Fibulaarinen hemimelia

Lapsilla, joilla on fibulaarinen hemimelia, on kolme päävaivaa:

• Rangan pituusero
• Jalkaterän ja nilkan epämuodostumat
• Polven epämuodostuma

Lisätietoa fibulaarisen hemimelian etiologiasta ja hoitomuodoista saat Fibulaarinen hemimelia -vastauksista. Klikkaa tästä lukeaksesi tohtori Paleyn uusimman artikkelin Amputaatio vs. rekonstruktio fibulaarisen hemimelian hoidossa.

Raaja pituusero

Fibulaarinen hemimelia johtaa raajojen pituuseroon, koska sairaan puolen sääriluu kasvaa hitaammin kuin vastakkaisen puolen sääriluu. Lisäksi monilla FH-potilailla myös reisiluu kasvaa hitaammin. Tämä hitaamman sääri- ja reisiluun kasvun yhdistelmä johtaa raajojen pituuseroon. Lisäksi FH:ta sairastavilla lapsilla on siihen liittyviä jalkaterän epämuodostumia, jotka johtavat lyhyempään jalkaterään, mikä myös vaikuttaa osaltaan raajojen pituuseroon.

Lisätietoa on kohdassa Fibulaarisen hemimelian pidennys.

Jalkaterän epämuodostuma

Jalkaterän epämuodostuma on fibulaarisen hemimeliavammaisuuteen liittyvistä suurimmista ongelmista. Jalkaterän epämuodostuma liittyy poikkeavaan nilkkaniveleen sekä puuttuviin jalkaterän osiin. Nilkkanivelen puutoksen laajuus voi vaihdella suhteellisen normaalista nilkasta hyvin epävakaaseen, epänormaalin muotoiseen nilkkaan, jonka liikkuvuus on rajoittunut. Normaalissa anatomiassa pohjeluu edistää nilkan vakautta. Nilkkanivelen pää on tuntuva suurena kuhmuna nilkan sivupuolella, jota kutsutaan lateraaliseksi malleolukseksi. Lapsilta, joilla on fibulaarinen hemimelia, puuttuu osa fibulasta tai koko fibula, ja tämä kuoppa voi puuttua kokonaan. Kun lateraalinen malleolus on läsnä, se tukee talusta (nilkkaluuta) ja estää sitä irtoamasta nivelestä. Kun se puuttuu, tämä vakauttava vaikutus puuttuu. Nilkkanivel koostuu pääasiassa sääriluun alapäästä, joka on usein myös pahasti epämuodostunut potilailla, joilla on fibulaarinen hemimelia. Deformiteetti johtuu sääriluun pääakselin mutkasta, ja se muodostaa luuhun rystysmäisen ulkonäön (usein rystysmäisen ulkonäön yläpuolella on ihon kuoppa).

Nilkan hienovaraisempi deformiteetti on sellainen, joka ei useinkaan näy röntgenkuvassa: itse nivelen virheasento. Tämä virheasento osoittaa jalkaterää ulospäin (lateraalisesti) ja alaspäin (posteriorisesti), jolloin syntyy niin sanottu equinovalgus-muodostuma. Tämän epämuodostuman ajateltiin johtuvan kireistä pehmytkudoksista (kuten akillesjänteestä) sekä fibulan luun kuitumaisesta jäännöksestä, joka tunnetaan nimellä anlage. Vuonna 1996 tohtori Paley havaitsi ensimmäisenä, että equinovalgus-muodostuma ei johdu kireistä lihaksista tai anlagesta, vaan pikemminkin itse nivelen virheellisestä suuntautumisesta, joka ei näy röntgenkuvissa, koska nivel on nuorella iällä suurimmaksi osaksi rustoa. Hänen löydöksensä on sittemmin vahvistettu sekä magneettikuvauksessa että avoimessa kirurgisessa tutkimuksessa. Tämä löydös johti SUPERankle-menetelmän kehittämiseen, joka on kattava kirurginen hoito jalkaterän ja nilkan rekonstruoimiseksi potilaille, joilla on fibulaarinen hemimelia (SUPER on lyhenne sanoista Systematic Utilitarian Procedure for Extremity Reconstruction).

Lisätietoa, katso SUPERankle.

Nilkan epämuodostumien lisäksi FH-potilaiden jalkaterässä voi olla epämuodostuma taluksen (nilkka) ja calcaneuksen (kantapääluu) välillä. Normaalisti nämä kaksi luuta ovat yhteydessä toisiinsa subtalaarinivelen kautta. Nilkkanivel liikuttaa jalkaa ylös ja alas, ja subtalaarinivel liikuttaa jalkaa sivulta toiselle, mikä on tärkeää kävelyn kannalta epätasaisella alustalla. Fibulan hemimeliassa subtalaarinivel yleensä puuttuu, koska nämä kaksi luuta ovat sulautuneet yhteen. Vaikka luut ovat fuusioituneet, FH:ssa on sivuttaisliikkeitä, koska nilkkanivelen muoto on epänormaali, pallonivelen muotoinen. Näin ollen nilkkanivel toimii sekä nilkka- että subtalaarinivelenä. Tätä toimintojen yhdistymistä kutsutaan subtalaariseksi koalitioksi. Jos subtalaarinen koalitio yhdistää talus- ja calcaneusnivelet normaaliin asentoon siten, että kantapää on samassa linjassa nilkkaluun kanssa, se ei aiheuta jalkaterän lisämuodostumia. Jos tämä koalition liitos kuitenkin yhdistyy epänormaalilla tavalla niin, että se kallistuu ulospäin (valgus) tai sisäänpäin (varus), se aiheuttaa lisää jalkaterän ja nilkan epämuodostumia. Tohtori Paley oli yksi ensimmäisistä kirurgeista, jotka tunnistivat subtalaarisen koalition epämuodostumien osuuden fibulaariseen hemimeliaan, mikä auttoi luomaan perustan SUPERankle-menetelmälle, jolla pyritään korjaamaan nämä epämuodostumat.

Jalkaterän epämuodostuman kolmas osatekijä on joidenkin varpaiden puuttuminen, mukaan luettuna jalkapöydän metatarsaaliluut (pitkät luut, jotka johtavat alaspäin varpaisiin). Normaalisti metatarsaaliluut ja varpaita on viisi, mutta fibulaarisessa hemimeliassa niitä voi olla enemmän tai vähemmän. Osa varpaista voi olla yhdistetty toisiinsa (syndaktylia) tai erotettu toisistaan. Isovarvas voi myös osoittaa sisäänpäin, poispäin muusta jalkaterästä. Tätä erityistä epämuodostumaa kutsutaan delta-metatarsaaliksi, ja sen korjaaminen vaatii erikoisleikkauksen.

Katso lisätietoja kohdasta Varpaiden rekonstruktio.

Polven epämuodostuma

Potilailla, joilla on fibulaarinen hemimelia, polvinivelessä on usein valgus-deformiteetti (kolhiintunut polvi). Tämä linjaus voi liittyä reisiluun alapäähän tai sääriluun yläpäähän tai molempiin. On tärkeää, että polvi kohdistetaan uudelleen fibulaarisen hemimelian hoidon aikana. Useimmilla FH-potilailla on myös puuttuvat tai epämuodostuneet polven nivelsiteet. Erityisesti eturistiside (ACL) on usein alikehittynyt (hypoplastinen) tai puuttuu kokonaan. Tätä ei hoideta aluksi, mutta nivelsiteen rekonstruktiota olisi harkittava, jos potilaalla alkaa esiintyä polven instabiliteettiongelmia. Lapset, joilla on puutteellinen tai puuttuva ristiside, pärjäävät usein hyvin ja voivat harrastaa aktiivisesti erilaisia urheilulajeja, joita muutkin ikäisensä lapset voivat harrastaa.

Lisätietoa on kohdassa Polven rekonstruktio

.