Prenatale diagnose van foetale hemivertebra bij 20 weken zwangerschap met literatuuroverzicht | Grain of sound

Discussie

De incidentie van hemivertebra wordt geschat op 0,5-1,0 per 1000 geboorten, met een man-vrouw verhouding van 0,31 voor meervoudige wervelanomalieën en 0,68 voor solitaire wervelanomalieën.1,3 In ons geval was de aangedane foetus vrouwelijk, en dit is in overeenstemming met de beschreven hogere incidentie voor vrouwen in vergelijking met mannen. De Engelse literatuur bevat slechts enkele gevallen van wervelmisvorming die prenataal werden gediagnosticeerd.2,4-10

Gastrulatie, optredend in de embryonale periode, zet de bilaminaire embryonale schijf om in een trilaminaire structuur die ecto-, endo-, en mesoderm bevat. De ontwikkeling van de wervelkolom, waarbij van het mesoderm afkomstige somieten worden gevormd, culmineert in de vorming van primitieve wervels.11 De wervels ontwikkelen zich tijdens de zesde week van de zwangerschap, wanneer twee laterale chondrificatiecentra ontstaan in de zich ontwikkelende wervellichamen. Deze chondrificatiecentra versmelten dan rond de zwangerschapsduur van zeven tot acht weken om het primaire ossificatiecentrum van het wervellichaam te vormen, tijdelijk gescheiden in anterior en posterior aspecten door het notochorderestant. Laterale hemivertebrae ontstaan door gebrek aan ontwikkeling van één van de gepaarde chondrale centra. Minder vaak komen posterieure hemivertebrae voor als gevolg van mislukte anterieure ossificatie.10,12,13 De defecte wervel gedraagt zich als een driehoekige wigvormige verbeende structuur binnen de wervelkolom, waardoor contralaterale wervelkolomafwijking optreedt ter hoogte van de abnormale wervel.2,8,10,14 Er zijn vier verschillende types hemivertebrae gekenmerkt door de aan- of afwezigheid van een normale schijfruimte grenzend boven en onder het aangetaste segment, d.w.z. volledig gesegmenteerd (het meest voorkomend), half gesegmenteerd, niet gesegmenteerd, en geïncarneerd (het minst voorkomend).1

De oorzaak van hemivertebra is onbekend. Eén hypothese suggereert dat hemivertebrae het gevolg kunnen zijn van een abnormale verdeling van de intersegmentale arteriën van de wervelkolom.15,16 Het verdelingspatroon van de afwijking impliceert geen specifieke omgevings- of genetische factor. Hemivertebrae kan geïsoleerd zijn of op meerdere plaatsen in de wervelkolom voorkomen en gaat vaak gepaard met andere aangeboren afwijkingen.9,17,18 Hemivertebrae gaat vaak gepaard met andere skeletafwijkingen van de wervelkolom, ribben en ledematen.9,10,17,18 Een combinatie van diastematomyelie en hemivertebra is ook waargenomen.19,20 Hart- en urogenitale tractusanomalieën zijn de meest voorkomende extramusculoskeletale anomalieën die met hemivertebra worden gezien. Afwijkingen van het centrale zenuwstelsel en het maagdarmkanaal zijn ook gerapporteerd. 9,10,17,18 Ongeveer een zesde van de patiënten met wervellichaamafwijkingen heeft geassocieerde afwijkingen die geen verband houden met het axiale skelet en het ruggenmerg.1,3 Hemivertebra’s kunnen deel uitmaken van syndromen zoals het Jarcho-Levin syndroom, het Klippel-Fiel syndroom, het VATER syndroom (wervelanomalieën, imperforate anus, tracheoesophageale fistel, en nieranomalieën), VACTERL-syndroom (VATER met afwijkingen aan hart en ledematen), OEIS (omphalocele, blaasextrofie, imperforate anus, en afwijkingen aan de wervelkolom), de Potter-sequentie, en open spina bifida.13 De incidentie van karyotypische afwijkingen bij foetussen met geïsoleerde wervelanomalieën wordt gering geacht.2,10

De zwangerschapsleeftijd bij diagnose van hemivertebra is gewoonlijk 20-28 weken.1 Omdat de ossificatiecentra van de wervels aanvankelijk zichtbaar kunnen worden gemaakt door echografisch onderzoek na 12 weken zwangerschap, kan het ossificatiedefect echter al op vroege scans zichtbaar zijn.1 De diagnose van foetale hemivertebra op prenatale echografie vereist nauwgezette onderzoeken. De sonografische bevindingen in verband met foetale hemivertebra omvatten een vervorming in de vorm van de wervelkolom die kan worden beoordeeld door zowel sagittale als coronale scans. De misvorming manifesteert zich als een driehoekige benige structuur, kleiner dan een wervel, die als een wig tegen de normale wervellichamen werkt (figuur 1).8,10 Een zorgvuldige beoordeling op geassocieerde cardiale, renale en gastro-intestinale anomalieën moet worden uitgevoerd. Hemivertebra kan er ultrasoon net zo uitzien als andere wervelafwijkingen (wigwervel, vlinderwervel, blokwervel, staafwervel, of een combinatie daarvan) die congenitale scoliose, open neurale buisdefecten en diastematomyelie veroorzaken.2,8,21 Diastematomyelia is een zeldzame vorm van spinale dysraphie, gekenmerkt door een sagittale spleet in het ruggenmerg, conus medullaris, en/of filum terminale met splaying van de posterieure vertebrale elementen.22-24 Diastematomyelia wordt onderverdeeld in Type I en Type II. Type I bestaat uit twee hemicords, gevat in twee afzonderlijke dural sheaths, en gescheiden door een rigide, osseocartilagineous median septum.22-24 Type II wordt gekenmerkt door twee hemicords gevat in een enkele dural sheath en gescheiden door een niet rigide, vezelig median septum.22-24 Diastematomyelia kan geïsoleerd voorkomen, maar kan ook geassocieerd zijn met andere spinale anomalieën zoals spina bifida, kyphoscoliose, vlinderwervel, of hemivertebra.22 Diastematomyelia komt meestal voor als een niet-syndromale sporadische aandoening. Er zijn echter enkele familiaire gevallen gemeld en Bacli et al suggereerden dat X-gebonden dominante overerving, met beperkingen voor vrouwen vanwege letaliteit bij homozygote mannen, niet kon worden uitgesloten.25

Ultrasonografische kenmerken van diastematomyelia omvatten verbreding van het wervelkanaal in de coronale doorsnede, met extraechogene foci gelegen in de middellijn tussen gelokaliseerde verbredingen van de posterieure ossificatiecentra van de wervelkolom.24 Echogene foci in het posterieure aspect van de wervelkolom in axiale doorsnede zijn zeer specifiek voor diastematomyelia.22

Obstetrische counseling en management voor foetale hemivertebra hangt af van het tijdstip van diagnose, de aanwezigheid van geïsoleerde hemivertebra of van meerdere wervelafwijkingen, en de identificatie van andere geassocieerde malformaties. De mogelijkheid van zwangerschapsafbreking moet worden geboden wanneer betrokkenheid van meerdere wervels of van bijkomende orgaansystemen wordt waargenomen. Indien slechts één wervel is aangetast en geen andere foetale misvormingen worden vastgesteld, kan een conservatieve behandeling van de zwangerschap worden aangeboden.10 In ons geval werd de zwangerschap op verzoek van de ouders afgebroken. De prognose van hemivertebra wordt mede bepaald door de plaats van de aangedane wervel, het aantal aangedane wervels, en de geassocieerde afwijkingen.1 De prognose van geïsoleerde hemivertebra is goed. Onbehandeld vertoont 25% van de patiënten met congenitale scoliose geen progressie, 50% vordert langzaam en 25% vordert snel tijdens de groei.2,26 Wanneer de prenatale diagnose van hemivertebrae wordt gesteld, moet zorgvuldig worden gezocht naar geassocieerde afwijkingen. Chromosomale analyse kan worden aangeboden, vooral in de aanwezigheid van geassocieerde anomalieën omdat er een verhoogd risico op aneuploïdie kan bestaan. De alfa-foetoproteïneconcentratie in het vruchtwater kan worden bepaald als er sprake is van een open neuralebuisdefect en de foetus de juiste zwangerschapsduur heeft. Seriële ultrasonische evaluatie wordt aanbevolen om de groei van de foetus te volgen en te evalueren op tekenen van een open neuralebuisdefect die mogelijk niet aanwezig zijn bij een eerste vroege echografie.2,8 Foetussen met hemivertebra’s hebben een hoog percentage keizersneden en groeirestrictie. Neonaten met niet-geïsoleerde hemivertebrae worden vaker voor de bevalling ter wereld gebracht en hebben een hoger sterftecijfer.13 Als er geen andere complicerende factoren zijn, wordt een standaardbehandeling van arbeid en bevalling aanbevolen. Een zorgvuldige neonatale beoordeling op geassocieerde cardiale en urogenitale afwijkingen moet worden uitgevoerd.2,8 De chirurgische behandeling van congenitale scoliose is gericht op het verkrijgen van een rechte en evenwichtige wervelkolom op het moment dat het skelet volgroeid is. Er zijn drie sleutelfactoren voor het bereiken van een optimale wervelkolom op volwassen leeftijd, d.w.z. vroege diagnose, anticipatie op scoliose en preventie van verslechtering.1 Het risico op neuralebuisdefecten bij broers en zussen is verhoogd.8 Daarom zou het redelijk zijn om genetische counseling en prenatale diagnose voor neuralebuisdefecten aan te bieden aan patiënten met een eerder kind met wervelafwijkingen.2