Vederea și sindromul Down

Pentru acest articol, NDSS a intervievat-o pe DANIELLE LEDOUX, MD ASISTENT ÎN OFTALMOLOGIE LA CHILDREN’S HOSPITAL, BOSTON ȘI INSTRUCTOR ÎN OFTALMOLOGIE LA ȘCOALA MEDICALĂ HARVARD

Sindromul Down are efecte asupra ochiului în curs de dezvoltare care pot avea un impact asupra dezvoltării corecte a vederii. Bolile oculare sunt raportate la mai mult de jumătate dintre pacienții cu sindrom Down, de la probleme mai puțin grave, cum ar fi anomalii ale canalelor lacrimale, până la diagnostice care amenință vederea, cum ar fi cataracta la vârste fragede. O atenție deosebită trebuie acordată vederii la persoanele cu sindrom Down.

Ce este diferit la ochi la persoanele cu sindrom Down?

Dr. Ledoux: După cum știe orice membru al familiei unei persoane cu sindrom Down, există trăsături caracteristice cu privire la ochi. Acestea includ înclinarea în sus a pleoapelor, pliuri proeminente de piele între ochi și nas și mici pete albe prezente pe iris (partea colorată a ochiului) numite pete Brushfield. Aceste pete sunt inofensive și pot fi observate și la persoanele fără sindromul Down.

Cei mai mulți copii cu sindrom Down au nevoie de ochelari?

Dr. Ledoux: Eroarea de refracție (nevoia de ochelari) este mult mai frecventă la copiii cu sindrom Down decât la populația generală. Această eroare de refracție poate fi hipermetropie (hipermetropie), astigmatism sau miopie (miopie). O altă problemă este acomodarea slabă (dificultatea de a schimba puterea de focalizare a ochiului de la distanță la aproape). Putem testa acest lucru cu ușurință în cabinet și, dacă este detectată, vom prescrie ochelari care au bifocali. Unii dintre pacienții mei au dificultăți de adaptare la ochelari, dar odată ce se obișnuiesc să aibă ochelarii pe față, vederea lor este semnificativ mai bună și, adesea, se îmbunătățește și alinierea ochilor.

Care sunt anomaliile oculare comune, dar mai puțin grave, care afectează pacienții cu sindrom Down?

Dr. Ledoux: În plus față de nevoia de ochelari, mulți copii cu sindrom Down au anomalii ale canalelor lacrimale. Membrii familiei vor observa acest lucru sub forma unor scurgeri și lăcrimări frecvente din ochi, agravate de răceli. În general, recomandăm un masaj ferm asupra spațiului dintre ochi și nas (regiunea sacului lacrimal) de 2-3 ori pe zi pentru a încerca să deschidem canalul lacrimal. Dacă acest lucru continuă dincolo de vârsta de un an, este posibil să fie necesară deschiderea canalelor lacrimale printr-o procedură chirurgicală.

Strabismul (dezalinierea ochilor) este, de asemenea, mai frecvent. Membrii familiei pot observa că ochii nu se aliniază bine unul cu celălalt, dar adesea strabismul poate fi subtil, chiar și pentru medicul pediatru. Pliurile de piele pe care le-am menționat între ochi și nas pot, de asemenea, să acopere strabismul subiacent sau să facă ochii să pară că se încrucișează chiar dacă nu este așa. Este important să se diagnosticheze strabismul în copilărie, deoarece ochii încrucișați pot duce la ambliopie (pierderea vederii, cunoscută și sub numele de ochi leneș) și pierderea stereopsisului (folosirea celor doi ochi împreună, sau percepția adâncimii).

Cum poate fi tratat strabismul?

Dr. Ledoux: Uneori, doar simplele ochelari sunt suficiente pentru a îndrepta ochii cu strabism. Dacă este nevoie de ochelari, întotdeauna începem de acolo. Dacă ochii continuă să aibă strabism în ciuda perechii corecte de ochelari, atunci recomandăm o operație de strabism (operație a mușchilor oculari). Aceasta este o procedură de una până la două ore, care poate fi adesea efectuată în ambulatoriu, cu excepția cazului în care există alte motive pentru care persoana ar trebui să fie internată, cum ar fi o afecțiune cardiacă gravă. Din nefericire, este mai probabil ca pacienții noștri cu sindromul Down să aibă nevoie de mai multe intervenții chirurgicale pentru a-și alinia ochii, deoarece aceștia nu răspund întotdeauna la fel de previzibil la operația de strabism ca și populația generală cu strabism.

Care sunt problemele oculare mai grave care ar putea apărea?

Dr. Ledoux: Cea mai mare îngrijorare a mea este cataracta congenitală (lipsa de claritate a cristalinului ochiului). Dacă cataractele semnificative din punct de vedere vizual sunt prezente devreme în ochiul unui copil, atunci o imagine clară nu este livrată creierului și, prin urmare, creierul nu poate „învăța” niciodată să vadă. Aceasta este o formă severă de ambliopie cunoscută sub numele de ambliopie privativă. În timp ce putem să nu ne grăbim să îndepărtăm o cataractă la un pacient adult, o cataractă semnificativă prezentă foarte devreme în viața unui copil și care nu este îndepărtată poate duce la o vedere slabă pe tot parcursul vieții. În această situație, chiar dacă cataracta este îndepărtată când copilul este mai mare, vederea nu se îmbunătățește niciodată semnificativ. Acesta este motivul pentru care detectarea precoce a cataractei la sugari și copii este atât de importantă. Un copil cu sindrom Down va fi evaluat de pediatru la naștere și va fi trimis la un oftalmolog dacă se detectează ceva anormal. Există, de asemenea, o formă unică de cataractă la pacienții cu sindrom Down pe care am descoperit-o în cercetările noastre. Cu toate acestea, în funcție de cât de întârziată este persoana respectivă din punct de vedere al dezvoltării, este posibil să nu poată comunica faptul că nu poate vedea. Din acest motiv, recomand oricărui pacient cu sindrom Down, indiferent de vârstă, să facă un examen oftalmologic complet dacă începe să prezinte o funcție cognitivă redusă sau schimbări în activitățile lor normale.

Există și alte afecțiuni oculare în sindromul Down care pot cauza pierderea vederii?

Dr. Ledoux: Am menționat ambliopia (numită în mod obișnuit „ochi leneș”, care este o scădere a vederii) care poate fi cauzată de mai multe probleme oculare diferite, cum ar fi strabismul, ptoza severă (căderea pleoapelor), cataracta sau chiar o eroare de refracție necorectată, mai ales dacă un ochi are nevoie de o rețetă de ochelari mult mai puternică decât celălalt. Ptoza este, de obicei, mai ușor de apreciat, dar strabismul și eroarea de refracție semnificativă pot fi foarte greu de diagnosticat de către medicul pediatru. Există și alte probleme mai rare care pot apărea la nivelul nervului optic sau al retinei ochiului, care pot provoca uneori pierderea vederii și care, din păcate, nu sunt în general tratabile. Nistagmusul (o scuturare ritmică a ochilor) poate, de asemenea, să apară.

Care este îngrijirea oftalmologică recomandată pentru copiii cu sindromul Down?

Dr. Ledoux: Academia Americană de Pediatrie (AAP) și Grupul de Interes Medical pentru Sindromul Down (DSMIG) recomandă evaluarea reflexului roșu al ochilor la naștere pentru a căuta cataractă, precum și pentru a evalua ochii pentru strabism sau nistagmus. Reflexul roșu este, în esență, „ochiul roșu” observat în fotografie, care este reflexul normal al retinei atunci când este lovită de lumina directă. Dacă ochii nu arată normal, atunci sugarul va fi trimis la un oftalmolog pediatru – un medic care a absolvit o pregătire de specialitate în managementul medical și chirurgical al ochilor copilului. Noi, împreună cu AAP și DSMIG, recomandăm ca un copil cu sindrom Down să aibă primul examen oftalmologic efectuat de un oftalmolog cu experiență în pacienți cu dizabilități speciale (de exemplu, un oftalmolog pediatru) până la vârsta de șase luni. După aceea, copiii cu sindrom Down, chiar dacă nu prezintă simptome, ar trebui să consulte un oftalmolog la fiecare unul sau doi ani. Dacă sunt detectate probleme oculare, aceștia vor fi urmăriți mai frecvent.

Ce fel de simptome am putea vedea dacă un copil are o problemă oculară?

Dr. Ledoux: Din nefericire, copiii cu sindromul Down adesea nu se plâng de problemele lor oculare, fie pentru că nu observă problema, fie pentru că nu pot comunica problema suficient de bine. Semnele care trebuie căutate includ strabismul sau închiderea unui ochi, o înclinare neobișnuită a capului, încrucișarea sau rătăcirea unuia sau a ambilor ochi, sau sensibilitatea la lumină. În unele cazuri grave, semnul problemelor de vedere poate fi o regresie a funcției generale sau pierderea reperelor de dezvoltare. Ptoza va fi văzută ca o cădere a pleoapelor, iar un canal lacrimal blocat va avea ca rezultat lăcrimarea și scurgerea zilnică.

Câteva gânduri pentru părinții unui copil cu sindrom Down care sunt îngrijorați de ochi sau de vedere?

Dr. Ledoux: Efectuarea unor examene oftalmologice regulate este foarte importantă la copiii cu sindrom Down, deoarece tulburările oculare sunt atât de frecvente și sunt dificil de diagnosticat de către medicul pediatru. Deoarece examinarea poate fi dificilă atât pentru copil, cât și pentru medic, cel mai bine este ca examinarea să fie făcută de un oftalmolog priceput în a se ocupa de copiii cu întârzieri în dezvoltare. Nu fiți surprins să aflați că copilul dumneavoastră are nevoie de ochelari; dacă este necesar, ochelarii vor ajuta la vedere și, eventual, la alinierea ochilor, precum și pentru a ajuta la dezvoltarea căilor normale de vedere în creier. Acest lucru va ajuta la învățarea și funcționarea copilului dumneavoastră. Cercetările noastre analizează cât de frecvente sunt problemele oculare în cazul sindromului Down, precum și dezvoltarea cataractei la acești pacienți.

***

Dr. Danielle Ledoux poate fi contactată la [email protected]

.