Punct de vedere al Societății Alzheimer cu privire la testele genetice

Genele joacă un rol în dezvoltarea multor tipuri de demență, deși amploarea acestui rol variază în funcție de tipul de demență. O persoană care are un părinte sau un frate sau o soră cu o demență, cum ar fi boala Alzheimer, are în medie un risc mai mare de a dezvolta ea însăși aceeași afecțiune, deși alți factori, cum ar fi stilul de viață, pot juca, de asemenea, un rol.

În prezent, relația dintre genetică și demență nu este pe deplin înțeleasă. Știm însă că o mutație (schimbare) în una dintre un număr mic de gene poate face ca cineva să dezvolte demență frontotemporală sau forme mai rare, moștenite, ale bolii Alzheimer. Ambele afecțiuni debutează adesea la persoane cu vârsta sub 65 de ani.

Testarea genetică predictivă constă în testarea genelor unei persoane care este înrudită prin naștere cu o persoană diagnosticată cu demență. Testul genetic urmărește să vadă dacă ruda a moștenit aceeași mutație și astfel va continua să dezvolte demența. În prezent, astfel de teste genetice predictive sunt posibile doar pentru boala Alzheimer moștenită, în care sunt implicate mutații foarte rare în trei gene, și pentru demența frontotemporală, în care se cunosc mutații în cel puțin șase gene. Cea mai frecventă formă a bolii Alzheimer afectează aproximativ 520.000 de persoane în Marea Britanie și debutează cel mai adesea la persoanele cu vârsta de peste 65 de ani. Nu există teste genetice predictive aprobate pentru această formă a afecțiunii.

În marea majoritate a oamenilor, orice risc genetic al bolii Alzheimer – crescut sau scăzut – este legat nu de mutații rare, ci de variații ale unui număr mare de gene de susceptibilitate pe care le-au moștenit. Cea mai frecventă genă de risc se numește APOE. Această genă are o serie de variante, iar o variantă numită e4 s-a dovedit a crește riscul de a dezvolta boala Alzheimer. Cu toate acestea, genele de risc, cum ar fi APOE, au o influență mai subtilă asupra șanselor unei persoane de a dezvolta boala Alzheimer decât genele care sunt utilizate în testele pentru formele moștenite de demență.

Testarea predictivă pentru variantele APOE în afara studiilor de cercetare aprobate este disponibilă în prezent în Marea Britanie doar pe baze comerciale: în schimbul unei taxe, companii care nu au sediul în Marea Britanie vor analiza o mostră de salivă trimisă prin poștă. Cu toate acestea, rezultatele testării APOE au o valoare predictivă scăzută. Cineva care are două copii ale variantei APOE e4, care prezintă un risc mai ridicat, nu este sigur că va dezvolta boala Alzheimer, în timp ce cineva care are alte variante ar putea totuși să o facă. Această valoare predictivă slabă este motivul pentru care testarea APOE nu este recomandată (în afara studiilor de cercetare) sau disponibilă în cadrul NHS.

Testarea genetică poate fi dificilă din punct de vedere emoțional, nu oferă rezultate concludente și cauzează dificultăți practice. Înainte de a lua în considerare testele genetice, este vital să se ofere o consiliere genetică adecvată pentru a se asigura că este decizia corectă pentru individ. De asemenea, este vital ca, în cazul în care o persoană face teste, să primească o consiliere genetică completă cu privire la semnificația rezultatelor. În prezent, în cazul testului APOE disponibil în comerț nu se oferă consiliere.

Pentru mai multe informații despre testarea genetică, vă rugăm să consultați fișa noastră informativă, Genetica demenței.

Alzheimer’s Society crede cu tărie că ar trebui să existe o protecție juridică împotriva discriminării pe baza informațiilor genetice. În prezent, există un moratoriu privind utilizarea informațiilor genetice de către companiile de asigurări din Marea Britanie până în noiembrie 2019. Societatea Alzheimer militează pentru prevenirea continuă a utilizării de către asigurători și angajatori a informațiilor genetice pentru a discrimina persoanele cu risc de demență.

Ce solicită Societatea Alzheimer

• Consiliere genetică adecvată și în timp util pentru toate persoanele care aleg să ia în considerare testele genetice predictive. Nu există teste genetice predictive aprobate pentru cea mai frecventă formă a bolii Alzheimer. Cu toate acestea, clinicile regionale de genetică oferă teste pentru persoanele ale căror antecedente familiale de demență sugerează că ar putea fi purtătoare a uneia dintre mutațiile cauzale pentru Alzheimer ereditar sau demență frontotemporală. Este important de reținut că testarea poate fi dificilă din punct de vedere emoțional, nu oferă rezultate concludente și poate cauza dificultăți practice. Înainte de acest test, este esențial să se ofere o consiliere genetică adecvată pentru a se asigura că este decizia corectă pentru persoana în cauză. Pentru mai multe informații, vă rugăm să consultați pagina noastră: Genetica demenței.
• Prevenirea continuă a utilizării de către asigurători a informațiilor genetice pentru a discrimina în viitor persoanele cu risc de demență. Persoanele care primesc un rezultat pozitiv la un test genetic se pot confrunta cu o discriminare care le poate afecta capacitatea de a cumpăra proprietăți, de a se asigura sau de a-și planifica financiar bătrânețea. Cu toate acestea, există un moratoriu privind utilizarea informațiilor genetice de către companiile de asigurări din Regatul Unit până în noiembrie 2019. Societatea Alzheimer militează pentru prevenirea în continuare a utilizării de către asigurători și angajatori a informațiilor genetice pentru a discrimina persoanele cu risc de demență.
• Cercetări privind factorii de risc genetic pentru demență. Progresul în domeniul geneticii a însemnat că au fost identificate peste 20 de gene de susceptibilitate care afectează riscul unei persoane de a dezvolta boala Alzheimer. Baza genetică a demenței frontotemporale este, de asemenea, un domeniu de cercetare foarte activ. Aceste afecțiuni fac în prezent obiectul unor cercetări științifice intense. În cele din urmă, aceste cercetări ar putea identifica cauzele bolii. Societatea Alzheimer sprijină și finanțează cercetarea genetică.

Această informație a fost actualizată ultima dată în aprilie 2015 de Laurence Thraves

.