Hartnupin tauti

Hartnupin tauti johtuu SLC6A19-geenin mutaatioista. Tämä geeni antaa ohjeet B0AT1-nimisen proteiinin valmistamiseen, jota esiintyy pääasiassa suolisto- ja munuaissolujen kalvoihin upotettuna. Tämän proteiinin tehtävänä on kuljettaa tiettyjä aminohappoja soluihin. Suolistossa ruoasta peräisin olevat aminohapot kuljetetaan suoliston soluihin ja vapautetaan sitten verenkiertoon, jotta elimistö voi käyttää ne. Munuaisissa aminohapot imeytyvät takaisin verenkiertoon sen sijaan, että ne poistuisivat elimistöstä virtsan mukana. Kehossa näitä aminohappoja käytetään monien muiden aineiden, kuten vitamiinien ja proteiinien, tuotannossa. Yhtä tiettyä B0AT1:n kuljettamaa aminohappoa, tryptofaania, tarvitaan B3-vitamiinin (tunnetaan myös nimellä niasiini) tuottamiseen.

SLC6A19-geenin mutaatiot johtavat aktiivisuudeltaan alentuneen B0AT1-proteiinin tuotantoon. Tämän seurauksena solut eivät voi ottaa tiettyjä aminohappoja, vaan ne poistuvat elimistöstä jätteenä. Koska nämä aminohapot poistuvat elimistöstä käyttämättöminä, tätä sairautta sairastavilla ihmisillä voi olla puutteita (puutoksia) tietyistä aminohapoista ja vitamiineista. Kuitenkin henkilöille, jotka ovat ravinnepuutteessa ruokavalionsa, sairautensa, stressin tai monien muiden syiden vuoksi, voi kehittyä tämän tilan vakavia merkkejä ja oireita, kuten ihottumaa, pikkuaivojen ataksiaa ja psykiatrisia oireita. Tutkijat uskovat, että monet näistä piirteistä liittyvät erityisesti tryptofaanin ja niasiinin puutteeseen.