Fibulær hemimelia

Børn med fibulær hemimelia har tre hovedproblemer:

• Lemmernes længdeforskel
• Fod- og ankeldeformiteter
• Knædeformiteter

For mere information om ætiologi og behandling af fibulær hemimelia, se vores FAQ om fibulær hemimelia. Klik her for at læse Dr. Paleys nyeste artikel, Amputation versus Rekonstruktion ved fibulær hemimelia.

Lemmerlængdeforskel

Fibulær hemimelia fører til lemmerlængdeforskel, fordi tibia på den berørte side vokser langsommere end tibia på den modsatte side. Desuden har mange patienter med FH også et langsommere voksende lårben. Denne kombination af langsommere vækst af skinnebenet og lårbenet fører til en længdeforskel mellem lemmerne. Desuden har børn med FH tilknyttede foddeformiteter, der resulterer i en kortere fod, hvilket også bidrager til lemmernes længdeforskel.

For yderligere oplysninger, se Forlængelse ved fibulær hemimelia.

Foddeformitet

Foddeformiteten er et af de største problemer med fibulær hemimelia. Foddeformiteten er relateret til det unormale ankelled samt manglende dele af foden. Omfanget af ankelledsdefekten kan variere fra en relativt normal ankel til en meget ustabil, unormalt formet ankel med begrænset bevægelighed. I normal anatomi bidrager fibula til stabiliteten af anklen. Enden af fibula kan mærkes som en stor bule på de laterale sider af vores ankler, kaldet den laterale malleolus. Børn med fibula hemimelia mangler en del af eller hele deres fibula, og denne bule kan være helt forsvundet. Når den laterale malleolus er til stede, støtter den talus (ankelknoglen) og forhindrer den i at komme ud af leddet. Når den mangler, er denne stabiliserende virkning ikke til stede. Ankelleddet består primært af den nederste ende af skinnebenet, som ofte også er stærkt deformeret hos patienter med fibulær hemimelia. Deformiteten stammer fra en bøjning i skinnebenshovedets skaft og danner et knokkelignende udseende af knoglen (ofte med en hudhule over knoglen).

En mere subtil deformitet af anklen er en deformitet, der ofte ikke er synlig på røntgenbillederne: fejlorientering af selve leddet. Denne fejlorientering peger foden udad (lateralt) og nedad (posteriort), hvilket skaber det, der kaldes en equinovalgus-deformitet. Man mente, at denne deformitet skyldtes stramme bløddele (f.eks. akillessenen) samt tilstedeværelsen af en fibrøs rest af fibulærknoglen, en såkaldt anlage. I 1996 var Dr. Paley den første til at fastslå, at equinovalgus-deformiteten ikke skyldes stramme muskler eller anlage, men at den snarere skyldes en fejlorientering af selve leddet, som er usynlig på røntgenbilleder, da leddet i en ung alder for det meste består af brusk. Hans resultater er siden blevet bekræftet ved både MRT og åben kirurgisk undersøgelse. Denne opdagelse førte til udviklingen af SUPERankle-proceduren, en omfattende kirurgisk behandling til rekonstruktion af fod og ankel hos patienter med fibulær hemimelia (SUPER er en forkortelse for Systematic Utilitarian Procedure for Extremity Reconstruction).

For yderligere oplysninger, se SUPERankle.

Foruden ankeldeformiteter kan foden hos patienter med FH også have en deformitet mellem talus (ankel) og calcaneus (hælben). Normalt er disse to knogler forbundet gennem det subtalare led. Ankelleddet bevæger foden op og ned, og det subtalare led bevæger foden fra side til side, hvilket er vigtigt for at kunne gå på ujævnt underlag. Det subtalare led ved fibulær hemimelia er normalt ikke til stede, fordi de to knogler er smeltet sammen. På trods af sammenføjningen af knoglerne er der bevægelse fra side til side ved FH på grund af en unormal kugleledsform i ankelleddet. Ankelleddet fungerer derfor både som ankel- og subtalarled. Denne sammensmeltning af funktionerne kaldes en subtalar koalition. Hvis den subtalare koalition forbinder talus og calcaneus i en normal position, således at hælen er på linje med ankelknoglen, bidrager den ikke til yderligere deformitet af foden. Hvis denne koalition derimod er forbundet på en unormal måde, således at den hælder udad (valgus) eller indad (varus), fører den til yderligere deformitet af fod og ankel. Dr. Paley var en af de første kirurger, der erkendte bidraget fra subtalar koalitionsdeformiteter til fibular hemimelia, hvilket var med til at danne grundlaget for SUPERankle-proceduren, som har til formål at korrigere disse deformiteter.

Det tredje element i foddeformiteten er fraværet af nogle af tæerne, herunder fodens metatarsalknogler (de lange knogler, der fører ned til tæerne). Normalt er der fem metatarsale knogler og fem tæer, men ved fibulær hemimelia kan der være flere eller færre. Nogle af tæerne kan være sammenvoksede (syndaktyli) eller adskilte. Storetåen kan også pege indad, væk fra resten af foden. Denne særlige deformitet kaldes en deltametatarsal og kræver en specialiseret operation for at blive korrigeret.

For yderligere oplysninger, se Tårekonstruktion.

Knædeformitet

På patienter med fibulær hemimelia har knæleddet ofte en valgusdeformitet (knæet er banket). Denne justering kan være relateret til den nederste ende af femur eller den øverste ende af tibia eller begge dele. Det er vigtigt at genudrette knæet under behandlingen af fibulær hemimelia. De fleste patienter med FH vil også have fraværende eller deformerede knæledbånd. Især det forreste korsbånd (ACL) er ofte underudviklet (hypoplastisk) eller fraværende. Der findes ingen indledende behandling for dette, men en ledbåndsrekonstruktion bør overvejes, hvis patienten begynder at udvikle problemer med ustabilitet i knæet. Børn med mangelfulde eller fraværende korsbånd klarer sig ofte meget godt og kan deltage aktivt i forskellige sportsgrene, som andre børn på deres alder kan deltage i.

For yderligere oplysninger, se Knærekonstruktion