Definiția medicală a genelor

Gene: Unitățile biologice de bază ale eredității. Segmente de acid dezoxiribonucleic (ADN) necesare pentru a contribui la o funcție.

Definiție oficială: Conform Liniilor directoare oficiale pentru nomenclatura genelor umane, o genă este definită ca fiind „un segment de ADN care contribuie la fenotip/funcție”. În absența unei funcții demonstrate, o genă poate fi caracterizată prin secvență, transcripție sau homologie”.

DNA: Genele sunt compuse din ADN, o moleculă în forma memorabilă a unui dublu helix, o scară în spirală. Fiecare treaptă a scării în spirală este formată din două perechi de substanțe chimice numite baze. Există patru tipuri de baze. Acestea sunt adenina (A), timina (T), citozina (C) și guanina (G). După cum s-a indicat, fiecare bază este simbolizată prin prima literă a numelui său: A, T, C și G. Anumite baze se împerechează întotdeauna împreună (AT și GC). Secvențe diferite de perechi de baze formează mesaje codificate.

Gena: O genă este o secvență (un șir) de baze. Este alcătuită din combinații de A, T, C și G. Aceste combinații unice determină funcția genei, la fel cum literele se unesc pentru a forma cuvinte. Fiecare persoană are mii de gene – miliarde de perechi de baze de ADN sau biți de informații repetate în nucleul celulelor umane – care determină caracterele individuale (trăsături genetice).

Cromozomul: Genele sunt dispuse în aranjamente precise pe toată lungimea a 23 de perechi de structuri mult mai mari: cromozomii. Un cromozom din fiecare pereche provine de la mamă și celălalt de la tată. Cromozomii dintr-o anumită pereche seamănă între ei, cu excepția unui băiat. Există o singură pereche de cromozomi care stabilește, de obicei, sexul individului. Această pereche are doi cromozomi X la femele și un cromozom X și un cromozom Y la masculi.

Cromozomii X și Y: Acești cromozomi – X și Y se scriu întotdeauna cu majuscule – sunt cromozomii sexuali. Toți ceilalți cromozomi din complementul cromozomial uman sunt numerotați de la 1 la 22 și se numesc autosomi (literal, ceilalți cromozomi).

Istoria genei: 1869-1970:

• 1869 – Materialul chimic ADN este descoperit în celule, dar nu se cunosc funcțiile sale reale.
• 1909 – Se folosește pentru prima dată termenul de „genă” și se descoperă compoziția chimică a ADN-ului.
• 1920 – Cromozomii sunt propuși ca fiind mecanismul prin care se transmit caracteristicile moștenite.
• 1944 – ADN-ul este legat pentru prima dată de moștenirea trăsăturilor.
• 1951 – Se obțin primele fotografii clare cu difracție de raze X ale ADN-ului.
• 1953 – Crick și Watson descriu structura ADN-ului.
• 1956 – ADN-ul este fabricat în mod artificial.
• 1966 – Se constată că ADN-ul este prezent nu numai în cromozomi, ci și în mitocondrii.
• 1969 – Este izolată prima genă unică.
• 1970 – Este realizată prima genă artificială.

SLIDESHOW

Bolile de inimă: Cauzele unui atac de cord Vezi Slideshow