Intoleranța ereditară la fructoză. | Journal of Medical Genetics

Abstract

Intoleranța ereditară la fructoză (HFI, OMIM 22960), cauzată de deficiența catalitică a aldolazei B (fructoză-1,6-bisfosfat aldolază, EC 4.1.2.2.13), este o afecțiune moștenită în mod recesiv, în care homozigoții afectați dezvoltă hipoglicemie și simptome abdominale severe după administrarea de alimente care conțin fructoză și zaharuri cognate. Ingestia continuă de zaharuri nocive duce la leziuni hepatice și renale și la retard de creștere; administrarea parenterală de fructoză sau sorbitol poate fi fatală. Detectarea directă a câtorva mutații în gena aldolazei B umane de pe cromozomul 9q facilitează diagnosticul genetic al HFI la mulți pacienți simptomatici. Severitatea fenotipului bolii pare să fie independentă de natura mutațiilor genei aldolazei B identificate până în prezent. Se pare că, până în prezent, a existat o selecție redusă, dacă a existat, împotriva alelelor mutante ale aldolazei B în populație: în Regatul Unit, aproximativ 1,3% dintre nou-născuți au o copie a alelei A149P, care este cea mai răspândită. Ascensiunea zahărului ca nutrient alimentar major, în special în societățile occidentale, poate explica recunoașterea din ce în ce mai mare a HFI ca o boală nutrițională și a arătat prevalența genelor mutante ale aldolazei B în populația generală. Severitatea expresiei clinice se corelează bine cu mediul nutrițional imediat, vârsta, cultura și obiceiurile alimentare ale subiecților afectați. Aici trecem în revistă bazele biochimice, genetice și moleculare ale deficitului uman de aldolază B în HFI, o afecțiune care răspunde la terapia dietetică și în care principalele manifestări ale bolii pot fi astfel prevenite.

.