Synen och Downs syndrom

För den här artikeln intervjuade NDSS DANIELLE LEDOUX, MD ASSISTENT I OPHTHALMOLOGY AT CHILDREN’S HOSPITAL, BOSTON AND INSTRUCTOR IN OPHTHALMOLOGY AT HARVARD MEDICAL SCHOOL

Downs syndrom har effekter på ögat som utvecklas, vilket kan påverka synens korrekta utveckling. Ögonsjukdomar rapporteras hos över hälften av patienterna med Downs syndrom, från mindre allvarliga problem som tårkanalavvikelser till synhotande diagnoser som grå starr i tidig ålder. Särskild uppmärksamhet bör ägnas åt synen hos personer med Downs syndrom.

Vad är annorlunda med ögonen hos personer med Downs syndrom?

Dr. Ledoux: Som alla familjemedlemmar till en person med Downs syndrom vet finns det karakteristiska drag hos ögonen. Det handlar bland annat om uppåtlutande ögonlock, framträdande hudveck mellan ögat och näsan och små vita fläckar som finns på iris (den färgade delen av ögat) och som kallas Brushfields fläckar. Dessa fläckar är ofarliga och kan ses även hos personer utan Downs syndrom.

Behövs glasögon för de flesta barn med Downs syndrom?

Dr. Ledoux: Refraktionsfel (behov av glasögon) är mycket vanligare hos barn med Downs syndrom än hos befolkningen i allmänhet. Detta brytningsfel kan vara hyperopi (vidsynthet), astigmatism eller myopi (närsynthet). Ett annat problem är svag ackommodation (svårighet att ändra ögats fokuseringskraft från avstånd till närhet). Vi kan enkelt testa detta på kontoret, och om det upptäcks förskriver vi glasögon som har bifokala glasögon. En del av mina patienter har svårt att anpassa sig till glasögon, men när de väl har vant sig vid att ha glasögonen i ansiktet blir deras syn betydligt bättre och ofta förbättras även deras ögonjustering.

Vad är vanliga, men mindre allvarliga, ögonavvikelser som drabbar patienter med Downs syndrom?

Dr. Ledoux: Förutom behovet av glasögon har många barn med Downs syndrom avvikelser i tårkanalen. Familjemedlemmar kommer att märka detta som frekventa flytningar och tårar från ögonen, som förvärras vid förkylning. Vi rekommenderar i allmänhet fast massage över utrymmet mellan ögat och näsan (tårsäcksregionen) 2-3 gånger om dagen för att försöka öppna tårkanalen. Om detta fortsätter efter ett års ålder kan tårkanalerna behöva öppnas genom ett kirurgiskt ingrepp.

Strabism (felställning av ögonen) är också vanligare. Familjemedlemmar kan märka att ögonen inte ligger bra i linje med varandra, men ofta kan strabismus vara subtilt, även för barnläkaren. De hudveck som jag nämnde mellan ögonen och näsan kan också dölja den underliggande strabismen, eller få ögonen att se ut som om de korsar varandra även om de inte gör det. Det är viktigt att diagnostisera strabism som barn, eftersom korsade ögon kan resultera i amblyopi (synförlust även känd som lazy eye) och förlust av stereopsis (användning av de två ögonen tillsammans, eller djupseende).

Hur kan strabism behandlas?

Dr. Ledoux: Ibland räcker det med enbart glasögon för att räta ut ögon med strabism. Om glasögon behövs börjar vi alltid där. Om ögonen fortsätter att ha strabism trots rätt glasögon rekommenderar vi strabismkirurgi (ögonmuskelkirurgi). Detta är ett ingrepp som tar en till två timmar och som ofta kan göras i öppen vård om det inte finns andra skäl till att personen skulle behöva läggas in, t.ex. en allvarlig hjärtsjukdom. Tyvärr är det troligare att våra patienter med Downs syndrom behöver mer än en operation för att anpassa ögonen eftersom de inte alltid reagerar lika förutsägbart på strabismuskirurgi som den allmänna befolkningen med strabism skulle göra.

Vilka allvarligare ögonproblem kan utvecklas?

Dr. Ledoux: Mitt största bekymmer är medfödd katarakt (bristande klarhet i ögats lins). Om visuellt betydande grå starr förekommer tidigt i ett barns öga levereras inte en tydlig bild till hjärnan och därför kan hjärnan aldrig ”lära sig” att se. Detta är en allvarlig form av amblyopi som kallas deprivationsamblyopi. Medan vi kan ta god tid på oss att avlägsna en gråstarr hos en vuxen patient, kan en betydande gråstarr som förekommer mycket tidigt i ett barns liv och som inte avlägsnas leda till livslång dålig syn. I den situationen förbättras synen aldrig nämnvärt, även om gråstjärnan avlägsnas när barnet blir äldre. Det är därför som tidig upptäckt av grå starr hos spädbarn och barn är så viktig. Ett barn med Downs syndrom kommer att utvärderas av barnläkaren vid födseln och hänvisas till en ögonläkare om något onormalt upptäcks. Det finns också en unik form av grå starr hos patienter med Downs syndrom som vi har upptäckt i vår forskning. Beroende på hur utvecklingsförsenad personen är kanske de dock inte kan kommunicera att de inte kan se. Därför rekommenderar jag att alla patienter med Downs syndrom, oavsett ålder, genomgår en fullständig ögonundersökning om de börjar uppvisa nedsatt kognitiv funktion eller förändringar i sina normala aktiviteter.

Är det andra ögonsjukdomar vid Downs syndrom som kan orsaka synförlust?

Dr. Ledoux: Jag nämnde amblyopi (vanligen kallad ”lazy eye” som är nedsatt syn) som kan orsakas av flera olika ögonproblem som t.ex. strabism, allvarlig ptosis (ögonlocksfall), grå starr eller till och med okorrigerade brytningsfel, särskilt om det ena ögat behöver ett mycket starkare glasögonrecept än det andra. Ptosis är vanligtvis lättare att bedöma, men strabism och betydande refraktiva fel kan vara mycket svåra för barnläkaren att diagnostisera. Det finns andra mer sällsynta problem som kan uppstå med ögats synnerv eller näthinna och som ibland kan orsaka synförlust och som tyvärr i allmänhet inte går att behandla. Nystagmus (en rytmisk skakning av ögonen) kan också förekomma.

Vad är den rekommenderade ögonvården för barn med Downs syndrom?

Dr. Ledoux: American Academy of Pediatrics (AAP) och Down Syndrome Medical Interest Group (DSMIG) rekommenderar utvärdering av ögonens röda reflex vid födseln för att leta efter grå starr, samt för att bedöma ögonen för strabism eller nystagmus. Den röda reflexen är i huvudsak det ”röda ögat” som ses vid fotografering, vilket är näthinnans normala reflex när den träffas av direkt ljus. Om ögonen inte ser normala ut kommer spädbarnet att hänvisas till en barnoftalmolog – en läkare som har genomgått en specialistutbildning i medicinsk och kirurgisk behandling av barnets ögon. Vi, tillsammans med AAP och DSMIG, rekommenderar att ett barn med Downs syndrom får sin första ögonundersökning av en ögonläkare med erfarenhet av patienter med särskilda funktionshinder (t.ex. en barnögonläkare) vid sex månaders ålder. Därefter bör barn med Downs syndrom, även om de saknar symtom, träffa en ögonläkare vartannat till vartannat år. Om några ögonproblem upptäcks kommer de att följas oftare.

Vilken typ av symtom kan vi se om ett barn har ett ögonproblem?

Dr. Ledoux: Tyvärr klagar barn med Downs syndrom ofta inte på sina ögonproblem, antingen för att de inte märker problemet eller för att de inte kan kommunicera problemet tillräckligt bra. Tecken att hålla utkik efter är bl.a. skelning eller stängning av det ena ögat, en ovanlig lutning av huvudet, korsning eller vandring av det ena eller båda ögonen eller ljuskänslighet. I vissa allvarliga fall kan tecknet på synproblem vara en tillbakagång i den allmänna funktionen eller förlust av milstolpar i utvecklingen. Ptosis kommer att ses som ett hängande ögonlock, och en blockerad tårkanal kommer att resultera i dagliga tårar och flytningar.

Några tankar för föräldrar till ett barn med Downs syndrom som oroar sig för ögat eller synen?

Dr. Ledoux: Det är mycket viktigt att få regelbundna ögonundersökningar hos barn med Downs syndrom eftersom ögonstörningar är så vanliga och svåra för barnläkaren att diagnostisera. Eftersom undersökningen kan vara svår för både barnet och läkaren är det bäst att låta undersökningen göras av en ögonläkare som är kunnig i att ta hand om barn med utvecklingsstörningar. Bli inte förvånad om du får reda på att ditt barn behöver glasögon; om det behövs kommer glasögonen att hjälpa till med synen, och eventuellt med ögats inriktning, samt att hjälpa till med utvecklingen av normala synbanor i hjärnan. Detta kommer att bidra till ditt barns inlärning och funktion. Vår forskning undersöker hur vanliga ögonproblem är vid Downs syndrom, liksom utvecklingen av grå starr hos dessa patienter.

***

Dr Danielle Ledoux kan nås på [email protected]

.