Isoleret ankyloblepharon filiforme adnatum hos en nyfødt

Vi rapporterer et tilfælde af en sjælden medfødt øjenlågsanomali, ankyloblepharon filiforme adnatum, hos en ellers sund mandlig nyfødt, født af sunde forældre fra et ikke-konsanguint ægteskab. Den nyfødte præsenterede sig med et enkelt vævsbånd, der forbandt venstre øvre og nedre øjenlåg, hvilket resulterede i begrænset palpebral åbning. Anamnese før fødslen var normal. Barnet blev opereret på den syvende levedag i lokalbedøvelse. Øjenlågsbåndet blev udskåret i niveau med hver øjenlågsrand, hvilket resulterede i normal øjenåbning. Der blev ikke konstateret nogen underliggende okulære abnormiteter. Undersøgelsen af højre øje var normal. En detaljeret systemisk undersøgelse foretaget af en børnelæge afslørede ingen andre medfødte anomalier. Ankyloblepharon filiforme adnatum kan være isoleret eller kan forekomme sammen med andre medfødte anomalier. Derfor bør tilstedeværelsen af øjenlågsbånd give anledning til en fuldstændig systemisk undersøgelse. Hurtig behandling er nødvendig for at sikre korrekt åbning af øjet og for at mindske risikoen for amblyopi.

Søgeord

Ankyloblepharon filiforme adnatum, Medfødte anomalier, Øjenlågsbånd, Ektodermal dysplasi

Indledning

Ankyloblepharon filiforme adnatum (AFA) er en sjælden, men potentielt amblyopisk medfødt tilstand, hvor øjenlågsrandene er forbundet af bånd af udstrakt væv, der forstyrrer åbningen af øjnene. Von Hasner rapporterede først om denne tilstand i 1982 . Fusion af øjenlågene er et normalt stadium i fosterudviklingen, men det er unormalt ved fødslen. De udviklende øjenlåg smelter sammen i den 9. svangerskabsuge og forbliver smeltet indtil den femte måned, hvorefter de adskilles, men det kan tage op til den syvende svangerskabsmåned .

AFA kan forekomme som et isoleret fund , kan være forbundet med andre medfødte anomalier, eller det kan være en del af et veldefineret syndrom . Derfor er det vigtigt at kigge efter systemiske abnormiteter for at sikre en korrekt behandling af spædbarnet. Behandling af AFA er simpel fjernelse af vævsbånd fra øjenlågsranden. Vi rapporterer et tilfælde af en nyfødt med isoleret AFA ved fødslen, som blev behandlet på den syvende dag i livet.

Sagsrapport

Et mandligt barn født i 40 ugers gestation ved elektivt kejsersnit af en 27-årig anden gravid kvinde og en 30-årig sund mand fra et ikke-konsanguint ægteskab, blev bemærket at have smeltede venstre øjenlåg ved fødslen. Barnet vejede 3100 gm. Graviditeten var normal og begivenhedsløs; der var ingen anamnese om feber, udslæt eller medicinindtagelse. Den tidligere søskende, en mand på fem år, var sund og rask. Der var ingen familiehistorie med medfødte anomalier. En detaljeret systemisk vurdering afslørede ingen andre medfødte abnormiteter. Ved en detaljeret okulær undersøgelse var der et enkelt bånd af udspilet væv mellem venstre øvre og nedre øjenlåg, der udgik fra den grå linje, med en begrænset interpalpebral åbning på 3,5 mm (figur 1). Båndet var centralt placeret og forhindrede fuld åbning af øjenlåget. Derfor blev det planlagt at skille sammenvoksningen under lokalbedøvelse. Lignocain gelé blev påført over øjenlågsranden under alle aseptiske forholdsregler. Øjenlågsbåndet blev delt med en Vannas saks nær hver øjenlågsrand. Der var minimal blødning, og der var ikke behov for sedation eller injektion. Lågene kunne let skilles, og det underliggende øje var normalt. Øjenmotilitet, forreste segment og fundusundersøgelse var normale. Der blev konstateret øjenlågsødem på den første postoperative dag (figur 2). Ved opfølgningsbesøget to uger postoperativt blev der ikke konstateret nogen abnormitet (figur 3). Øjeblikket åbnede sig normalt. Begge øjenlåg var normale. Undersøgelsen af højre øje var også normal.

Diskussion

Ankyloblepharon filiforme adnatum er karakteriseret ved vævsbånd, der forbinder det øvre og det nedre øjenlåg. Båndene kan være til stede på det ene eller begge øjne og kan være enkelte eller flere . Dette skal adskilles fra simpel ankyloblepharon, hvor øjenlågsrandene er direkte sammenvoksede. Vævsbåndene består af en central vaskulær bindevævsstreng omgivet af pladeepithel. Bindevævet er normalt meget cellulært og embryogent af natur .

AFA er normalt forbundet med flere misdannelser, hvilket tyder på en autosomal dominant arvelighed med varierende grad af penetrans. Sporadiske tilfælde er også blevet rapporteret . Patogenesen for denne abnormitet er ukendt, og der er blevet foreslået en række teorier. Den mest accepterede teori er, at der er tale om en ren udviklingsforstyrrelse, som skyldes et midlertidigt stop i epitelvæksten og en hurtig proliferation af mesodermen, hvilket gør det muligt at forene øjenlågene i unormale positioner . En rettidig adskillelse af øjenlågene er nødvendig for at sikre en korrekt åbning af øjet og for at undgå risikoen for udvikling af okklusionsamblyopi, som det var tilfældet i dette tilfælde.

AFA kan være forbundet med infantil glaukom og iridogoniodysgenese , trisomi 18 (Edwards syndrom), Hay-Wells syndrom (en variant af ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft lip-palate syndrom) , eller popliteal pterygium-syndromet (kendetegnet ved knæbinding, syndaktyli), krøllet hår, ankyloblepharon negledysplasi syndrom (CHANDS), hjerteafvigelser som f.eks. ventrikelseptumdefekter og ductus arteriosus, hydrocefali, imperforate anus og glaukom .

Alle disse sjældne multisystemanomalier er autosomal dominant medfødt ektodermal dysplasi, knyttet til mutationer i TP63-genet, som spiller en vigtig rolle i ektodermal, kraniofacial og lemmernes udvikling under fosterlivet .

Rosenman, et al. delte AFA op i fire undergrupper – Gruppe I er ikke forbundet med nogen anden tilstand, mens gruppe II er forbundet med centralnervesystemet og kardiovaskulære misdannelser. Gruppe III er forbundet med ektodermal dysplasi, gruppe IV er forbundet med læbe- og ganespalte .

Dette tilfælde hører til gruppe et. Dette var det første tilfælde af AFA, der blev set på vores institut. Denne rapport viser enkelheden i behandlingen af tilstanden og vigtigheden af tidlig indgriben for at undgå udvikling af amblyopi. AFA kan være et tegn på en multisystemsygdom. Derfor anbefales det på det kraftigste at foretage en grundig evaluering af andre kropssystemer for at udelukke associerede misdannelser.

1. Von Hasner (1881) Ankyloblepharon filiforme adnatum. Z Heilkol 2: 429.
2. Sharkey D, Marlow N, Stokes J (2008) Ankyloblepharon filiforme adnatum. J Pediatr 152: 594.
3. Gruener AM, Mehat MS (2009) A newborn with ankyloblepharon filiforme adnatum: a case report. Cases J 2: 8146.
4. Modi AJ, Adrianwalla SD (1985) A multiple malformation syndrome with ankyloblepharon filiforme adnatum, with cleft lip and palate. Indian J Ophthalmol 33: 129-131.
5. Gupta SP, Saxena RC (1962) Ankyloblepharon filiforme adnatum. Indian J Ophthalmol 10: 19-21.
6. Scott MH, Richard JM, Farris BK (1994) Ankyloblepharon filiforme adnatum associated with infantile glaucoma and iridogoniodysgenesis. J Paediatr Ophthalmol Strabismus 31: 93-95.
7. Weiss AH, Riscile G, Kousseff BG (1992) Ankyloblepharon filiforme adnatum. Am J Med Genet 42: 369-373.
8. McGrath JA, Duijf PH, Doetsch V, Irvine AD, de Waal R, et al. (2001) Hay-Wells syndrom er forårsaget af heterozygote missense mutationer i SAM-domænet af p63. Hum Mol Genet 10: 221-229.
9. Rosenman Y, Ronen S, Eidelman AI, Schimmel MS (1980) Ankyloblepharon filiforme adnatum: medfødte øjenlåg-båndsyndromer. Am J Dis Child 134: 751-753.