Fetální akveduktální stenóza: Prenatální diagnostika a intervence

Těžká ventrikulomegalie centrálního nervového systému plodu je spojena se špatnými neurologickými výsledky, které jsou obvykle způsobeny primární malformací, deformací nebo narušením mozkového parenchymu. V 80. letech 20. století byly učiněny pokusy o in utero shunting přebytečného mozkomíšního moku (CSF) v naději na zlepšení neurologických výsledků, ale bylo od nich upuštěno pro předpokládaný nedostatečný účinek, pravděpodobně kvůli tehdejším technologickým omezením, která znemožňovala správný výběr pacientů. V uplynulých desetiletích bylo dosaženo jen malého pokroku v předporodní léčbě závažné ventrikulomegalie. V současné době probíhá multidisciplinární, na důkazech založené přehodnocení ventrikuloamniálního shuntingu u izolované fetální akveduktální stenózy (FAS), jedinečné formy těžké ventrikulomegalie (supratentoriální intrakraniální hypertenze). Přesná diagnóza FAS musí předcházet intervenci in utero. Zobrazení magnetickou rezonancí (MRI) bude vynikajícím doplňkem prenatálního ultrazvuku s vysokým rozlišením a genetického testování nové generace pro správnou a včasnou diagnózu FAS při vyloučení jiných intrakraniálních a extrakraniálních anomálií. Tento rukopis stručně pojednává o historii, současném managementu a budoucích směrech prenatální diagnostiky a potenciální intervence u FAS.

.