Fibulární hemimelie

Děti s fibulární hemimelií mají tři hlavní potíže:

• Délkový nepoměr končetin
• Deformace chodidla a kotníku
• Deformace kolene

Další informace o etiologii a léčbě fibulární hemimelie naleznete v našem FAQ k fibulární hemimelii. Kliknutím sem si můžete přečíst nejnovější článek Dr. Paleyho Amputace versus rekonstrukce při fibulární hemimélii.

Délkový nepoměr končetin

Fibulární hemimélie vede k délkovému nepoměru končetin, protože holenní kost na postižené straně roste pomaleji než holenní kost na straně opačné. Kromě toho má mnoho pacientů s FH také pomaleji rostoucí stehenní kost. Tato kombinace pomalejšího růstu holenní a stehenní kosti vede k délkovému nepoměru končetin. Děti s FH mají navíc přidružené deformity chodidla, které vedou ke kratšímu chodidlu, což také přispívá k délkovému nepoměru končetin.

Další informace naleznete v části Prodloužení při fibulární hemimélii.

Deformita chodidla

Deformita chodidla je jedním z největších problémů při fibulární hemimélii. Deformace chodidla souvisí s abnormálním hlezenním kloubem a také s chybějícími částmi chodidla. Rozsah defektů hlezenního kloubu se může pohybovat od relativně normálního kotníku až po velmi nestabilní, abnormálně tvarovaný kotník s omezenou pohyblivostí. Při normální anatomii přispívá lýtková kost ke stabilitě kotníku. Konec fibuly můžeme nahmatat jako velký hrbol na laterálních stranách našich kotníků, který se nazývá laterální malleolus. Dětem s fibulární hemimelií chybí část nebo celá fibula a tento hrbolek může zcela chybět. Pokud je laterální malleolus přítomen, podpírá talus (hlezenní kost) a zabraňuje jeho vystupování z kloubu. Pokud chybí, tento stabilizační účinek chybí. Hlezenní kloub je tvořen především dolním koncem holenní kosti, který je u pacientů s fibulární hemimelií často také značně deformován. Deformace vychází z ohybu hlavního dříku holenní kosti a vytváří kloubovitý vzhled kosti (často s kožní jamkou nad kloubem).

Ještě subtilnější deformitou kotníku je ta, která často není na rentgenovém snímku vidět: špatná orientace samotného kloubu. Tato špatná orientace směřuje nohu směrem ven (laterálně) a dolů (posteriorně), čímž vzniká tzv. equinovalgus deformita. Předpokládalo se, že tato deformita je způsobena těsnými měkkými tkáněmi (např. Achillovou šlachou) a také přítomností fibrózního zbytku fibulární kosti, tzv. anlage. V roce 1996 Dr. Paley jako první zjistil, že equinovalgusová deformita není způsobena zatuhlými svaly nebo anlage, ale že je spíše způsobena špatnou orientací samotného kloubu, která je na rentgenovém snímku neviditelná, protože kloub je v mladém věku tvořen převážně chrupavkou. Jeho nálezy byly následně potvrzeny jak magnetickou rezonancí, tak otevřeným chirurgickým vyšetřením. Tento objev vedl k vývoji postupu SUPERankle, komplexní chirurgické léčby pro rekonstrukci nohy a kotníku pacientů s fibulární hemimelií (SUPER je akronym pro Systematic Utilitarian Procedure for Extremity Reconstruction).

Další informace naleznete na stránce SUPERankle.

Kromě deformity kotníku může mít noha u pacientů s FH také deformitu mezi talusem (kotník) a calcaneusem (patní kost). Za normálních okolností jsou tyto dvě kosti spojeny prostřednictvím subtalárního kloubu. Hlezenní kloub pohybuje chodidlem nahoru a dolů a subtalární kloub pohybuje chodidlem do stran, což je důležité pro chůzi po nerovném terénu. Subtalární kloub u fibulární hemimelie obvykle chybí, protože obě kosti jsou srostlé. I přes splynutí kostí je u FH přítomen pohyb ze strany na stranu v důsledku abnormálního kulovitého tvaru hlezenního kloubu. Hlezenní kloub tedy plní funkci jak hlezenního, tak subtalárního kloubu. Toto spojení funkcí se nazývá subtalární koalice. Pokud subtalární koalice spojuje talus a calcaneus v normálním postavení tak, že pata je v jedné linii s hlezenní kostí, nepřispívá k další deformaci nohy. Pokud je však tato koalice spojena abnormálním způsobem, takže je vykloněna směrem ven (valgozita) nebo dovnitř (vargozita), pak vede k další deformaci chodidla a kotníku. Dr. Paley byl jedním z prvních chirurgů, kteří rozpoznali podíl deformit subtalární koalice na vzniku fibulární hemimelie, což pomohlo vytvořit základ zákroku SUPERankle, jehož cílem je tyto deformity korigovat.

Třetím prvkem deformity nohy je absence některých prstů, včetně metatarzálních kostí nohy (dlouhé kosti, které vedou dolů k prstům). Za normálních okolností je metatarsů pět a prstů pět, ale u fibulární hemimelie jich může být více nebo méně. Některé prsty mohou být spojené (syndaktylie) nebo oddělené. Palec může také směřovat dovnitř, pryč od zbytku chodidla. Tato konkrétní deformace se nazývá delta metatarsal a vyžaduje specializovanou operaci k nápravě.

Další informace naleznete v části Rekonstrukce prstů.

Deformace kolene

U pacientů s fibulární hemimelií má kolenní kloub často valgózní deformaci (sražené koleno). Toto vyrovnání se může týkat dolního konce stehenní kosti nebo horního konce holenní kosti, případně obou. Při léčbě fibulární hemimelie je důležité koleno znovu srovnat. Většina pacientů s FH má také chybějící nebo deformované kolenní vazy. Zejména přední zkřížený vaz (ACL) je často nedostatečně vyvinutý (hypoplastický) nebo chybí. V počáteční fázi se tento problém neléčí, ale pokud se u pacienta začnou objevovat problémy s nestabilitou kolene, měla by se zvážit rekonstrukce vazů. Dětem s nedostatečnými nebo chybějícími křížovými vazy se často daří velmi dobře a mohou se aktivně věnovat různým sportům, kterým se mohou věnovat i jiné děti jejich věku.

Další informace naleznete na stránce Rekonstrukce kolenního kloubu

.