Látás és Down-szindróma

Ezért a cikkért az NDSS interjút készített DANIELLE LEDOUX-szal, a bostoni gyermekkórház szemészeti asszisztensével és a HARVARD MEDICAL SCHOOL szemészeti oktatójával

A Down-szindróma hatással van a fejlődő szemre, ami befolyásolhatja a látás megfelelő fejlődését. A Down-szindrómás betegek több mint felénél jelentenek szembetegséget, a kevésbé súlyos problémáktól, mint például a könnycsatorna-rendellenességektől az olyan látást veszélyeztető diagnózisokig, mint a korai életkorban kialakuló szürkehályog. Különös figyelmet kell fordítani a Down-szindrómás személyek látására.

Miben különbözik a Down-szindrómás egyének szeme?

Dr. Ledoux: Down-szindrómás személy bármely családtagja tudja, hogy a szemnek vannak jellegzetes vonásai. Ezek közé tartozik a szemhéjak felfelé dőlése, a szem és az orr közötti kiemelkedő bőrredők, valamint a szivárványhártyán (a szem színes részén) jelenlévő apró fehér foltok, az úgynevezett Brushfield-foltok. Ezek a foltok ártalmatlanok, és Down-szindrómával nem rendelkező embereknél is előfordulhatnak.

A legtöbb Down-szindrómás gyermeknek szüksége van szemüvegre?

Dr. Ledoux: Down-szindrómás gyermekeknél sokkal gyakoribb a fénytörési hiba (a szemüveg szükségessége), mint az általános populációban. Ez a fénytörési hiba lehet hiperópia (távollátás), asztigmatizmus vagy rövidlátás (rövidlátás). Egy másik probléma a gyenge akkomodáció (a szem fókuszálóképességének nehézsége a távolról a közelre való átállítása). Ezt könnyen megvizsgálhatjuk a rendelőben, és ha észleljük, bifokális szemüveget írunk fel. Néhány páciensemnek nehézséget okoz a szemüveghez való alkalmazkodás, de amint megszokják, hogy a szemüveg az arcukon van, a látásuk jelentősen javul, és gyakran a szem beállítása is javul.

Melyek a Down-szindrómás betegeket érintő gyakori, de kevésbé súlyos szemrendellenességek?

Dr. Ledoux: A szemüveg szükségessége mellett sok Down-szindrómás gyermeknek könnycsatorna-rendellenessége van. A családtagok ezt gyakori szemváladékozásként és könnyezésként veszik észre, amit a megfázás súlyosbít. Általában napi 2-3 alkalommal javasoljuk a szem és az orr közötti tér (könnyzacskó régió) határozott masszírozását, hogy megpróbáljuk megnyitni a könnycsatornát. Ha ez egyéves kor után is folytatódik, előfordulhat, hogy a könnycsatornákat sebészeti beavatkozással kell megnyitni.

A kancsalság (szemtorzulás) is gyakoribb. A családtagok észrevehetik, hogy a szemek nem állnak jól egymás mellett, de gyakran a kancsalság még a gyermekorvos számára is észrevétlen lehet. Az általam említett bőrredők a szemek és az orr között szintén elfedhetik a mögöttes kancsalságot, vagy úgy tűnhet, mintha a szemek kereszteznék egymást, még akkor is, ha nem így van. Fontos már gyermekkorban diagnosztizálni a kancsalságot, mivel a keresztezett szemek amblyopiához (látásvesztés, más néven lusta szem) és a sztereopszis (a két szem együttes használata, vagyis a mélységérzékelés) elvesztéséhez vezethetnek.

Hogyan kezelhető a kancsalság?

Dr. Ledoux: Néha egyszerűen csak a szemüveg önmagában elegendő a kancsalságban szenvedő szemek kiegyenesítéséhez. Ha szemüvegre van szükség, mindig ott kezdjük. Ha a megfelelő szemüveg ellenére a szemek továbbra is kancsalságot mutatnak, akkor ajánljuk a kancsalsági műtétet (szemizomműtét). Ez egy egy-két órás beavatkozás, amely gyakran ambulánsan is elvégezhető, hacsak nincs más oka annak, hogy az illetőnek be kellene kerülnie, például súlyos szívbetegsége van. Sajnos Down-szindrómás betegeinknél nagyobb valószínűséggel van szükség egynél több műtétre a szemük összehangolásához, mivel ők nem mindig reagálnak olyan kiszámíthatóan a kancsalsági műtétre, mint a kancsalságban szenvedő általános populáció.

Milyen súlyosabb szemproblémák alakulhatnak ki?

Dr. Ledoux: A legnagyobb aggodalmam a veleszületett szürkehályog (a szemlencse tisztaságának hiánya). Ha a gyermek szemében korán jelen van a vizuálisan jelentős szürkehályog, akkor nem jut el tiszta kép az agyba, és ezért az agy soha nem tud “megtanulni” látni. Ez az amblyopia egy súlyos formája, az úgynevezett deprivációs amblyopia. Míg egy felnőtt páciensnél a szürkehályog eltávolítására nem kellő időt szánnunk, addig egy gyermek életében nagyon korán jelentkező jelentős szürkehályog, amelyet nem távolítunk el, élethosszig tartó rossz látást eredményezhet. Ebben a helyzetben, még ha a szürkehályogot idősebb korban el is távolítjuk, a látás soha nem javul jelentősen. Ezért olyan fontos a szürkehályog korai felismerése csecsemőknél és gyermekeknél. A Down-szindrómás gyermeket születésekor a gyermekorvos megvizsgálja, és szemészhez irányítja, ha valami rendellenességet észlel. A Down-szindrómás betegeknél a szürkehályognak van egy egyedi formája is, amelyet kutatásaink során találtunk. Attól függően azonban, hogy az illető mennyire fejlettségileg elmaradott, előfordulhat, hogy nem tudja közölni, hogy nem lát. Ezért minden Down-szindrómás betegnek, életkortól függetlenül, teljes szemészeti vizsgálatot javaslok, ha a kognitív funkciók csökkenése vagy a szokásos tevékenységeikben bekövetkező változások mutatkoznak.

Léteznek más szembetegségek Down-szindrómásoknál, amelyek a látás elvesztését okozhatják?

Dr. Ledoux: Említettem az amblyopiát (általában “lusta szemnek” nevezik, ami csökkent látást jelent), amit több különböző szemprobléma okozhat, mint például a kancsalság, súlyos ptosis (szemhéjcsökkenés), szürkehályog, vagy akár korrigálatlan fénytörési hiba, különösen, ha az egyik szemnek sokkal erősebb szemüvegreceptre van szüksége, mint a másiknak. A ptózist általában könnyebb megítélni, de a kancsalságot és a jelentős fénytörési hibát a gyermekorvosnak nagyon nehéz lehet diagnosztizálni. Vannak más, ritkább problémák is, amelyek a látóideggel vagy a szem retinájával fordulhatnak elő, és amelyek néha látásvesztést okozhatnak, és sajnos általában nem kezelhetők. Előfordulhat nystagmus (a szem ritmikus remegése) is.

Mi a javasolt szemészeti ellátás Down-szindrómás gyermekek számára?

Dr. Ledoux: Az Amerikai Gyermekgyógyászati Akadémia (AAP) és a Down-szindróma orvosi érdekcsoport (DSMIG) ajánlja a szemek vörös reflexének értékelését születéskor, hogy megnézzék a szürkehályogot, valamint hogy felmérjék a szemeket kancsalság vagy nisztagmus szempontjából. A vörös reflex lényegében a fényképezés során látható “vörös szem”, amely a retina normál reflexe, amikor közvetlen fény éri. Ha a szemek nem tűnnek normálisnak, akkor a csecsemőt gyermekszemészhez – olyan orvoshoz, aki a gyermek szemének orvosi és sebészeti kezelésére szakirányú képzést végzett. Mi, valamint az AAP és a DSMIG azt javasoljuk, hogy a Down-szindrómás gyermek első szemvizsgálatát hat hónapos koráig egy speciális fogyatékossággal élő betegekben jártas szemész (például gyermekszemész) végezze el. Ezt követően a Down-szindrómás gyermekeknek, még ha tünetmentesek is, egy-két évente szemészhez kell fordulniuk. Ha bármilyen szemproblémát észlelnek, gyakrabban fogják őket követni.

Milyen tüneteket láthatunk, ha egy gyermeknek szemproblémája van?

Dr. Ledoux: Sajnos a Down-szindrómás gyermekek gyakran nem panaszkodnak a szemproblémáikra, vagy azért, mert nem veszik észre a problémát, vagy azért, mert nem tudják elég jól kommunikálni a problémát. A keresendő jelek közé tartozik a hunyorgás vagy az egyik szem becsukása, a fej szokatlan dőlése, az egyik vagy mindkét szem keresztezése vagy vándorlása, vagy a fényérzékenység. Egyes súlyos esetekben a látásproblémák jele lehet az általános funkciók visszafejlődése vagy a fejlődési mérföldkövek elmaradása. A ptosis szemhéjcsüngésként jelentkezik, az elzáródott könnycsatorna pedig mindennapos könnyezést és váladékozást eredményez.

Egy Down-szindrómás gyermek szülei számára, akik aggódnak a szem vagy a látás miatt?

Dr. Ledoux: A rendszeres szemvizsgálat nagyon fontos a Down-szindrómás gyermekeknél, mert a szembetegségek nagyon gyakoriak, és a gyermekorvos számára nehéz diagnosztizálni őket. Mivel a vizsgálat mind a gyermek, mind az orvos számára nehéz lehet, a legjobb, ha a vizsgálatot olyan szemészorvos végzi, aki jártas a fejlődési zavarokkal küzdő gyermekek kezelésében. Ne lepődjön meg, ha kiderül, hogy gyermekének szemüvegre van szüksége; ha szükséges, a szemüveg segíti a látást, és esetleg a szemek beállítását, valamint segíti a normális látási pályák kialakulását az agyban. Ez segíteni fogja gyermeke tanulását és működését. Kutatásaink azt vizsgálják, hogy mennyire gyakoriak a szemproblémák a Down-szindrómásoknál, valamint a szürkehályog kialakulását ezeknél a betegeknél.

***

Dr. Danielle Ledoux a [email protected]

címen érhető el.