Medicinsk definition av gener

Gener: De grundläggande biologiska enheterna för ärftlighet. Segment av desoxyribonukleinsyra (DNA) som behövs för att bidra till en funktion.

En officiell definition: Enligt de officiella riktlinjerna för nomenklatur för mänskliga gener definieras en gen som ”ett DNA-segment som bidrar till fenotyp/funktion”. I avsaknad av påvisad funktion kan en gen karaktäriseras av sekvens, transkription eller homologi”.

DNA: Gener består av DNA, en molekyl i den minnesvärda formen av en dubbelhelix, en spiralformad stege. Varje steg på spiralstegen består av två parade kemikalier som kallas baser. Det finns fyra typer av baser. De är adenin (A), tymin (T), cytosin (C) och guanin (G). Som framgår symboliseras varje bas av den första bokstaven i dess namn: A, T, C och G. Vissa baser paras alltid ihop (AT och GC). Olika sekvenser av baspar bildar kodade meddelanden.

Genen: En gen är en sekvens (en sträng) av baser. Den består av kombinationer av A, T, C och G. Dessa unika kombinationer bestämmer genens funktion, ungefär som bokstäver som sätts ihop till ord. Varje person har tusentals gener – miljarder baspar av DNA eller informationsbitar som upprepas i de mänskliga cellernas kärnor – som bestämmer individuella egenskaper (genetiska drag).

Kromosomen: Generna är ordnade i exakta matriser längs 23 par av mycket större strukturer: kromosomerna. En kromosom i varje par kommer från modern och den andra från fadern. Kromosomerna i ett visst par ser ut som varandra, utom hos en pojke. Det finns ett kromosompar som vanligtvis avgör individens kön. Detta par har två X-kromosomer hos kvinnor och en X- och en Y-kromosom hos män.

X- och Y-kromosomerna: Dessa kromosomer — X och Y skrivs alltid med versaler — är könskromosomerna. Alla andra kromosomer i människans kromosomkomplement är numrerade från 1 till 22 och kallas autosomer (bokstavligen de andra kromosomerna).

Genens historia: 1869-1970:

• 1869 – Det kemiska materialet DNA upptäcks i cellerna men dess egentliga funktioner är inte kända.
• 1909 – Termen ”gen” används för första gången och DNA:s kemiska sammansättning upptäcks.
• 1920 – Kromosomer föreslås som den mekanism genom vilken ärftliga egenskaper förs vidare.
• 1944 – DNA kopplas för första gången till arv av egenskaper.
• 1951 – De första skarpa röntgendiffraktionsfotografierna av DNA erhålls.
• 1953 – Crick och Watson beskriver DNA:s struktur.
• 1956 – DNA tillverkas artificiellt.
• 1966 – Det konstateras att DNA inte bara finns i kromosomer utan även i mitokondrier.
• 1969 – Den första enskilda genen isoleras.
• 1970 – Den första konstgjorda genen tillverkas.

SIDSPLAN

Hjärtsjukdomar: Orsaker till hjärtinfarkt Se bildspel