Sehkraft und Down-Syndrom

Für diesen Artikel interviewte das NDSS DANIELLE LEDOUX, MD ASSISTENT IN OPHTHALMOLOGY AT CHILDREN’S HOSPITAL, BOSTON AND INSTRUCTOR IN OPHTHALMOLOGY AT HARVARD MEDICAL SCHOOL

Das Down-Syndrom hat Auswirkungen auf das sich entwickelnde Auge, die sich auf die richtige Entwicklung der Sehkraft auswirken können. Bei mehr als der Hälfte der Patienten mit Down-Syndrom werden Augenerkrankungen festgestellt, die von weniger schwerwiegenden Problemen wie Anomalien des Tränenkanals bis hin zu sehbedrohlichen Diagnosen wie dem Grauen Star im frühen Alter reichen. Besondere Aufmerksamkeit sollte dem Sehvermögen von Menschen mit Down-Syndrom gewidmet werden.

Was ist anders an den Augen von Menschen mit Down-Syndrom?

Dr. Ledoux: Wie jedes Familienmitglied einer Person mit Down-Syndrom weiß, gibt es charakteristische Merkmale an den Augen. Dazu gehören schräg nach oben gerichtete Augenlider, ausgeprägte Hautfalten zwischen Auge und Nase und kleine weiße Flecken auf der Iris (dem farbigen Teil des Auges), die so genannten Brushfield’schen Flecken. Diese Flecken sind harmlos und können auch bei Menschen ohne Down-Syndrom auftreten.

Brauchen die meisten Kinder mit Down-Syndrom eine Brille?

Dr. Ledoux: Brechungsfehler (die Notwendigkeit einer Brille) sind bei Kindern mit Down-Syndrom viel häufiger als in der Allgemeinbevölkerung. Bei diesem Refraktionsfehler kann es sich um Hyperopie (Weitsichtigkeit), Astigmatismus oder Myopie (Kurzsichtigkeit) handeln. Ein weiteres Problem ist die schwache Akkommodation (Schwierigkeiten bei der Umstellung der Schärfe des Auges von der Ferne auf die Nähe). Wir können dies in der Praxis leicht testen, und wenn dies festgestellt wird, verschreiben wir eine Brille mit Bifokalgläsern. Einige meiner Patienten haben Schwierigkeiten, sich an die Brille zu gewöhnen, aber sobald sie sich daran gewöhnt haben, die Brille auf dem Gesicht zu tragen, ist ihre Sehkraft deutlich besser, und oft verbessert sich auch die Ausrichtung der Augen.

Was sind häufige, aber weniger schwerwiegende Augenanomalien bei Patienten mit Down-Syndrom?

Dr. Ledoux: Zusätzlich zur Notwendigkeit einer Brille haben viele Kinder mit Down-Syndrom Anomalien des Tränenkanals. Die Familienmitglieder bemerken dies durch häufigen Ausfluss und Tränen aus den Augen, die sich bei Erkältungen verschlimmern. Wir empfehlen im Allgemeinen, den Raum zwischen Auge und Nase (Tränensackregion) 2-3 Mal täglich fest zu massieren, um zu versuchen, den Tränenkanal zu öffnen. Wenn dies über das erste Lebensjahr hinaus andauert, müssen die Tränenkanäle möglicherweise durch einen chirurgischen Eingriff geöffnet werden.

Strabismus (Augenfehlstellung) ist ebenfalls häufiger anzutreffen. Familienmitglieder können bemerken, dass die Augen nicht gut zueinander stehen, aber oft ist das Schielen unauffällig, selbst für den Kinderarzt. Die erwähnten Hautfalten zwischen den Augen und der Nase können auch das zugrunde liegende Schielen verdecken oder den Eindruck erwecken, als würden die Augen schielen, obwohl sie es nicht tun. Es ist wichtig, das Schielen schon im Kindesalter zu diagnostizieren, da das Schielen zu Amblyopie (Sehschwäche, auch als träges Auge bekannt) und zum Verlust der Stereopsis (der gemeinsamen Nutzung beider Augen oder der Tiefenwahrnehmung) führen kann.

Wie kann das Schielen behandelt werden?

Dr. Ledoux: Manchmal reicht schon eine Brille aus, um die Augen bei Schielen zu begradigen. Wenn eine Brille notwendig ist, fangen wir immer dort an. Wenn die Augen trotz der richtigen Brille weiterhin schielen, dann empfehlen wir eine Schieloperation (Augenmuskeloperation). Dies ist ein ein- bis zweistündiger Eingriff, der oft ambulant durchgeführt werden kann, es sei denn, es gibt andere Gründe, die eine stationäre Aufnahme erforderlich machen, wie z. B. eine schwere Herzerkrankung. Leider ist es bei unseren Patienten mit Down-Syndrom wahrscheinlicher, dass sie mehr als einen chirurgischen Eingriff benötigen, um ihre Augen auszurichten, da sie nicht immer so vorhersehbar auf Schieloperationen reagieren wie die allgemeine Bevölkerung mit Schielen.

Was sind die schwereren Augenprobleme, die sich entwickeln können?

Dr. Ledoux: Meine größte Sorge ist der angeborene Graue Star (Unschärfe der Augenlinse). Wenn der Graue Star schon früh im Auge eines Kindes auftritt, wird kein klares Bild an das Gehirn geliefert, und das Gehirn kann daher nie „sehen lernen“. Dies ist eine schwere Form der Amblyopie, die als Deprivationsamblyopie bezeichnet wird. Während wir uns mit der Entfernung eines Grauen Stars bei einem erwachsenen Patienten Zeit lassen können, kann ein bedeutender Grauer Star, der schon sehr früh im Leben eines Kindes auftritt und nicht entfernt wird, zu lebenslanger Sehschwäche führen. Selbst wenn der Graue Star entfernt wird, wenn das Kind älter ist, wird sich die Sehkraft nicht wesentlich verbessern. Aus diesem Grund ist die Früherkennung des Grauen Stars bei Säuglingen und Kindern so wichtig. Ein Kind mit Down-Syndrom wird bei der Geburt vom Kinderarzt untersucht und an einen Augenarzt überwiesen, wenn etwas Abnormes festgestellt wird. Es gibt auch eine besondere Form des grauen Stars bei Patienten mit Down-Syndrom, die wir in unserer Forschung gefunden haben. Je nachdem, wie entwicklungsverzögert die betreffende Person ist, ist sie jedoch möglicherweise nicht in der Lage, mitzuteilen, dass sie nicht sehen kann. Aus diesem Grund empfehle ich jedem Patienten mit Down-Syndrom, egal welchen Alters, eine vollständige Augenuntersuchung, wenn er anfängt, eingeschränkte kognitive Funktionen oder Veränderungen in seinen normalen Aktivitäten zu zeigen.

Gibt es andere Augenkrankheiten beim Down-Syndrom, die einen Verlust des Sehvermögens verursachen können?

Dr. Ledoux: Ich erwähnte die Amblyopie (allgemein als „träges Auge“ bezeichnet, was eine verminderte Sehkraft bedeutet), die durch mehrere verschiedene Augenprobleme verursacht werden kann, wie Schielen, schwere Ptosis (Lidschluss), Katarakte oder sogar unkorrigierte Brechungsfehler, insbesondere wenn ein Auge eine viel stärkere Brillenstärke benötigt als das andere. Ptosis ist in der Regel leichter zu erkennen, aber Schielen und erhebliche Brechungsfehler können für den Kinderarzt sehr schwierig zu diagnostizieren sein. Es gibt noch andere, seltenere Probleme mit dem Sehnerv oder der Netzhaut des Auges, die manchmal zu einem Sehverlust führen können und leider im Allgemeinen nicht behandelbar sind. Auch Nystagmus (ein rhythmisches Schütteln der Augen) kann auftreten.

Was ist die empfohlene Augenpflege für Kinder mit Down-Syndrom?

Dr. Ledoux: Die American Academy of Pediatrics (AAP) und die Down Syndrome Medical Interest Group (DSMIG) empfehlen eine Untersuchung des roten Reflexes der Augen bei der Geburt, um nach Katarakten zu suchen und um die Augen auf Schielen oder Nystagmus zu untersuchen. Der rote Reflex ist im Wesentlichen das „rote Auge“, das man in der Fotografie sieht und das der normale Reflex der Netzhaut ist, wenn sie von direktem Licht getroffen wird. Wenn die Augen nicht normal aussehen, wird das Kind an einen Kinderaugenarzt überwiesen – einen Arzt, der eine spezielle Ausbildung in der medizinischen und chirurgischen Behandlung der Augen des Kindes absolviert hat. Zusammen mit der AAP und der DSMIG empfehlen wir, dass ein Kind mit Down-Syndrom im Alter von sechs Monaten zum ersten Mal von einem Augenarzt untersucht wird, der Erfahrung mit Patienten mit besonderen Behinderungen hat (z. B. einem pädiatrischen Ophthalmologen). Danach sollten Kinder mit Down-Syndrom, auch wenn sie keine Symptome zeigen, alle ein bis zwei Jahre einen Augenarzt aufsuchen. Wenn Augenprobleme festgestellt werden, werden sie häufiger untersucht.

Welche Art von Symptomen können wir sehen, wenn ein Kind ein Augenproblem hat?

Dr. Ledoux: Leider klagen Kinder mit Down-Syndrom oft nicht über ihre Augenprobleme, entweder weil sie das Problem nicht bemerken oder weil sie es nicht gut genug kommunizieren können. Zu den Anzeichen, auf die man achten sollte, gehören Blinzeln oder Schließen eines Auges, eine ungewöhnliche Kopfneigung, Schielen oder Wandern eines oder beider Augen oder Lichtempfindlichkeit. In einigen schwerwiegenden Fällen können die Anzeichen für eine Sehstörung auch eine Verschlechterung der allgemeinen Funktionsfähigkeit oder einen Verlust von Entwicklungsfortschritten bedeuten. Eine Ptosis zeigt sich durch ein herabhängendes Augenlid, und ein verstopfter Tränenkanal führt zu täglichem Weinen und Ausfluss.

Ein Gedanke für Eltern eines Kindes mit Down-Syndrom, die sich Sorgen um das Auge oder das Sehen machen?

Dr. Ledoux: Regelmäßige Augenuntersuchungen sind bei Kindern mit Down-Syndrom sehr wichtig, weil Augenerkrankungen so häufig sind und vom Kinderarzt nur schwer diagnostiziert werden können. Da die Untersuchung sowohl für das Kind als auch für den Arzt schwierig sein kann, ist es am besten, sie von einem Augenarzt durchführen zu lassen, der im Umgang mit Kindern mit Entwicklungsverzögerungen erfahren ist. Seien Sie nicht überrascht, wenn Sie feststellen, dass Ihr Kind eine Brille braucht. Falls erforderlich, wird die Brille das Sehvermögen und möglicherweise die Ausrichtung der Augen verbessern und die Entwicklung normaler Sehbahnen im Gehirn unterstützen. Dies wird das Lernen und Funktionieren Ihres Kindes unterstützen. Unsere Forschung befasst sich mit der Frage, wie häufig Augenprobleme beim Down-Syndrom auftreten, sowie mit der Entwicklung des Grauen Stars bei diesen Patienten.

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Dr. Danielle Ledoux ist erreichbar unter [email protected]