Izolovaný ankyloblepharon filiforme adnatum u novorozence

Popisujeme případ vzácné vrozené vady očních víček, ankyloblepharon filiforme adnatum, u jinak zdravého novorozence mužského pohlaví, který se narodil zdravým rodičům z nepříbuzenského manželství. Novorozenec měl jediný pruh tkáně spojující levé horní a dolní víčko, což vedlo k omezenému otevírání palpebrálního otvoru. Předporodní anamnéza byla normální. Dítě bylo operováno sedmý den života v lokální anestezii. Pásek víčka byl vyříznut na úrovni okraje každého víčka, což vedlo k normálnímu otevírání oka. Nebyly zaznamenány žádné základní oční abnormality. Vyšetření pravého oka bylo normální. Podrobné systémové vyšetření pediatrem neodhalilo žádnou další vrozenou anomálii. Ankyloblepharon filiforme adnatum může být izolovaný nebo se může vyskytovat s jinými vrozenými vadami. Přítomnost víčkových pruhů by proto měla upozornit na kompletní systémové vyšetření. Pro správné otevření oka a snížení rizika amblyopie je nutná okamžitá léčba.

Klíčová slova

Ankyloblepharon filiforme adnatum, vrozené anomálie, pásky očních víček, Ektodermální dysplazie

Úvod

Ankyloblepharon filiforme adnatum (AFA) je vzácný, ale potenciálně amblyopický vrozený stav, při kterém jsou okraje víček spojeny pruhy roztažitelné tkáně bránící otevírání očí. Von Hasner v roce 1982 poprvé popsal tento stav . Splynutí očních víček je normální fází vývoje plodu, ale po narození je abnormální. Vyvíjející se víčka splynou během 9. týdne těhotenství a zůstávají srostlá až do 5. měsíce, následně se oddělí, ale může to trvat až do 7. měsíce těhotenství .

AFA se může projevit jako izolovaný nález , může být spojena s jinými vrozenými vadami nebo může být součástí dobře definovaného syndromu . Proto je pro správný management kojence důležité pátrat po systémových abnormalitách. Léčba AFA spočívá v prosté excizi tkáňového pásu z okrajů víčka. Uvádíme případ novorozence s izolovanou AFA při narození, který byl léčen sedmý den života.

Popis případu

U dítěte mužského pohlaví narozeného ve 40. týdnu těhotenství elektivním císařským řezem 27leté ženě z druhé gravidity a 30letému zdravému muži z nepříbuzenského manželství bylo při narození zjištěno srostlé levé oční víčko. Dítě vážilo 3100 gm. Těhotenství probíhalo normálně a bez komplikací; bez anamnézy horečky, vyrážky nebo užívání léků. Předchozí jeden sourozenec, pětiletý, muž, byl zdravý. V rodinné anamnéze nebyly zaznamenány žádné vrozené vady. Podrobné systémové vyšetření neodhalilo žádnou další vrozenou anomálii. Při podrobném očním vyšetření se mezi levým horním a dolním víčkem nacházel jeden pruh extenzivní tkáně vycházející z šedé linie, s omezenou interpalpebrální aperturou 3,5 mm (obr. 1). Pásek byl umístěn centrálně a bránil plnému otevření víčka. Proto bylo naplánováno rozdělení srůstu v lokální anestezii. Lignokainové želé bylo aplikováno na okraje víčka za dodržení všech aseptických opatření. Víčková páska byla rozdělena Vannasovými nůžkami v blízkosti každého okraje víčka. Krvácení bylo minimální, nebyla nutná sedace ani injekce. Víčka bylo možné snadno oddělit, oční spodina byla normální. Oční motilita, přední segment a vyšetření fundu byly normální. První pooperační den byl zaznamenán otok víček (obrázek 2). Při kontrolní návštěvě dva týdny po operaci nebyly zaznamenány žádné abnormality (obrázek 3). Oční bulva se otevírala normálně. Obě víčka byla normální. Vyšetření pravého oka bylo rovněž normální.

Diskuse

Ankyloblepharon filiforme adnatum je charakterizován pruhy tkáně spojujícími horní a dolní víčka. Pásy mohou být přítomny na jednom nebo obou očích a mohou být jednotlivé nebo vícenásobné . Je třeba jej odlišit od prostého ankyloblepharonu, u kterého jsou okraje víček přímo srostlé. Pásy tkáně jsou tvořeny centrálním vazivovým vláknem obklopeným dlaždicovým epitelem. Pojivová tkáň je obvykle vysoce buněčná a má embryogenní charakter .

AFA je obvykle spojena s mnohočetnými malformacemi, což svědčí o autozomálně dominantní dědičnosti s různým stupněm penetrance. Byly zaznamenány i sporadické případy . Patogeneze této abnormality není známa a byla navržena řada teorií. Nejvíce přijímanou teorií je čistá aberace vývoje, způsobená dočasným zastavením růstu epitelu a rychlou proliferací mezodermu, což umožňuje spojení víček v abnormálních polohách . Včasné oddělení víček je nutné pro správné otevření oka a zamezení rizika vzniku okluzní amblyopie, jak tomu bylo v tomto případě.

AFA může být spojena s dětským glaukomem a iridogoniodysgenezí , trizomií 18 (Edwardův syndrom), Hay-Wellsovým syndromem (varianta ektrodaktylie-ectodermální dysplazie- syndrom rozštěpu rtu a patra) , nebo syndrom popliteálního pterygia (charakterizovaný páskováním kolen, syndaktylií), kudrnaté vlasy, syndrom ankyloblepharon nail dysplasia (CHANDS), srdeční abnormality, jako jsou defekty komorového septa a patentní ductus arteriosus, hydrocefalie, imperforátní anus a glaukom .

Všechny tyto vzácné multisystémové anomálie jsou autozomálně dominantní vrozenou ektodermální dysplazií, spojenou s mutacemi v genu TP63, který hraje důležitou roli v ektodermálním, kraniofaciálním a končetinovém vývoji během života plodu .

Rosenman a kol. rozdělili AFA do čtyř podskupin – skupina I není spojena s žádným jiným onemocněním, zatímco skupina II je spojena s centrálním nervovým systémem a kardiovaskulárními malformacemi. Skupina III je spojena s ektodermální dysplazií, skupina IV s rozštěpem rtu a rozštěpem patra .

Tento případ patří do skupiny první. Jedná se o první případ AFA zaznamenaný na našem pracovišti. Tato zpráva ukazuje jednoduchost léčby tohoto onemocnění a důležitost včasné intervence, aby se zabránilo rozvoji amblyopie. AFA může být známkou multisystémového onemocnění. Proto se důrazně doporučuje důkladné vyšetření ostatních tělesných systémů, aby se vyloučily přidružené malformace.

1. Von Hasner (1881) Ankyloblepharon filiforme adnatum. Z Heilkol 2: 429.
2. Sharkey D, Marlow N, Stokes J (2008) Ankyloblepharon filiforme adnatum. J Pediatr 152: 594.
3. Gruener AM, Mehat MS (2009) A newborn with ankyloblepharon filiforme adnatum: a case report. Cases J 2: 8146.
4. Modi AJ, Adrianwalla SD (1985) Syndrom mnohočetných malformací s ankyloblepharon filiforme adnatum, s rozštěpem rtu a patra. Indian J Ophthalmol 33: 129-131.
5. Gupta SP, Saxena RC (1962) Ankyloblepharon filiforme adnatum. Indian J Ophthalmol 10: 19-21.
6. Scott MH, Richard JM, Farris BK (1994) Ankyloblepharon filiforme adnatum associated with infantile glaucoma and iridogoniodysgenesis. J Paediatr Ophthalmol Strabismus 31: 93-95.
7. Weiss AH, Riscile G, Kousseff BG (1992) Ankyloblepharon filiforme adnatum. Am J Med Genet 42: 369-373.
8. McGrath JA, Duijf PH, Doetsch V, Irvine AD, de Waal R, et al. (2001) Hay-Wellsův syndrom je způsoben heterozygotní missense mutací v SAM doméně p63. Hum Mol Genet 10: 221-229.
9. Rosenman Y, Ronen S, Eidelman AI, Schimmel MS (1980) Ankyloblepharon filiforme adnatum: congenital eyelid-band syndromes. Am J Dis Child 134: 751-753.