Diagnosticul prenatal al hemivertebrei fetale la 20 de săptămâni de gestație cu analiza literaturii | Grain of sound

Discuție

Incidența hemivertebrelor este estimată la 0,5-1,0 la 1000 de nașteri, cu un raport bărbat/femeie de 0,31 pentru anomaliile vertebrale multiple și de 0,68 pentru anomaliile vertebrale solitare.1,3 În cazul nostru, fătul afectat a fost de sex feminin, iar acest lucru este în concordanță cu incidența mai mare descrisă pentru femei comparativ cu bărbații. Literatura engleză conține doar câteva cazuri de malformații vertebrale care au fost diagnosticate prenatal.2,4-10

Gastrularea care are loc în perioada embrionară transformă discul embrionar bilaminar într-o structură trilaminară care conține ecto-, endo- și mezoderm. Dezvoltarea coloanei vertebrale, care implică formarea de somite derivate din mezoderm, culminează cu formarea vertebrelor primitive.11 Vertebrele se dezvoltă în timpul celei de-a șasea săptămâni de gestație, când în corpurile vertebrale în curs de dezvoltare apar doi centri de condrificare laterală. Acești centri de condrificare fuzionează apoi până la vârsta gestațională de șapte-opt săptămâni pentru a forma centrul de osificare primar al corpului vertebral, separat tranzitoriu în aspecte anterioare și posterioare de rămășițele notocordului. Hemvertebrele laterale rezultă din lipsa de dezvoltare a unuia dintre centrele condrale perechi. Mai rar, hemivertebrele posterioare sunt rezultatul unei osificări anterioare eșuate.10,12,13 Vertebra defectă acționează ca o structură osificată în formă de pană triunghiulară în cadrul coloanei vertebrale, provocând devierea coloanei vertebrale contralaterale la nivelul vertebrei anormale.2,8,10,14 Există patru tipuri diferite de hemivertebre caracterizate prin prezența sau absența unui spațiu discal normal adiacent deasupra și dedesubtul segmentului afectat, și anume, complet segmentat (cel mai frecvent), semisegmentat, nesegmentat și încarcerat (cel mai puțin frecvent).1

Cauza hemivertebrei este necunoscută. O ipoteză a sugerat că hemivertebra poate rezulta din distribuția anormală a arterelor intersegmentare ale coloanei vertebrale.15,16 Modelul de distribuție al anomaliei nu implică un factor specific de mediu sau genetic. Hemivertebra poate fi izolată sau poate apărea în mai multe zone din coloana vertebrală și este frecvent asociată cu alte anomalii congenitale.9,17,18 Hemivertebra este frecvent asociată cu alte anomalii scheletice ale coloanei vertebrale, coastelor și membrelor.9,10,17,18 S-a observat, de asemenea, combinarea diastematomiliei și a hemivertebrei.19,20 Anomaliile cardiace și ale tractului genito-urinar sunt cele mai frecvente anomalii extramusculo-scheletice observate cu hemivertebra. Au fost raportate, de asemenea, anomalii ale sistemului nervos central și ale tractului gastrointestinal. 9,10,17,18 Aproximativ o șesime dintre pacienții cu anomalii ale corpului vertebral prezintă anomalii asociate care nu au legătură cu scheletul axial și măduva spinării.1,3 Hemivertebrele pot face parte din sindroame care includ sindromul Jarcho-Levin, sindromul Klippel-Fiel, sindromul VATER (anomalii vertebrale, anus imperforat, fistulă traheoesofagiană și anomalii renale), sindromul VACTERL (VATER cu anomalii cardiace și ale membrelor), OEIS (omfalocel, extrofie vezicală, anus imperforat și anomalii ale coloanei vertebrale), secvența Potter și spina bifida deschisă.13 Incidența anomaliilor cariotipice la fetușii cu anomalii vertebrale izolate este considerată a fi mică.2,10

Vârsta gestațională la diagnosticarea hemivertebrei este de obicei de 20-28 de săptămâni.1 Cu toate acestea, deoarece centrele de osificare ale vertebrelor pot fi vizualizate inițial prin examinare ecografică după 12 săptămâni de gestație, defectul de osificare poate fi vizibil la scanări timpurii.1 Diagnosticul hemivertebrei fetale la ecografia prenatală necesită examinări meticuloase. Constatările ecografice asociate cu hemivertebra fetală includ o distorsiune a formei coloanei vertebrale care poate fi evaluată atât prin scanări sagitale, cât și coronale. Deformitatea se manifestă ca o structură osoasă triunghiulară, mai mică decât o vertebră, care acționează ca o pană împotriva corpurilor vertebrale normale (figura 1).8,10 Trebuie efectuată o evaluare atentă pentru anomaliile cardiace, renale și gastrointestinale asociate. Hemivertebra poate avea un aspect ecografic similar cu alte anomalii vertebrale (vertebră în pană, vertebră fluture, vertebră bloc, vertebră bară sau orice combinație a acestora) care cauzează scolioză congenitală, defecte deschise ale tubului neural și diastematomie.2,8,21 Diastematomyelia este o formă rară de disrafism spinal, caracterizată printr-o despicătură sagitală a măduvei spinării, a conus medullaris și/sau a filum terminale cu depărtarea elementelor vertebrale posterioare.22-24 Diastematomyelia este subdivizată în tip I și tip II. Tipul I constă în două hemicorduri, conținute în două teci durale separate și separate de un sept median rigid, oseocartilaginos.22-24 Tipul II se caracterizează prin două hemicorduri adăpostite într-o singură teacă durală și separate de un sept median nerigid, fibros.22-24 Diastematomyelia poate fi izolată sau poate fi asociată cu alte anomalii ale coloanei vertebrale, cum ar fi spina bifida, cifoscolioza, vertebra fluture sau hemivertebra.22 Diastematomyelia apare de obicei ca o afecțiune sporadică nesindromală. Cu toate acestea, au fost raportate câteva cazuri familiale, iar Bacli et al au sugerat că nu poate fi exclusă moștenirea dominantă legată de X, cu limitări la femei din cauza letalității la bărbații homozigoți.25

Caracteristicile ultrasonografice ale diastematomiliei includ lărgirea canalului spinal în secțiunea coronală, cu focare extraecogene localizate în linia mediană între lărgirile localizate ale centrelor de osificare posterioare ale coloanei vertebrale.24 Focarele ecogene de pe fața posterioară a coloanei vertebrale în secțiune axială sunt foarte specifice pentru diastematomyelia.22

Consilierea obstetricală și managementul pentru hemivertebra fetală depinde de momentul diagnosticului, de prezența hemivertebrei izolate sau a anomaliilor vertebrale multiple și de identificarea altor malformații asociate. Opțiunea de întrerupere a sarcinii trebuie oferită atunci când se observă implicarea mai multor vertebre sau a unor sisteme de organe suplimentare. În cazul în care este afectată o singură vertebră și nu sunt detectate alte malformații fetale, ar putea fi oferit un management conservator al sarcinii.10 În cazul nostru, întreruperea sarcinii a fost efectuată la cererea părinților. Prognosticul hemivertebrei este parțial determinat de locul vertebrei afectate, de numărul de vertebre afectate și de anomaliile asociate.1 Prognosticul hemivertebrei izolate este bun. Lăsat netratat, 25% dintre pacienții cu scolioză congenitală nu prezintă nicio evoluție, 50% progresează lent, iar 25% progresează rapid în timpul creșterii.2,26 Atunci când se pune diagnosticul prenatal de hemivertebră, trebuie efectuată o căutare meticuloasă a anomaliilor asociate. Se poate oferi o analiză cromozomială, în special în prezența anomaliilor asociate, deoarece poate exista un risc crescut de aneuploidie. Concentrația de alfa-fetoproteină în lichidul amniotic poate fi evaluată dacă se pune problema unui defect de tub neural deschis și dacă fătul are vârsta gestațională corespunzătoare. Se recomandă evaluarea ultrasonică în serie pentru a urmări creșterea fetală și pentru a evalua semnele unui defect de tub neural deschis care ar putea să nu fie prezente la o ecografie inițială timpurie.2,8 Fetușii cu hemivertebre au rate ridicate de naștere prin cezariană și de restricție de creștere. Nou-născuții cu hemivertebre neizolate sunt mai des născuți înainte de termen și au rate de mortalitate mai mari.13 Dacă nu există alți factori complicanți, se recomandă gestionarea standard a travaliului și a nașterii. Trebuie efectuată o evaluare neonatală atentă pentru anomaliile cardiace și genito-urinare asociate.2,8 Tratamentul chirurgical al scoliozei congenitale are ca scop producerea unei coloane vertebrale drepte și echilibrate la maturitatea scheletului. Există trei factori cheie în obținerea unei coloane vertebrale optime la maturitate, și anume, diagnosticarea precoce, anticiparea scoliozei și prevenirea deteriorării.1 Riscul de defecte ale tubului neural la frați este crescut.8 Prin urmare, ar fi rezonabil să se ofere consiliere genetică și diagnostic prenatal pentru defecte ale tubului neural acelor pacienți care au un copil anterior cu anomalii vertebrale.2

.