Fetale Aquäduktstenose: Pränatale Diagnose und Intervention

Schwere Ventrikulomegalie des fetalen Zentralnervensystems ist mit schlechten neurologischen Ergebnissen verbunden, die in der Regel durch eine primäre Fehlbildung, Deformation oder Störung des Hirnparenchyms bedingt sind. In den 1980er Jahren wurde versucht, überschüssige Liquorflüssigkeit (CSF) in utero zu shunten, in der Hoffnung, die neurologischen Ergebnisse zu verbessern, doch wurde dieser Versuch wegen mangelnder Wirksamkeit aufgegeben, was wahrscheinlich auf die damaligen technischen Beschränkungen zurückzuführen war, die eine angemessene Auswahl der Patienten verhinderten. In den dazwischen liegenden Jahrzehnten wurden kaum Fortschritte bei der vorgeburtlichen Behandlung schwerer Ventrikulomegalie erzielt. Eine multidisziplinäre, evidenzbasierte Neubewertung des ventrikuloamniotischen Shunts bei isolierter fetaler Aquäduktstenose (FAS), einer einzigartigen Form schwerer Ventrikulomegalie (supratentorielle intrakranielle Hypertonie), ist derzeit im Gange. Eine genaue Diagnose von FAS muss einer In-Utero-Intervention vorausgehen. Die Magnetresonanztomographie (MRT) ist eine hervorragende Ergänzung zum hochauflösenden pränatalen Ultraschall und zu Gentests der nächsten Generation, um FAS rechtzeitig und korrekt zu diagnostizieren und gleichzeitig andere intrakranielle und extrakranielle Anomalien auszuschließen. In diesem Manuskript werden kurz die Geschichte, das aktuelle Management und die zukünftigen Richtungen der pränatalen Diagnose und potenziellen Intervention für FAS erörtert.