GM3-syntase-mangel

GM3-syntase-mangel er karakteriseret ved tilbagevendende kramper (epilepsi) og problemer med hjernens udvikling. Inden for de første par uger efter fødslen bliver de berørte spædbørn irritable og udvikler ernæringsvanskeligheder og opkastninger, som forhindrer dem i at vokse og tage på i vægt i den sædvanlige takt. Anfaldene begynder inden for det første leveår og forværres med tiden. Flere typer af anfald er mulige, herunder generaliserede tonisk-kloniske anfald (også kendt som grand mal anfald), som forårsager muskelstivhed, kramper og tab af bevidsthed. Nogle ramte børn oplever også langvarige episoder af anfaldsaktivitet kaldet nonconvulsive status epilepticus. De anfald, der er forbundet med GM3-syntase-mangel, har en tendens til at være resistente (refraktære) over for behandling med anfaldsmedicin.

GM3-syntase-mangel forstyrrer hjernens udvikling i dyb grad. De fleste berørte børn har alvorlige intellektuelle handicaps og udvikler ikke færdigheder som f.eks. at række ud efter genstande, tale, sidde uden støtte eller gå. Nogle har ufrivillige vridende eller rykkende bevægelser i armene, der beskrives som choreoathetoide. Selv om de ramte spædbørn sandsynligvis kan se og høre ved fødslen, bliver synet og hørelsen forringet, efterhånden som sygdommen forværres. Det er ukendt, hvor længe personer med GM3-syntase-mangel normalt overlever.

En del ramte personer har ændringer i hudens farve (pigmentering), herunder mørke fregne-lignende pletter på arme og ben og lyse pletter på arme, ben og i ansigtet. Disse ændringer forekommer i barndommen og kan blive mere eller mindre tydelige med tiden. Hudforandringerne forårsager ingen symptomer, men de kan hjælpe lægerne med at diagnosticere GM3-syntase-mangel hos børn, der også har kramper og forsinket udvikling.