23andMe upptäcker 24:e kromosomen och byter namn till 24andMe

MOUNTAIN VIEW, CA – 1 april 2011 – Något var helt enkelt inte rätt. I flera månader har forskarna på företaget för direktförsäljning av genetiska tester förundrats över anomalier i kunddata som de analyserade som en del av sina pågående forskningsinsatser. Ingen av de vanliga statistiska eller metodologiska förklaringarna passade till de resultat de såg.

Då kom någon på en galen idé. Den var så bisarr att ingen annan till en början ville ta den på allvar. Men när bevisen presenterades var slutsatsen tydlig: 23andMe skulle behöva byta namn, eftersom människor faktiskt har 24 par kromosomer.

I deras resultat, som i dag publiceras i Genetics in Practice, visar hur till och med de mest etablerade idéerna – som att människor har 23 par kromosomer – kan vändas på huvudet.

”Vi fortsatte att se det här ihållande mönstret i datamaterialet som inte var begripligt. Men det berodde på att vårt tolkningssammanhang var helt fel”, förklarade Nick Eriksson, en av författarna till artikeln. ”När vi väl antog ett extra par kromosomer passade allting in.”

Den ledande författaren David Hinds höll med. ”Ingen av oss trodde egentligen på det, men vi gjorde analyserna fram och tillbaka och allt pekade på att det finns en 24:e kromosom.”

Forskarna kallar sin upptäckt för ”kromosom 23” efter namnet på deras företag, som i ett lämpligt lyckokast också var nästa logiska nummer i namnhierarkin för mänskliga kromosomer.

En avbildningsmetod som modifierats från en teknik som vanligtvis används för att visualisera kromosomer – kallad ”fluorescent in situ hybridisering, yoked”, eller FISHY – bekräftade den fysiska existensen av den nya kromosomen, vilket visas i figurerna nedan.

Kanske ännu mer spännande än upptäckten av ”kromosom 23” är bevisen för att den kan förklara det mesta, om inte allt, av den så kallade ”saknade arvbarheten” för komplexa egenskaper och sjukdomar. (När vi frågade andra forskare om detta begrepp kunde ingen riktigt tala om för oss vad den saknade arvbarheten är, men alla verkade försöka hitta den!). Forskarnas data visade att polymorfismer på denna unika kromosom förklarar nästan hela den genetiska variabiliteten för en rad olika komplexa egenskaper, i motsats till andra nyligen föreslagna teorier.

När VD Anne Wojcicki hörde talas om dessa betydelsefulla upptäckter döpte hon genast om företaget till ”24andMe”, och sa: ”Det har inte riktigt samma klang, men det är vad det är.”