kann der Fuß bei Patienten mit FH auch eine Deformation zwischen Talus (Knöchel) und Calcaneus (Fersenbein) aufweisen. Normalerweise sind diese beiden Knochen durch das Subtalargelenk miteinander verbunden. Das Knöchelgelenk bewegt den Fuß nach oben und unten, während das Subtalargelenk den Fuß von einer Seite zur anderen bewegt, was für das Gehen auf unebenem Boden wichtig ist. Bei der Fibulahämimelie ist das Subtalargelenk in der Regel nicht vorhanden, da die beiden Knochen miteinander verschmolzen sind. Trotz der Versteifung der Knochen ist die Seitwärtsbewegung bei FH aufgrund einer abnormalen Kugelgelenkform des Sprunggelenks vorhanden. Daher hat das Knöchelgelenk sowohl eine Funktion für das Sprunggelenk als auch für das Subtalargelenk. Diese Verschmelzung der Funktionen wird als subtalare Koalition bezeichnet. Wenn die subtalare Koalition Talus und Calcaneus in einer normalen Position verbindet, so dass die Ferse in einer Linie mit dem Knöchelknochen steht, trägt sie nicht zu einer zusätzlichen Deformität des Fußes bei. Wenn diese Koalition jedoch in abnormaler Weise verbunden ist, so dass sie nach außen (Valgus) oder nach innen (Varus) gekippt ist, führt dies zu einer zusätzlichen Deformität von Fuß und Knöchel. Dr. Paley war einer der ersten Chirurgen, der den Beitrag der subtalaren Koalitionsdeformitäten zur Fibulahämimelie erkannte, was die Grundlage für das SUPERankle-Verfahren bildete, das auf die Korrektur dieser Deformitäten abzielt.

Das dritte Element der Fußdeformität ist das Fehlen einiger Zehen, einschließlich der Mittelfußknochen (die langen Knochen, die zu den Zehen führen). Normalerweise gibt es fünf Mittelfußknochen und fünf Zehen, aber bei der Fibulahämimelie können es mehr oder weniger sein. Einige der Zehen können miteinander verbunden (Syndaktylie) oder getrennt sein. Die große Zehe kann auch nach innen zeigen, weg vom Rest des Fußes. Diese besondere Deformität wird Deltamittelfuß genannt und erfordert eine spezielle Operation, um sie zu korrigieren.

Weitere Informationen finden Sie unter Zehenrekonstruktion.

Kniedeformität

Bei Patienten mit Fibulahämimelie weist das Kniegelenk häufig eine Valgusdeformität auf (Kniestoß). Diese Ausrichtung kann mit dem unteren Ende des Oberschenkels oder dem oberen Ende des Schienbeins oder mit beiden zusammenhängen. Bei der Behandlung der Fibularishemimelie ist es wichtig, das Knie neu auszurichten. Die meisten Patienten mit FH haben auch fehlende oder deformierte Kniebänder. Insbesondere das vordere Kreuzband (ACL) ist oft unterentwickelt (hypoplastisch) oder nicht vorhanden. Hierfür ist zunächst keine Behandlung vorgesehen, doch sollte eine Bandrekonstruktion in Betracht gezogen werden, wenn der Patient Probleme mit der Instabilität des Knies entwickelt. Kinder mit mangelhaften oder fehlenden Kreuzbändern sind oft sehr leistungsfähig und können verschiedene Sportarten ausüben, an denen auch andere Kinder in ihrem Alter teilnehmen können.

Weitere Informationen finden Sie unter Knierekonstruktion