Ankyloblepharon filiforme adnatum aislado en un recién nacido

Informamos de un caso de una rara anomalía congénita de los párpados, ankyloblepharon filiforme adnatum, en un neonato varón por lo demás sano, nacido de padres sanos de un matrimonio no consanguíneo. El recién nacido presentaba una banda única de tejido que conectaba el párpado superior e inferior izquierdo, lo que limitaba la apertura de la apertura palpebral. Los antecedentes prenatales eran normales. El bebé fue operado al séptimo día de vida bajo anestesia local. Se extirpó la banda del párpado a nivel de cada margen del párpado, lo que dio lugar a una apertura ocular normal. No se observaron anomalías oculares subyacentes. El examen del ojo derecho fue normal. Un examen sistémico detallado realizado por el pediatra no reveló ninguna otra anomalía congénita. El anquilobiforme adnato puede estar aislado o presentarse con otras anomalías congénitas. Por lo tanto, la presencia de bandas en los párpados debe alertar para un examen sistémico completo. Se requiere un tratamiento rápido para la correcta apertura del ojo y para disminuir el riesgo de ambliopía.

Palabras clave

Anquiloblefaron filiforme adnatum, Anomalías congénitas, Bandas de los párpados, Displasia ectodérmica

Introducción

El Ankyloblepharon Filiforme Adnatum (AFA) es una condición congénita rara pero potencialmente ambliopía en la que los márgenes del párpado están conectados por bandas de tejido extensible que interfieren con la apertura de los ojos. Von Hasner en 1982 reportó por primera vez esta condición. La fusión de los párpados es una etapa normal en el desarrollo fetal, pero es anormal en el nacimiento. Los párpados en desarrollo se fusionan durante la novena semana de gestación y permanecen fusionados hasta el quinto mes, posteriormente se separan pero puede tardar hasta el séptimo mes de gestación.

La AFA puede presentarse como un hallazgo aislado, puede estar asociada a otras anomalías congénitas o puede formar parte de un síndrome bien definido. Por lo tanto, es importante buscar anomalías sistémicas para el manejo adecuado del bebé. El tratamiento de la AFA es la simple escisión de la banda de tejido de los márgenes del párpado. Informamos de un caso de un recién nacido que presenta AFA aislado al nacer, tratado en el séptimo día de vida.

Informe de un caso

Un bebé varón nacido a las 40 semanas de gestación por cesárea electiva de una segunda mujer grávida de 27 años y un varón sano de 30 años, de un matrimonio no consanguíneo, se observó que tenía los párpados izquierdos fusionados al nacer. El bebé pesó 3100 gm. El embarazo fue normal y sin incidentes; no había antecedentes de fiebre, erupciones cutáneas ni ingesta de medicamentos. El único hermano anterior, de cinco años, varón, estaba sano. No había antecedentes familiares de anomalías congénitas. Una evaluación sistémica detallada no reveló ninguna otra anomalía congénita. En el examen ocular detallado, había una banda única de tejido extensible entre el párpado superior e inferior izquierdo que surgía de la línea gris, con una apertura interpalpebral limitada de 3,5 mm (Figura 1). La banda estaba situada en el centro e impedía la apertura completa del párpado. Por lo tanto, se planeó dividir la adherencia bajo anestesia local. Se aplicó jalea de lignocaína sobre los márgenes del párpado tomando todas las precauciones de asepsia. La banda del párpado se dividió con tijeras Vannas cerca de cada margen del párpado. La hemorragia fue mínima y no se requirió ningún tipo de sedación o inyección. Los párpados se podían separar fácilmente, el ojo subyacente era normal. La motilidad ocular, el segmento anterior y el examen del fondo de ojo eran normales. Se observó un edema del párpado en el primer día del postoperatorio (Figura 2). En la visita de seguimiento, dos semanas después de la operación, no se observó ninguna anomalía (Figura 3). El globo ocular se abría con normalidad. Ambos párpados eran normales. El examen del ojo derecho también era normal.

Discusión

El anquilosamiento filiforme adnatum se caracteriza por bandas de tejido que conectan los párpados superior e inferior. Las bandas pueden estar presentes en uno o ambos ojos y pueden ser únicas o múltiples . Hay que distinguirlo del anquilobiforme simple, en el que los márgenes del párpado están directamente fusionados. Las bandas de tejido están compuestas por un cordón central de tejido conectivo vascular rodeado de epitelio escamoso. El tejido conectivo suele ser altamente celular y de naturaleza embriogénica.

La AFA suele estar asociada a múltiples malformaciones, lo que sugiere una herencia autosómica dominante con diversos grados de penetración. También se han descrito casos esporádicos . La patogénesis de esta anomalía es desconocida y se han propuesto varias teorías. La teoría más aceptada es la de una pura aberración del desarrollo, debida a una detención temporal del crecimiento del epitelio y una rápida proliferación del mesodermo, que permite la unión de los párpados en posiciones anormales . La separación oportuna de los párpados es necesaria para la correcta apertura del ojo y para evitar el riesgo de desarrollo de ambliopía por oclusión, como se hizo en este caso.

La AFA puede estar asociada con el glaucoma infantil y la iridogoniodisgenesis , la trisomía 18 (síndrome de Edward), el síndrome de Hay-Wells (una variante del síndrome de ectrodactilia-displasia electodérmica-labio hendido-paladar) , o el síndrome de pterigión poplíteo (caracterizado por la cintilación de las rodillas, sindactilia), pelo rizado, síndrome de displasia ungueal anquilosante (CHANDS), anomalías cardíacas como defectos septales ventriculares y conducto arterioso persistente, hidrocefalia, ano imperforado y glaucoma .

Todas estas raras anomalías multisistémicas son displasias ectodérmicas congénitas autosómicas dominantes, vinculadas a mutaciones en el gen TP63, que desempeña un papel importante en el desarrollo ectodérmico, craneofacial y de las extremidades durante la vida fetal.

Rosenman, et al. dividió la AFA en cuatro subgrupos – El grupo I no se asocia a ninguna otra afección mientras que el grupo II se asocia al sistema nervioso central y a la malformación cardiovascular. El grupo III está asociado a la displasia ectodérmica y el grupo IV al labio leporino y al paladar hendido.

Este caso pertenece al grupo uno. Este fue el primer caso de AFA visto en nuestro instituto. Este informe demuestra la simplicidad en el tratamiento de la condición y la importancia de la intervención temprana para evitar el desarrollo de la ambliopía. La AFA podría ser un signo de enfermedad multisistémica. Por lo tanto, se recomienda encarecidamente una evaluación exhaustiva de otros sistemas corporales, para excluir malformaciones asociadas.

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