Deficiencia de GM3 sintasa

La deficiencia de GM3 sintasa se caracteriza por convulsiones recurrentes (epilepsia) y problemas en el desarrollo cerebral. En las primeras semanas después del nacimiento, los bebés afectados se vuelven irritables y desarrollan dificultades de alimentación y vómitos que les impiden crecer y ganar peso al ritmo habitual. Las convulsiones comienzan en el primer año de vida y empeoran con el tiempo. Es posible que se produzcan múltiples tipos de convulsiones, incluidas las convulsiones tónico-clónicas generalizadas (también conocidas como convulsiones de gran mal), que provocan rigidez muscular, convulsiones y pérdida de conciencia. Algunos niños afectados también experimentan episodios prolongados de actividad convulsiva denominados estado epiléptico no convulsivo. Las convulsiones asociadas a la deficiencia de GM3 sintasa tienden a ser resistentes (refractarias) al tratamiento con medicamentos anticonvulsivos.

La deficiencia de GM3 sintasa altera profundamente el desarrollo del cerebro. La mayoría de los niños afectados tienen una discapacidad intelectual grave y no desarrollan habilidades como alcanzar objetos, hablar, sentarse sin apoyo o caminar. Algunos tienen movimientos involuntarios de torsión o sacudida de los brazos que se describen como coreoatetos. Aunque es probable que los niños afectados puedan ver y oír al nacer, la visión y la audición se deterioran a medida que la enfermedad empeora. Se desconoce cuánto tiempo suelen sobrevivir las personas con deficiencia de GM3 sintasa.

Algunos individuos afectados presentan cambios en la coloración de la piel (pigmentación), incluyendo manchas oscuras parecidas a pecas en brazos y piernas y manchas claras en brazos, piernas y cara. Estos cambios aparecen en la infancia y pueden hacerse más o menos evidentes con el tiempo. Los cambios en la piel no causan ningún síntoma, pero pueden ayudar a los médicos a diagnosticar la deficiencia de GM3 sintasa en niños que también presentan convulsiones y retraso en el desarrollo.