Alzheimer’s Society’s syn på gentester

Gener spelar en roll i utvecklingen av många typer av demenssjukdomar, även om omfattningen av denna roll varierar mellan olika typer av demenssjukdomar. En person som har en förälder eller ett syskon med en demenssjukdom som Alzheimers sjukdom har i genomsnitt en högre risk att själv utveckla samma sjukdom, även om andra faktorer som livsstil också kan spela en roll.

För närvarande är förhållandet mellan genetik och demenssjukdom inte helt klarlagt. Vi vet dock att en mutation (förändring) i en av ett litet antal gener kan leda till att någon utvecklar frontotemporal demens eller mer sällsynta, ärftliga former av Alzheimers sjukdom. Båda dessa tillstånd börjar ofta hos personer under 65 år.

Prediktiv genetisk testning innebär att man testar generna hos en person som är släkt genom födseln med en person med diagnostiserad demenssjukdom. Det genetiska testet syftar till att se om släktingen har ärvt samma mutation och därmed kommer att utveckla demenssjukdomen. För närvarande är sådana prediktiva gentester endast möjliga för ärftlig Alzheimers sjukdom, där mycket sällsynta mutationer i tre gener är inblandade, och frontotemporal demens, där det finns kända mutationer i minst sex gener. Den vanligaste formen av Alzheimers sjukdom drabbar cirka 520 000 personer i Storbritannien och börjar oftast hos personer över 65 år. Det finns inga godkända prediktiva genetiska tester för denna form av sjukdomen.

För de allra flesta människor är varje genetisk risk för Alzheimers sjukdom – ökad eller minskad – kopplad inte till sällsynta mutationer utan till variationer i ett stort antal mottaglighetsgener som de har ärvt. Den vanligaste riskgenen kallas APOE. Denna gen har ett antal varianter, och en variant som kallas e4 har visat sig öka risken för att utveckla Alzheimers sjukdom. Riskgener som APOE har dock ett mer subtilt inflytande på någons chanser att utveckla Alzheimers sjukdom än de gener som används i tester för de ärftliga formerna av demens.

Prediktiv testning av APOE-varianter utanför godkända forskningsstudier är för närvarande endast tillgänglig i Storbritannien på kommersiell basis: mot en avgift analyserar företag som inte är baserade i Storbritannien ett salivprov som skickas med posten. Resultaten av APOE-testerna har dock ett lågt prediktivt värde. En person som har två kopior av APOE-varianten e4 med högre risk är inte säker på att utveckla Alzheimers sjukdom, medan en person som har andra varianter fortfarande kan utveckla Alzheimers sjukdom. Detta låga prediktiva värde är anledningen till att APOE-testning inte rekommenderas (utanför forskningsstudier) eller är tillgänglig inom NHS.

Genetisk testning kan vara svårt känslomässigt, inte ge avgörande resultat och orsaka praktiska svårigheter. Innan man överväger genetiska tester är det viktigt att ordentlig genetisk rådgivning ges för att säkerställa att det är rätt beslut för individen. Det är också viktigt att en person som genomgår tester får fullständig genetisk rådgivning om vad resultaten betyder. Ingen rådgivning tillhandahålls för närvarande med det kommersiellt tillgängliga APOE-testet.

För mer information om genetisk testning se vårt faktablad Genetics of dementia.

Alzheimer’s Society anser starkt att det bör finnas ett rättsligt skydd mot diskriminering på grund av genetisk information. Det finns för närvarande ett moratorium för brittiska försäkringsbolagens användning av genetisk information fram till november 2019. Alzheimer’s Society bedriver kampanjer för att fortsatt förhindra att försäkringsbolag och arbetsgivare använder genetisk information för att diskriminera personer med risk för demenssjukdom.

Vad Alzheimer’s Society efterlyser

• Korrekt och läglig genetisk rådgivning för alla individer som väljer att överväga prediktiva genetiska tester. Det finns inga godkända prediktiva gentester för den vanligaste formen av Alzheimers sjukdom. Regionala genetiska kliniker erbjuder dock tester för personer vars familjehistoria av demens tyder på att de kan bära på en av de orsakande mutationerna för ärftlig Alzheimers sjukdom eller frontotemporal demens. Det är viktigt att notera att testning kan vara svårt känslomässigt, inte ge entydiga resultat och orsaka praktiska svårigheter. Före detta test är det viktigt att ordentlig genetisk rådgivning ges för att säkerställa att det är rätt beslut för individen. För mer information, se vår sida:
• Fortsatt förebyggande av att försäkringsbolag använder genetisk information för att diskriminera personer som löper risk att drabbas av demenssjukdomar i framtiden. Personer som får ett positivt resultat av ett genetiskt test kan drabbas av diskriminering som påverkar deras möjligheter att köpa egendom, teckna försäkringar eller planera ekonomiskt för ålderdomen. Det finns dock ett moratorium för brittiska försäkringsbolag att använda genetisk information fram till november 2019. Alzheimer’s Society bedriver kampanjer för att fortsätta förhindra att försäkringsbolag och arbetsgivare använder genetisk information för att diskriminera personer som löper risk att drabbas av demens.
• Forskning om genetiska riskfaktorer för demens. Framsteg inom genetiken har inneburit att mer än 20 mottagningsgener har identifierats som påverkar en persons risk att utveckla Alzheimers sjukdom. Den genetiska grunden för frontotemporal demens är också ett mycket aktivt forskningsområde. Dessa tillstånd är nu föremål för intensiva vetenskapliga undersökningar. I slutändan kan denna forskning identifiera orsakerna till sjukdomen. Alzheimer’s Society stöder och finansierar genetisk forskning.

Denna information uppdaterades senast i april 2015 av Laurence Thraves

.