Enfermedad de Hartnup

La enfermedad de Hartnup está causada por mutaciones en el gen SLC6A19. Este gen proporciona instrucciones para fabricar una proteína llamada B0AT1, que se encuentra principalmente integrada en la membrana de las células del intestino y del riñón. La función de esta proteína es transportar ciertos aminoácidos al interior de las células. En los intestinos, los aminoácidos procedentes de los alimentos se transportan a las células intestinales y luego se liberan al torrente sanguíneo para que el organismo pueda utilizarlos. En los riñones, los aminoácidos se reabsorben en el torrente sanguíneo en lugar de ser eliminados del cuerpo en la orina. En el organismo, estos aminoácidos se utilizan en la producción de muchas otras sustancias, incluidas las vitaminas y las proteínas. Un aminoácido concreto transportado por la B0AT1, el triptófano, es necesario para producir vitamina B3 (también conocida como niacina).

Las mutaciones del gen SLC6A19 dan lugar a la producción de una proteína B0AT1 con actividad reducida. Como resultado, determinados aminoácidos no pueden ser absorbidos por las células y, en su lugar, son eliminados del organismo como residuos. Dado que estos aminoácidos se eliminan del cuerpo sin ser utilizados, las personas con esta enfermedad pueden carecer (ser deficientes) de ciertos aminoácidos y vitaminas. Sin embargo, las personas que tienen una deficiencia de nutrientes debido a su dieta, enfermedad, estrés o una variedad de otras razones, pueden desarrollar signos y síntomas graves de esta condición, incluyendo erupciones cutáneas, ataxia cerebelosa y síntomas psiquiátricos. Los investigadores creen que muchas de estas características están relacionadas con una deficiencia de triptófano y niacina, específicamente.