Fetal akveduktal stenose: Prænatal diagnose og intervention – Emery – 2020 – Prænatal diagnose Fetal akveduktal stenose: Prænatal diagnose og intervention

Fetal alvorlig ventrikulomegali i centralnervesystemet er forbundet med dårlige neurologiske resultater, normalt drevet af en primær misdannelse, deformation eller forstyrrelse af hjerneparenkymet. In utero shunting af overskydende cerebrospinalvæske (CSF) i håb om at forbedre de neurologiske resultater blev forsøgt i 1980’erne, men blev opgivet på grund af opfattet mangel på effekt, sandsynligvis på grund af teknologiske begrænsninger på det tidspunkt, der udelukkede korrekt patientudvælgelse. I de mellemliggende årtier er der kun sket få fremskridt med hensyn til den prænatale behandling af alvorlig ventrikulomegali. En tværfaglig, evidensbaseret revurdering af ventrikuloamniotisk shuntning for isoleret føtal akvæduktal stenose (FAS), en unik form for alvorlig ventrikulomegali (supratentorial intrakraniel hypertension), er i øjeblikket undervejs. En nøjagtig diagnose af FAS skal gå forud for et indgreb in utero. Magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) vil være et fremragende supplement til prænatal ultralyd med høj opløsning og næste generations genetiske testning for at diagnosticere FAS korrekt i tide og samtidig udelukke andre intrakranielle og ekstrakranielle anomalier. Dette manuskript vil kort diskutere historien, den nuværende håndtering og de fremtidige retninger for prænatal diagnose og potentiel intervention for FAS.